Диагностика синдрома клайнфельтера

Причины

Большинство проведенных исследований указывают на связь СК-развития с хромосомными нарушениями, в результате которых в мужском кариотипе появляется дополнительная Х-хромосома.

Подобное изменение количества хромосом случается при их нерасхождении на стадии развития зародыша или на начальном этапе эмбриогенеза.

Дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение в 40-45% случаев, а в 50-55% – отцовское. Она не вызывает патологические отклонения при формировании тестикул и гениталий. Однако ее активность обладает негативным влиянием на жизнедеятельность зародышевых клеток и сперматогенез.

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез не установлены; предполагается значение возраста матери (старше 35—40 лет) для возникновения хромосомных аномалий. В 1959 г. Якобс и Стронг (P. A. Jacobs, J. A. Strong) выявили, что у больных имеется 47 хромосом за счет включения дополнительной Х-хромосомы; это приводит к трехчленному набору половых хромосом XX Y. В дальнейшем было обнаружено, что, помимо набора половых хромосом XXY, при К. с. могут быть наборы половых хромосом XXXY, XXYY, XXXXY, XXXYY, а также разные варианты хромосомного мозаицизма (см.): XY/XXY, XX/XXY; XY/XXY/XXXY и др. Описаны также больные, у которых клин, картина и патогистол, изменения в яичках типичны для К. с., но отсутствует половой хроматин в ядрах клеток и имеется нормальный для мужчин хромосомный набор. В связи с этим возникло представление о так наз. хроматин-отрицательном синдроме Клайнфелтера; большинство исследователей отказывается от этого термина, оставляя название К. с. в тех случаях, когда у больных выявляются половой хроматин или хромосомный мозаицизм во всех клетках или части клеток (кроме хромосомы Y, обнаруживают по меньшей мере одну избыточную половую хромосому).

Наличие более чем одной Х-хромосомы может быть связано с нерасхождением половых хромосом в первом делении мейоза (см.) в сперматогенезе или с нерасхождением в первом или втором делении в овогенезе. Предполагают, что чаще имеет место нерасхождение двух материнских X-хромосом. Имеются основания предполагать участие в патогенезе К. с. также пониженной или измененной чувствительности периферических тканей к действию половых гормонов. Механизм развития патоморфол, изменений в гонадах, гормональных и иных нарушений при избыточной Х-хромосоме не вполне ясен; полагают, что нарушение генетического баланса связано с неполной инактивацией избыточной Х-хромосомы в герминальных и интерстициальных клетках яичка.

Выработка тестостерона интерстициальными клетками обычно находится в пределах нормы или снижена и в меньшей степени, чем у здоровых лиц, увеличивается после введения хорионического гонадотропина. Секреция эстрогена не нарушается. Содержание в крови и выделение с мочой гонадотропных гормонов — фолликулостимулирующего гормона (см.) и лютеинизирующего гормона (см.) — значительно повышено, что связано с первичной недостаточностью функции яичек, а отчасти с нарушением механизма обратной связи в регуляции выделения лютеинизирующего гормона.

Защита от дискриминации

 Явная защита по половым признакам

 Явная защита на основании интерсекс-статуса
 Явная защита по признаку интерсексуальности в рамках атрибута пола

2013 первое пилотное исследования международного, по правам человека между полами , по Dan Christian Гаттас , обнаружило , что интерсекс люди предвзято во всем мир: «Intersex индивиды считаются лицами с„расстройством“во всех областях , в которых западная превалирует медицину Они больше. или менее очевидно рассматриваться как больной или «ненормальный», в зависимости от соответствующего общества ».

Организация Объединенных Наций заявляет, что интерсексуалы страдают от стигмы на основании физических характеристик, «включая нарушения их прав на здоровье и физическую неприкосновенность, свободу от пыток и жестокого обращения, а также на равенство и недискриминацию». ООН призвала правительства положить конец дискриминации интерсекс людей:

Несколько юрисдикций до сих пор обеспечивают явную защиту от дискриминации для интерсекс людей:

• Южная Африка была первой страной, которая явно добавила интерсекс в законодательство как часть атрибута «секс».
• Австралия была первой страной, добавившей независимый атрибут «интерсекс-статус».
• Мальта первой приняла более широкие рамки » половых характеристик » посредством законодательства, которое также положило конец модификациям половых характеристик несовершеннолетних, предпринятым по социальным и культурным причинам.
• С тех пор несколько стран Юго-Восточной Европы запретили дискриминацию на основе половых характеристик интерсекс-статуса: Албания (с 2020 г.), Босния и Герцеговина (с 2016 г.), Греция (с 2015 г.) и Сербия (с 2021 г.) в настоящее время запрещают дискриминацию по признаку пола. «половые характеристики», в то время как Черногория запрещает дискриминацию по «интерсексуальным характеристикам» с 2017 года.
• Нидерланды (с 2019 г.) и Бельгия (с 2020 г.) также запрещают дискриминацию по половым признакам.

Материнский инстинкт — выдумка?

Нет у людей (и вообще у представителей нашего отряда) и материнского инстинкта. Конечно, еще во время вынашивания и после рождения детеныша тело каждой женской особи подвергается сильным изменениям. Постепенное повышение уровня гормонов, от хорионического гонадотропина на первых порах до пролактина под конец, может прямо или опосредованно влиять на гипофиз и гипоталамус, меняя поведение: животное становится более стрессоустойчивым, растет доверие к окружающим, обостряется желание создавать «гнездо» и заботиться о ком-либо. Тем не менее это не обязательная программа, так что перечисленные ощущения у беременных могут проявляться с разной силой или отсутствовать вовсе.

Особенности кариотипа

С точки зрения кариотипирования, синдром Клайнфельтера – это наличие лишней хромосомы на определенном участке ДНК-цепи. У здорового человека структура ДНК состоит из 46 хромосом, 44 из них образуют 22 пары – это основные, соматические соединения. Последняя же, 23 пара, отвечает за половую принадлежность: в ней находится генетический материал именно женского ли мужского типа. Представительницы слабого пола имеют две одинаковые хромосомы в 23-й паре: ХХ, мужчины же – ХУ.

При синдроме Клайнфельтера, в 23-й паре появляется дополнительная женская хромосома – Х, (при наличии У — хромосомы), поэтому данная патология встречается исключительно среди представителей сильной половины человечества.

Чаще всего диагностируют возникновение классического варианта – 47ХХУ, но известны случаи, когда дополнительных женских хромосом появлялось две или три, тогда кариотип выглядит так: 48ХХХУ и 49 ХХХХУ, то есть это признак того, что каждый участок ДНК-цепи содержит не две, а три или четыре хромосомы.

Следующий вариант строения ДНК – наличие дополнительной мужской У- хромосомы. В этом случае кариотип выглядит как 48 ХХУУ, то есть имеет два «посторонних» участка. Также может встречаться такая форма нарушения, как мозаичная. При ней кроме пораженных участков, имеющих лишнюю часть, есть и пары со здоровым генетическим набором. Такой кариотип обозначается как 46ХУ/47ХХУ.

Откуда берутся «психопатические погранцы»…

До сегодняшнего дня ученые не могут с полной уверенностью назвать точные причины возникновения пограничных расстройств личности, есть лишь теории:

1. Предполагают, что заболевание вызывается нарушением баланса химических веществ (нейромедиаторов) в головном мозге пациента. Они ответственны за настроение личности.
2. Немаловажную роль играет и генетика (наследственная предрасположенность). Как было отмечено выше, чаще заболеванием страдают именно женщины (боле двух третей всех зарегистрированных случаев).
3. На возникновение заболевания оказывает влияние и характер. Людей с низким уровнем самооценки, повышенной тревожностью, пессимистическим взглядом на жизнь и события, условно можно отнести к группе риска.
4. Большое значение имеет и детство. Если ребенок пострадал от сексуального насилия или длительное время подвергался физическому и эмоциональному насилию, пережил расставание или утрату родителей, все это может спровоцировать развитие расстройства личности. Но даже в вполне благополучных семьях есть риск развития психического заболевания у ребенка, если родители запрещают ему выражать свои чувства и эмоции, или же были излишне требовательны к нему.

Признаки и симптомы

Тогда как синдром Клайнфельтера у мужчин можно выявить на основании физических признаков, значительная разница в физических и связанных с развитием признаках предполагает единственный достоверный метод положительной или отрицательной идентификации – это определение кариотипа.

Физические признаки

В детском возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может наблюдаться ослабление мускулатуры и снижение силы. Становясь старше, такие пациенты имеют тенденцию к увеличению роста выше среднего показателя. Они могут иметь пониженный контроль мышц и координации по сравнению со сверстниками.
В течение пубертатного периода физические признаки данного синдрома становятся более выраженными, поскольку у этих пациентов не вырабатывается тестостерон в таком же количестве, как у сверстников, у них снижена мышечная масса, меньше волос на лице и теле и более широкие тазовые кости. В подростковом возрасте у мужчин с синдромом XXY может развиваться ткань молочной железы, также у них наблюдаются более слабые кости и меньший уровень энергии, чем у других мужчин.
Ко взрослому возрасту мужчины с синдромом Клайнфельтера выглядят как здоровые мужчины, хотя их рост часто выше. У взрослых возможные признаки широко варьируют и включают незначительные признаки жеманства или их отсутствие, долговязость, моложавую конституцию и внешний вид или округлые формы тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение тканей молочных желез). Гинекомастия присутствует до некоторой степени примерно у трети пациентов, процент, немного превышающий популяцию XY. Около 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют достаточно заметную гинекомастию для того, чтобы принять решение о хирургическом вмешательстве.
Пациенты часто стерильны или могут иметь пониженную репродуктивную функцию. Иногда возможно заблаговременно начатое лечение репродуктивной функции.
Термин «гипогонадизм при синдроме Клайнфельтера» часто неправильно интерпретируется как «небольшие семенники» или «маленький пенис». Фактически это означает снижение уровня тестостерона/эндокринной функции. Из-за такого (первичного) гипогонадизма у пациентов часто наблюдается снижение в сыворотке крови тестостерона, но увеличение фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ). Однако, несмотря на ошибочную интерпретацию термина, верно, что мужчины с синдромом Клайнфельтера могут также иметь микроорхидизм (т.е. уменьшенные в размерах семенники).
У мужчин с синдромом Клайнфельтера также более вероятно, чем у других мужчин, наблюдаются определенные проблемы со здоровьем, которые обычно характерны для женщин, такие как аутоиммунные нарушения, рак молочной железы, венозная тромбоэмболия и остеопороз. В отличие от такого потенциально повышенного риска в настоящее время считается, что редкие заболевания по рецессивному типу наследования, сцепленные с X-хромосомой, возникают менее часто у мужчин с синдромом Клайнфельтера, чем у мужчин с набором хромосом XY, поскольку эти заболевания передаются генетически с Х-хромосомой, а люди с двумя Х-хромосомами обычно являются только носителями, но сами не болеют этими заболеваниями.

Когнитивные и связанные с развитием признаки

Может присутствовать в некоторой степени ухудшение обучения языку или чтению, при нейропсихологическом тестировании часто выявляется дефицит управляющих функций, хотя такой дефицит может часто преодолеваться при раннем вмешательстве. Также могут присутствовать задержки в развитии моторики, которые могут быть ослаблены с помощью трудовой терапии и лечебной физкультуры. Мальчики с синдромом Клайнфельтера могут начинать сидеть, ползать и ходить позднее своих сверстников; они могут также испытывать трудности в школе, как по академическим предметам, так и в спорте.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

Восстановить эректильную функцию можно! Проверенное НАРОДНОЕ СЕДСТВО … Отзывы Моя история spotenciey.ru

Лечение ПРОСТАТИТА по новой методике Для восстановления ф-ций простаты нужно каждый день … Сайт Интервью с врачом bezprostatita.ru

• увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
• узкие плечи при широких бедрах;
• излишняя худоба или ожирение;
• деформация грудины;
• яички небольшие и плотные;
• половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

• периодическая нехватка воздуха, одышка;
• повышенная потливость;
• головокружения;
• колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Клиническая картина

Клиническая картина начинает проявляться в пубертатном, чаще в постпубертатном периоде. Основным функц, нарушением является отсутствие сперматогенеза. Редкие случаи отцовства больных с К. с. обусловлены, по-видимому, хромосомным мозаицизмом.

Наиболее постоянные симптомы у взрослых — азооспермия или олигоспермия и связанное с этим бесплодие, а также малые размеры яичек. Диаметр яичек обычно не превышает 1,5—2 см, консистенция их очень плотная, но может быть и дряблой. Наружные половые органы обычно сформированы правильно. Размеры полового члена нормальны или уменьшены. Мошонка чаще несколько меньше нормы, со сниженным тургором. Крипторхизм (см.) бывает редко. Внутренние половые органы (предстательная железа, семенные пузырьки, придатки яичка) уменьшены. Половая функция (либидо и потенция) у одних больных нормальная, у других снижена.

Клин, признаков нарушения функции желез внутренней секреции, кроме половых желез, не выявляется. Имеются указания на относительно частое развитие сахарного диабета.

Больные обычно выше среднего роста, с диспропорциональным евнухоидным телосложением (длинные нижние конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость с поясничным лордозом). Нередко обнаруживают остеопороз позвонков и аномалию развития позвоночника. Сроки окостенения скелета существенно не нарушены. Больные чаще худощавы, мышцы у них развиты слабо; у некоторых больных наблюдается ожирение, иногда с розовыми striae distensae на животе и на бедрах. По данным разных авторов, у 25—50% больных имеется гинекомастия (см). Однако у некоторых больных нормальное мужское телосложение. Растительность на лице, туловище и на конечностях чаще скудная, иногда полностью отсутствует, на лобке — по женскому типу (ограничена сверху горизонтальной линией); голос достаточно низкий. Отмечается склонность к гипотензии, акроцианозу, хрон, легочным заболеваниям, варикозному расширению вен. Часто наблюдается снижение интеллекта — до дебильности; имбецильность и идиотия встречаются редко. Характерны психическая вялость, пониженная инициатива, эмоциональная неустойчивость, склонность к аффективным вспышкам.

Выраженность симптомов при К. с. связана со степенью хромосомных нарушений. При хромосомном мозаицизме половой инфантилизм встречается реже, чем при наборе половых хромосом XXY. У больных с кариотипом XXX Y или XXXXY отмечают половое недоразвитие и значительную умственную отсталость. Больные с кариотипом XX Y Y отличаются высоким ростом, акромегалоидными чертами, нередко агрессивностью поведения.

Проблемы из-за свидетельства о рождении

В случае принятия законопроекта трансгендерные граждане России, вероятно, окажутся в ситуации, когда в их свидетельстве о рождении и остальных документах будут указаны разные данные. Опрошенные Би-би-си юристы назвали это абсурдом.

«Заметим, что законопроект запрещает вносить вообще любые изменения в свидетельство о рождении, то есть имя у человека тоже будет другое. То есть человек в один и тот же момент времени будет иметь разные данные в разных документах», — говорит Татьяна Глушкова из проекта правовой помощи трансгендерным людям.

Она также обращает внимание, что авторы законопроекта, стремясь запретить трансгендерным людям вступать в брак и усыновлять детей, не учли другие ситуации, в которых важен гендерный маркер человека в документах. Пример такой ситуации — на этой неделе Тверской суд Москвы арестовал на 14 суток трансгендерную девушку Полину Симоненко за участие в серии одиночных пикетов

Она вышла к Госдуме выразить протест против поправок в Семейный кодекс. Так как она не успела сменить документы, отбывать наказание ее отправили в мужской спецприемник

Пример такой ситуации — на этой неделе Тверской суд Москвы арестовал на 14 суток трансгендерную девушку Полину Симоненко за участие в серии одиночных пикетов. Она вышла к Госдуме выразить протест против поправок в Семейный кодекс. Так как она не успела сменить документы, отбывать наказание ее отправили в мужской спецприемник.

«Человека помещают в камеру, соответствующую его гендерной принадлежности согласно документам. Каким документам? В случае брака у нас будет использоваться свидетельство о рождении. А в случае помещения в камеру? А в случае выхода на пенсию? У нас разный возраст выхода на пенсию у мужчин и у женщин. Что будет с обязанностью состоять на воинском учете?», — перечисляет возможные нюансы Глушкова.

Сенатор Башкин, соавтор документа, объясняет необходимость запрета на смену гендерного маркера в свидетельстве о рождении именно тем, что в России очень много правовых отношений опираются на пол человека. «Если , то невозможно установить предшествующий пол. А изменение пола, как и фамилии, имени, даты рождения, может повлечь затруднения в идентификации каких-то предшествующих правовых действий», — объясняет он Би-би-си.

«Не вполне понятно, какой вывод из этого следует, по мнению сенатора. Что людям при смене гендерного маркера нельзя предоставлять права и обязанности, соответствующие их новому юридическому статусу? Но это противоречит самой идее трансгендерного перехода, цель которого — обеспечить человеку возможность полноценной жизни в желаемом гендере», — парирует юрист Татьяна Глушкова.

Также непонятно, о каких именно затруднениях с идентификацией предшествующих правовых действий говорит сенатор, продолжает Глушкова

Когда человеку выдается новый паспорт, неважно по какой причине (смена ФИО, гендерного маркера, утрата паспорта и так далее), вся информация об этом сохраняется в базе данных МВД и привязывается к ранее имевшейся информации о личности, указывает она

«В любой момент можно ввести в базу данных МВД данные его текущего паспорта и узнать, какие паспорта у него были раньше и почему он их менял, были ли судимости, когда менялась прописка и так далее. Если сделать запрос в ЗАГС по месту рождения человека — он сообщит, вносились ли изменения в запись акта о рождении. Так что я не могу представить себе ситуацию, при которой невозможно будет установить, что какие-то действия совершил этот же человек, но до смены гендерного маркера в документах», — резюмирует собеседница Би-би-си.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Кариотип 47 XXY проявляет себя в первую очередь неопущением яичек или минимальными их размерами, а также уменьшением (по сравнению с возрастной нормой) размеров полового члена. Это в свою очередь сопровождается снижением сексуальной функции и выработки гормона тестостерона. Не развиваются также и вторичные половые признаки — «мужской» тембр речи, усы, борода и волосы в паховой области. Помимо этого формируется гинекомастия, то есть увеличение молочных желез в размерах.

Как правило, мужчины с синдромом Клайнфельтера — юноши высокого роста с длинными руками и ногами, широкими бедрами и узкими плечами (что больше характерно для женского типа фигуры). По мере взросления такие пациенты набирают лишний вес, что в конечном итоге приводит к ожирению.

У пациентов с этой хромосомной патологией отмечается снижение защитного потенциала, вследствие чего наблюдаются частые ОРВИ и обострения хронических заболеваний. 

Может также обращать на себя внимание задержка психомоторного развития и затруднение в социализации.

Страдает и опорно-двигательная система, что в свою очередь проявляется искривлениями позвоночника, изменениями формы грудной клетки, остеопорозом и частыми переломами.

Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается замедление сердцебиения, похолодание и повышенная потливость ладоней и стоп.

Помимо этого врачи отмечают повышенный риск развития таких патологий, как сахарный диабет, онкологические заболевания крови и молочной железы, бронхиальной астмы и др.

Также страдает и психика — у мальчика с синдромом могут отмечаться повышенная агрессия, раздражительность, трудности в общении со сверстниками, неврозы, депрессия и шизофрения.

По мере взросления мужчины с синдромом Клайнфельтера сталкиваются с нарушениями формирования и созревания сперматозоидов вплоть до полного отсутствия спермы. Нередко это также приводит к бесплодию.

Малинина Лариса Александровна
врач – терапевт • кардиолог • врач высшней категории

В отсутствии своевременной коррекции гормонального дисбаланса на фоне синдрома формируется благоприятная почва для развития различных сопутствующих заболеваний. Данную патологию нельзя вылечить полностью, но можно значительно улучшить качество жизни. Получить консультацию вы можете дистанционно у наших врачей. Они расскажут, какие анализы для контроля состояния вам нужно сдавать и при необходимости скорректируют заместительную терапию.

Сложнее ли мы, чем пауки?

Приматы и особенно человек пошли в развитии еще дальше и окончательно растеряли остатки инстинктов. Наше поведение очень сложно, а ум — более гибок, поэтому нам не нужна четкая программа, и мы можем выбрать из нескольких решений самое легкое и подходящее. Спасибо стоит сказать высокоразвитой лобной доле головного мозга, где находятся центры управления поведением и приобретения навыков. Благодаря ей мы можем удовлетворять наши потребности так, как того требует ситуация, а не идти по прямым рельсам, проложенным далекими предками.

Оппоненты возражают: без инстинктов все люди давно бы вымерли — взять хотя бы способность младенцев громко и долго плакать или чихать из-за пушинки в носу! Однако это всего лишь рефлекс — очень простой (или чуточку усложненный) сигнал организма на раздражение. В общем виде схема выглядит так: рецептор — нейроны — исполнитель (например, мышца). Рецептор на руке, или в глазу, или на поверхности кожи фиксирует какое-то раздражение, но мы ничего не можем с этим поделать. Зато наши чувствительные нейроны срочно передают сигналы в спинной мозг, где уже и «зреют» простые, но эффективные решения: отпрыгнуть от пламени или заплакать, вымывая соринку из глаза.. Всё просто и быстро, вопрос — ответ. Рефлексов у людей немало: с какими-то мы уже появляемся на свет (у новорожденных таких полно, но по мере взросления многие из них угасают), другие получаем в процессе обучения и накопления опыта.