Синдром альпорта: жизнь с заболеванием

Заместительная почечная терапия

Методы заместительной почечной терапии:

• гемодиализ
• перитонеальный диализ
• трансплантация (пересадка) почки.

Когда необходимо заместительное почечное лечение

По мере прогрессирования хронического заболевания почек происходит значительное снижение клубочковой фильтрации, или СКФ, и развиваются осложнения хронической почечной недостаточности. У некоторых больных возникает необходимость начать лечение, целью которого является максимально полная замена работы почек (так называемое заместительное почечное лечение). Обычно это необходимо, когда ≥90% почечной функции было потеряно.

Заместительную почечную терапию следует начинать в короткие сроки, когда СКФ снижается ниже 15 мл / мин, а иногда даже раньше, если возникают такие осложнения почечной недостаточности, как:

• Снижение аппетита;
• постоянный зуд кожи;
• икота;
• тяжелая гипертония;
• удушье;
• геморрагический диатез;
• постоянные мышечные спазмы;
• перикардит.

Появление вышеуказанных симптомов свидетельствует о так называемой уремии и необходимости срочного лечения диализом.

Однако нельзя ждать лечения диализом до появления симптомов уремии, поскольку результаты лечения тогда намного хуже

Лечение диализом следует начинать уже тогда, когда состояние больного относительно хорошее, поэтому так важно постоянное наблюдение нефрологической клиники и регулярное проведение контрольных обследований. У людей с диабетом лечение диализом обычно начинается раньше

Прогресс медицины и доступность лечения диализом означали, что в настоящее время оно может быть предложено всем нуждающимся, даже в самом преклонном возрасте и с многочисленными и тяжелыми сопутствующими заболеваниями. Противопоказаниями считаются запущенное опухолевое заболевание и тяжелый деменционный синдром. Лечение диализом пожилых людей и с осложнениями сопутствующих заболеваний требует большого участия со стороны семьи или лиц, осуществляющих уход.

В случае значительного прогрессирования заболевания может быть рассмотрена трансплантация почек. Однако из-за семейных нагрузок при синдроме Альпорта (возможность возникновения скрытых форм заболевания у родственников), выбор донора почки для трансплантации очень тщательный. При высоких значениях артериального давления применяют антигипертензивные препараты. 

На этапе экспериментальных исследований существуют методы генной терапии, дающие надежду на возможность лечения аномалий в генетическом материале — причине возникновения синдрома Альпорта.

Необходимое лечение

Лечение синдрома Альпорта заключается в  нормализации работы почек, так как особых, специфических медикаментов для избавления от всех симптомов патологии не существует.

Врач назначает лечение, уменьшающее риск прогрессирования синдрома:

• препараты, корректирующие проявления почечной недостаточности, уровень белка в моче;
• мочегонные средства;
• средства, нормализующие обмен веществ в организме, восстанавливающие баланс минералов и витаминов;
• препараты для профилактики анемии.

При выраженной почечной недостаточности показано использованием процедуры гемодиализа. В тяжелых случаях развития наследственного нефрита требуется замена пораженного органа на донорский. Трансплантация почки может быть выполнена пациентам в возрасте старше 15 лет.

Диагностика

На этом этапе следует дифференцировать анурию от острой задержки мочи. Для этого проводится катетеризация мочевого пузыря. Если через катетер выводится мочи не более 30 мл/час, то у больного ПН. Для уточнения диагноза назначают анализ на креатинин, мочевину и калий в крови:

• При преренальной форме снижается содержание натрия и хлора в моче, доля экскреции натрия — менее 1%. При кальциевом некрозе в случае олигурической картины показатель повышается с 3,5%, при неолигурической – до 2,3%.
• Меняется соотношение мочевины в крови и моче или креатинина в крови и моче. При преренальной форме отношение мочевины к плазменной концентрации составляет 20:1, при почечной – 3:1. Для креатинина соотношение будет аналогичным: 40 в моче и 1 в плазме при преренальной ОПН и 15:1 при почечной.
• Почечной недостаточности характерно низкое содержание хлора в крови – менее 95 ммоль/л.

Данные микроскопии мочи позволяют судить о характере повреждения. Наличие небелковых и эритроцитарных цилиндров свидетельствует о повреждении клубочков. Коричневые эпителиальные цилиндры и свободный эпителий указывают на канальцевый некроз. Гемоглобин выявляется при паранефральной блокаде.

Поскольку вторая стадия АРФ провоцирует тяжелые осложнения, помимо анализа мочи и анализов крови необходимо прибегнуть к инструментальным методам диагностики:

• МРТ, УЗИ почек. Проводятся для выявления обструкции мочевыводящих путей, анализа размера и состояния почек, оценки кровотока. 
• Экскреторная урография. Не проводится. 
• Рентгеноконтрастная ангиография. Назначается при подозрении на артериальный стеноз.
• Хромоцистоскопия. Назначается при подозрении на обструкцию мочеточника.
• Рентген грудной клетки. Проводится при подозрении на отек легких.
• Изотопное динамическое сканирование почек. Назначают для оценки перфузии почек.
• Биопсия почки. Выполняется, если преренальная ПН исключена, и происхождение заболевания неизвестно.
• ЭКГ. Проводится для выявления аритмии и признаков гиперкалиемии. Назначается всем больным без исключения.

Виды

Первый вид болезни протекает с выраженной гематурией, дисфункцией органов слуха и зрения. В процессе развития патология приводит к истончению и полному исчезновению базальной перепонки и почечной недостаточности хронической формы. Вид наследования доминантный, связанный с Х-хромосомой.

Второй вид синдрома Альпорта передается доминантным путем по Х-хромосоме. Протекает данный тип с выраженной гематурией и отсутствием нарушения работоспособности органов слуха. В процессе развития болезни Альпорта нарушается работоспособность органов мочевыведения, что приводит к почечной недостаточности. Морфологические признаки: утончение базальной структуры капилляров гломерул почек.

Третий тип протекает с незначительной гематурией. Синдром Альпорта не приводит к развитию почечной недостаточности и передается:

1. Аутосомно-рецессивным способом — патология встречается не более чем в 20% случаев. Родители являются носителями генов с мутациями, которые передаются ребенку. Болезнь может протекать у женщин с осложнениями.
2. Аутосомно-доминантный тип — вид заболевания, которое передается по наследству из поколения в поколение.

Клиническая картина

Заболевание развивается медленно. Наиболее ранним признаком Альпорта синдрома служит гематурия, часто отмечается незначительная протеинурия, реже лейкоцитурия. Гематурия может быть на первом году жизни ребенка, но чаще всего ее выявляют в возрасте 7—10 лет случайно, при Диспансерных осмотрах, на фоне интеркуррентных заболеваний. У мальчиков Альпорт синдром неуклонно прогрессирует вплоть до развития почечной недостаточности. Дети отстают в развитии. У девочек и женщин наследственный нефрит имеет относительно более доброкачественное течение, проявляется упорной гематурией, лишь во время беременности возможны явления почечной недостаточности.

Для Альпорта синдрома характерно отсутствие острого начала заболевания и экстраренальных проявлений нефрита. Отечный и гипертензионный синдромы как следствие почечной недостаточности (но не активности процесса) появляются только в подростковом возрасте и у взрослых. Исследования белкового, липидного обмена, неспецифических показателей иммунного процесса не выявляют выраженных изменений. Функции коры надпочечников не меняются. Иммунологические сдвиги характеризуются повышением содержания в крови иммуноглобулинов G не только у пробанда, но и его родственников. Глухота развивается в более поздние сроки заболевания или может вообще отсутствовать. Она отмечается у 16% больных. Реже обнаруживаются поражения глаз (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит), пороки развития мочевыводящих путей. Рентгенологически у большинства больных выявляется односторонняя или двусторонняя пиелоэктазия.

В связи с повышенной чувствительностью к инфекции заболевание часто осложняется пиелонефритом, возможны гнойные отиты.

Различные методики подтверждения диагноза

Пациент с прогрессирующим снижением слуха, зрения и проблемами с мочевыделительной системой чаще всего обращается к терапевту. При наличии всех трёх основных признаков недуга сразу поставить диагноз не составляет большого труда. Однако при отсутствии одного или нескольких из них определиться гораздо тяжелее. Синдром Альпорта дифференцируют с:

• нейросенсорной тугоухостью;
• лабиринтной глухотой;
• миопией;
• катарактой;
• пиелонефритом;
• гломерулонефритом;
• злокачественной или доброкачественной опухолью почек.

Для подтверждения диагноза используют следующие методики:

• общий анализ мочи — появление белка, эритроцитов и изменение мутности урины позволяют заподозрить проблемы с почками;
• ультразвуковая диагностика выявляет патологический отёк клубочков и нарушение их структуры;
• прогрессирующее снижение частоты слуха фиксируется с помощью тимпанометрии (определяется эластичность барабанной перепонки);
• миопию выявляет офтальмолог с использованием специальных таблиц и аппаратом (снижение остроты зрения — явный симптом заболевания);
• молекулярно-генетическое типирование биологического материала (обнаруживаются мутации в геноме человека, отвечающие за образование патологического коллагена).

Синдром Альпорта — это довольно редкое заболевание, которое трудно заподозрить молодому врачу. Один из моих пациентов перед постановкой диагноза прошёл длительный путь по самым разным инстанциям. В возрасте 6 лет у него обнаружили прогрессирующее снижение слуха, после чего ребёнка отправили к ЛОР-врачу. Он подтвердил диагноз и выписал слуховой аппарат для постоянного ношения. Во время проверки зрения перед поступлением в 1 класс у малыша обнаружили сильную близорукость, которую нельзя было скорректировать с помощью очков. В подростковом возрасте мальчик начал часто болеть и постоянно испытывал проблемы с почками, что доктора ошибочно приняли за проявления пиелонефрита после гриппа или ангины. В течение нескольких месяцев пациента лечили с применением антибиотиков, а его состояние неуклонно ухудшалось. Только после этого медики решили провести генетическое исследование, в ходе которого обнаружилось наличие мутации белка коллагена. Мальчику подобрали подходящий курс терапии, после чего ему стало лучше и появилась возможность провести операцию по пересадке почки.

Диагностика тубулоинтерстициального нефрита

Определить тубулоинтерстициальный нефрит может врач нефролог на основании:

• жалоб пациента, ряда клинических симптом, а также анамнеза больного;
• результатов клинических анализов мочи. Для данной патологии характерны пониженная плотность исследуемого материала, наличие в моче натрия, пониженное (в сравнении с нормой) количество белка, лейкоцитов и эритроцитов;
• ультразвукового исследования почек (помогает визуально оценить изменения в структуре и размерах почек);
• магнитно-резонансная томография. Используется в особо тяжелых случаях, когда по результатам иных исследований невозможно воссоздать полную картину заболевания;
• биопсия почек.

Лечение

Курс лечебной терапии во многом определен формой заболевания.
Так при острой форме организм быстро восстанавливается, если прекращается прием лекарств, вызвавших нарушение функционирования почек.
В случае, когда болезнь развивается вследствие аллергической реакции, больному показан прием кортикостероидов, ускоряющих процесс излечения почек.
По результатам исследований мочи назначаются антибиотики, уросептики и противогрибковые препараты.
Поддержать организм, и ускорить процесс выздоровления поможет прием иммуностимуляторов.
Также больной обязан точно придерживаться всех рекомендаций врача:

— соблюдать щадящую диету (под запретом кофе, крепкий чай, специи, жаренные и жирные блюда);- придерживаться режима питья;- соблюдать режим труда и отдых. Приветствуются умеренные физические нагрузки.
Последствия и профилактика
Основные меры профилактики тубулоинтерсцитиального нефрита:

1. прием лекарственных средств только под строгим контролем и по назначению врача;
2. полный отказ от вредных привычек (курение, алкоголь);
3. здоровый рацион питания (пища богатая на витамины и полезные вещества).

Важно: от того на каком этапе развития болезни был поставлен диагноз, и назначено лечение зависит успех выздоровления

Недостаточное внимание к своему здоровью чревато для пациента такими осложнениями:

• отек легких;
• хроническая почечная недостаточность.

Как проявляется синдром Альпорта

Синдром Альпорта приводит к прогрессирующей почечной недостаточности. На начальном этапе болезнь не вызывает клинических проявлений. Сначала заболевание проявляется аномальными результатами анализа мочи – неестественно высоким количеством эритроцитов (у всех больных) и большим содержанием белка (протеинурия).

При большом количестве эритроцитов моча может быть коричневой или даже красной (гематурия). Такие эпизоды гематурии возникают периодически и проходят сами по себе. По мере прогрессирования заболевания почек возникает почечная недостаточность, о чем свидетельствует снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ) и повышение уровня креатинина в крови. Со временем развиваются другие осложнения хронической болезни почек, обычно артериальная гипертензия, анемия и отеки.

СКФ — означает скорость клубочковой фильтрации. Клубочковая фильтрация — это часть крови, проходящая через почки, фильтрующаяся через все активные клубочки обеих почек. Правильно — это около 10% объема крови, проходящей через почки. На практике СКФ определяется, указав, какой объем крови фильтруется за одну минуту. Правильно — это 80-120 мл / мин.

Чтобы показатель был более точным, его определяют в пересчете на площадь поверхности тела пациента, поэтому обычно скорость клубочковой фильтрации определяют в виде мл/мин/1,73 м 2 (миллилитр в минуту на 1,73 м 2 поверхности тела).

СКФ используется для оценки функции почек, прежде всего у людей с хроническим заболеванием почек и подверженных риску его развития.

У большинства пациентов с синдромом Альпорта наблюдается прогрессирующая потеря слуха на оба уха. Около 80% мальчиков с синдромом Альпорта имеют проблемы со слухом уже в подростковом возрасте. У девочек нарушение слуха встречается реже и в более легкой форме (значительная потеря слуха возникает во взрослом возрасте). Тяжелая потеря слуха обычно возникает до развития почечной недостаточности, требующей заместительной почечной терапии.

Синдром Альпорта также часто проявляется нарушением зрения, что требует ношения корригирующих линз и частой их замены по мере прогрессирования деформации хрусталика. При поражении сетчатки могут быть проблемы с центральным зрением, т.е. нечеткое видение предметов в центре поля зрения.

При подозрении на синдром Альпорта или появлении симптомов, указывающих на это заболевание, следует обратиться к лечащему врачу.

Характеристика олигоанурической стадии ОНП

Эта стадия при недостаточности почек наиболее тяжелая и представляет угрозу для жизни. Симптомы хорошо выражены и характерны, что позволяет быстро поставить диагноз. 

На этом этапе в крови быстро накапливаются продукты азотистого обмена – креатинин, мочевина, которые выводятся в здоровом организме с мочой. Снижается всасывание калия, что нарушает водно-солевой баланс. Почка не выполняет функций по поддержанию кислотно-щелочного баланса, в результате чего образуется метаболический ацидоз.

Основные признаки олигоанурической стадии:

• Снижение диуреза. Снижение суточного объема мочи до 500 мл свидетельствует об олигурии, до 50 мл – анурии.
• Интоксикация продуктами обмена. Кожный зуд, тошнота, рвота, тахикардия, учащенное дыхание.
• Выраженное повышение артериального давления. Обычные гипотензивные препараты не помогают.
• Спутанность сознания, потеря сознания.
• Отек органов, полостей, подкожной клетчатки. Масса тела увеличивается из-за накопления жидкости.

Диагностические мероприятия

В первую очередь врач изучает историю болезни родителей, так как заболевание передается от родителей к детям в 4 случаях из 5

Он обращает внимание на следующие детали у ребенка и родителей:

• наличие гематурии;
• биопсия почек показала нарушения в структуре базальной мембраны;
• врожденные проблемы со зрением и слухом;
• в роду встречались случаи почечной недостаточности с летальным исходом;
• наблюдается постоянное снижение слуха и зрения у ребенка.

Достаточно наличия 3-х признаков

, чтобы почти наверняка поставить диагноз. Далее будут назначены дополнительные исследования в виде:

• почек,
• биопсии коллагеновых структур,
• рентгенографии,
• мочи и крови,
• консультации врача-генетика и нефролога.

Клинические проявления синдрома Альпорта

Симптомы подобного заболевания у 80% пациентов появляются в первые 10 лет жизни. При носительстве мутантных генов люди могут даже не догадываться о наличии у них такого недуга, так как его типичная картина полностью отсутствует. Из-за разных клинических форм синдрома Альпорта невозможно чётко выделить ведущий признак заболевания, наблюдается сразу несколько симптомов:

1. Снижение зрения. Пациент отмечает, что при недостаточном освещении пропадает чёткость букв, изображение начинает расплываться и теряться. Это напрямую связано с изменением волокон коллагена, входящих в состав хрусталика глаза. Первично удаётся скорректировать эту проблему с помощью очков и линз, но впоследствии больному может понадобиться операция.
2. Ухудшение слуха или наступление полной глухоты. Чаще всего появление этого симптома замечают друзья и родственники: пациент постоянно прибавляет звук, не может воспринимать шёпотную речь, сам начинает говорить громче. Поражаются оба уха, в результате чего больной не может воспринимать низкие и высокие частоты. Пациенты также могут предъявлять жалобы на нарастающий шум внутри головы, который мешает сосредоточиться.
3. Появление в моче инородных примесей. При поражении почек во время синдрома Альпорта развивается повреждение сосудов, в результате чего в урине образуется кровь. Сначала обнаруживаются единичные эритроциты, при прогрессировании болезни моча окрашивается полностью, появляются массивные сгустки. При неблагоприятном течении недуга происходит закупорка мочеточника или лоханки, в результате чего нарушается прохождение урины.
4. Болезненность в поясничной области. Неприятные давящие и тянущие ощущения усиливаются при физических нагрузках, стрессах, воспалительных заболеваниях, приёме некоторых медикаментов. Их возникновение связано с деформацией почечного вещества из-за отёков.
5. Перепады артериального давления. Пациенты часто предъявляют жалобы на головные боли опоясывающего характера, которые возникают после употребления солёной, жирной пищи или алкоголя. Такой симптом служит признаком развития артериальной гипертензии, сопровождающей повреждение почек. А также для больных с синдромом Альпорта типичен коллапс — расслабление периферических сосудов, в результате которого резко падает давление и пострадавший теряет сознание.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

• с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
• острых и соленых блюд;
• жирных ингредиентов;
• с большим содержанием белка;
• любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

https://youtube.com/watch?v=lM_TdB4iM6w

Симптомы почечной недостаточности

Наиболее показательный симптом патологий — суточный объем мочи – суточный диурез, или минутный диурез, используемый при обследовании почек методом клиренса. При нормальной работе почек экскреция с мочой составляет 67-75% от объема жидкости. 

Минимальный объем, необходимый для работы органа, — 500 мл., поэтому минимальное количество воды, которое человек должен употреблять в сутки, составляет 800 мл. 

При стандартном приеме воды 1-2 литра в сутки диурез у здоровых людей составляет 800-1500 мл в сутки. При почечной недостаточности объем мочи значительно изменяется: потребление воды увеличивается до 3 л, а выделение уменьшается до 500 мл. Абсолютный показатель почечной недостаточности — анурия, при которой практически прекращается выделение мочи в мочевой пузырь до суточного объема 50 мл.

Различают острую и хроническую почечную недостаточность:

• Острая. Характеризуется стремительным развитием синдрома, ярко выраженной симптоматикой, сильными болями. При вовремя начатом лечении большинство изменений обратимы, поэтому можно восстановить функцию почек в течение нескольких недель.
• Хроническая. Процесс затухает, боли притупляются, но обостряются симптомы отравления организма: больного беспокоит тошнота, головокружение, слабость, плохой аппетит и др.  

Диагностика заболевания

Для выявления IgA-нефропатии урологи рекомендуют все всем переболевшим ларингитом, ангиной, простудными заболеваниями обязательно сдать анализы мочи. При болях в пояснице, отёчности и слабости, возникших на фоне простуд, нужно записаться на консультацию к урологу, исследовать  кровь на биохимические показатели и пройти УЗИ почек.

Первый признак заболевания — наличие крови в моче, обнаруженной во время общих анализов мочи. Но чтобы поставить окончательный диагноз необходима более широкая диагностика. На данный момент единственный верный способ диагностики этого типа гломерулонефрита — иммунофлюоресцентный анализ IgA, обнаруживаемых в почечных клубочках. 

Чтобы определить причину проблем, назначается биопсия почки — взятие образца тканей почки для гистопатологического исследования.

Лечение гипоплазии почки и дальнейший прогноз

По результатам обследования Александра в отделении клиники «Вивантес» профессор Херманн Йозеф Гиршик установил диагноз: «Гипоплазия левой почки с нарушением функции. Неполное удвоение правой почки без нарушения функции. Состояние после транзиторного везико-уретрального рефлюкса III ст. слева». Как подчеркнул профессор Гиршик, со стороны лабораторных анализов крови и мочи отклонений не обнаруживается, в том числе и касающихся функции почек. Дополнительные методы обследования помогли обнаружить частичное удвоение правой почки, отсутствие пузырно-мочеточникового рефлюкса и патологических изменений уретры, мочевого пузыря и мочеточников.

По сравнению с предыдущими обследованиями в России в 2015-2017 гг. функция левой, гипоплазированной, почки остается практически на одном уровне и составляет 12% общей функциональной активности почек. Учитывая стабильность этого показателя, постоянное нормальное артериальное давление отсутствие признаков почечной недостаточности и воспалительного процесса в почках, профессор Гиршек отметил, что тенденция развития заболевания представляется ему благоприятной, и рекомендовал:

• воздержаться от нефрэктомии слева;
• проводить курсы нитрофурантоина 100 мг/сут. в случае развития пиелонефрита;
• ежегодно с целью контроля повторять УЗИ, сцинтиграфию почек, по показаниям – микционную цистоуретрографию.

Таким образом, в ходе обследования были уточнены морфологические и функциональные характеристики мочевыделительной системы пациента, рекомендована адекватная терапия, отвергнута необходимость удаления недоразвитой почки и предложено динамическое наблюдение ребенка. Родителям разъяснили, что мочевыделительная система мальчика всегда будет требовать пристального внимания специалистов, но в настоящее время он не нуждается в сложном лечении, так как отсутствуют признаки почечной недостаточности и воспалительного процесса в почках. Дальнейшее наблюдение в клинике «Вивантес» может быть как очным, так и дистанционным, в зависимости от клинической ситуации и пожеланий родителей ребенка.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Альпорта занимаются педиатры, нефрологи, генетики, ЛОР-врачи, офтальмологи.

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза и выслушивания жалоб больного. Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи гематурии или протеинурии у родственников, а также случаи смерти от почечной дисфункции. Для постановки диагноза важны данные генеалогического анализа и акушерского анамнеза.

1. Специфическое поражение базальной мембраны у больных обнаруживают по результатам биопсии.
2. В общем анализе мочи — эритроциты, белок, лейкоциты.
3. Генетическое исследование – выявление мутации генов.
4. Аудиометрия обнаруживает нарушения слуха.
5. Обследование у офтальмолога позволяет выявить врожденную патологию зрения.
6. Ультразвуковое исследование почек и мочеточников, магнитно-резонансная томография, рентген и сцинтиграфия — дополнительные диагностические методики.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает . Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на .

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно

Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.