Близнецовый метод

Методы исследования наследственности

Генеалогический метод основан на составлении родословной. Например, люди, предки которых больны наследственным заболеванием, при планировании семьи обращаются к врачу-генетику. Врач составляет родословную и смотрит, проявляется ли болезнь в каждом поколении. Болеют только мужчины, либо болезнь проявляется у обоих полов.

Близнецовый метод позволяет узнать, признак имеет чисто генетическую природу или больше зависит от влияния окружающей среды. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковый генотип, потому что развиваются из одной яйцеклетки. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы похожи между собой просто как родные братья и сёстры.

У монозиготных близнецов совпадают группа крови и цвет глаз, у дизиготных может быть разная группа крови и разный цвет глаз. Значит, группа крови и цвет глаз определяются строго генетически, а не под действием факторов окружающей среды.

Если один монозиготный близнец болен туберкулёзом, то есть вероятность, что и второй монозиготный близнец им заболеет. Если один дизиготный близнец заболел туберкулёзом, то вероятность болезни у второго дизиготного близнеца ниже. Это говорит о том, что в развитии туберкулёза генетическая предрасположенность играет весомую роль.

Цитогенетический метод заключается в том, что из клеток выделяют хромосомы и окрашивают их. Изучая строение и количество хромосом, можно определить особенности генотипа и некоторые заболевания. Например, синдром Дауна или некоторые лейкозы — злокачественные опухоли костного мозга.

Популяционно-статистический метод изучает, насколько часто встречаются определённые аллели в популяции.

Биохимический метод определяет генетические нарушения по изменению обмена веществ. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не может перейти в тирозин и накапливается. Это опасно поражением головного мозга и умственной отсталостью. У новорождённого можно измерить количество фенилаланина и заподозрить фенилкетонурию. Правильно подобранная диета сильно замедляет развитие болезни.

Методы в генетике человека: близнецовый метод

Исследование генетических закономерностей на близнецах. Монозиготными близнецами называют индивидов, выросших из одной зиготы, т. е. обладающих идентичными генотипами. Дизиготные близнецы развиваются вследствие оплодотворения двух яйцеклеток, имеющих с генетической точки зрения, 50 % общих генов, т. е. сходные как братья и сестры.

При близнецовом методе исследования проводят сопоставление монозиготных близнецов с дизиготными, а также монозиготных близнецов. При диагностике близнецовости используют метод сходства (сопоставление по внешним морфологическим признакам — пигментация кожи, волос, форма носа, губ, ушных раковин и т. д.), а также анализируют некоторые моногенные признаки — эритро- и лейкоцитарные антигены, группа белков крови, группы крови и т. д.

Какой-либо качественный признак (заболевание) может встречаться у обоих близнецов (конкордантность) или у одного из них (дискордантность). Сопоставление степени парной конкордантности у моно- и дизиготных близнецов дает приблизительный ответ на вопрос о соотношении роли наследственности и среды в развитии заболевания. Если доминирующую роль в возникновении заболевания играет наследственность, то конкордантность у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных.

Если в развитии болезни определенную роль играют негененетические факторы, то один из монозиготных близнецов может быть больным, другой здоровым. Следует все же учитывать, что определение роли среды и наследственности с помощью близнецового метода в формировании того или иного заболевания является сложным вопросом и требует более детального рассмотрения. Поэтому здесь следует упомянуть о недостатках близнецового метода, имеющих много биологических и социальных причин.

Классический близнецовый метод: в этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах и близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца: этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование: в этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей: является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары: предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Какие гены наследуются от отца?

Передача генотипа от обоих родителей происходит примерно в одинаковых частях. Однако, мужской фактор считается доминирующим. При проникновении мужских сперматозоидов женский организм начинает сопротивляться чужеродным элементам, а иммунная система может атаковать собственные клетки, пока организм не смириться с подобным «вторжением».

В результате такого действия агрессивный мужской фактор преобладает над генами женщин, поэтому в ребенке содержится больше отцовских генов. От отца зависит и пол будущего ребенка. Материнские гены в данном процессе участия не принимают.

Что еще передается от отца:

• Рост. Данный показатель можно рассчитать по определенной формуле.
• Состояние зубов. Генотип отца в этом случае преобладает, поэтому идентичные проблемы с зубами могут возникнуть и у ребенка. При этом пол будущего ребенка не играет принципиальной разницы. Особенность может проявляться и у девочек, и у мальчиков.
• Детородная функция. При проблемах с зачатием у отца, с большой долей вероятности, у мальчика также могут возникнуть подобные нарушения. На девочек данный фактор не влияет.
• Пол следующего поколения. Он зависит от того, какой пол превалирует в семье отца. Если у мужчины в семье есть множество братьев, то вероятность того, что родится мальчик, увеличивается в разы и может равняться 100%.

Считается, что мужчины после 45 лет могут передавать детям мутированные гены. Это может быть связано с различными нарушениями или возрастными изменениями организма отца.

Близнецовый метод: основные проблемы

Исследования с участием близнецов часто сопряжены с проблемами, касающимися влиянием внешних факторов, но основной трудностью является подбор участников экспериментов — моно- или дизиготных. Проблема обусловлена, в основном, недостаточной урегулированностью правовых вопросов относительно доступа к реестрам близнецов. В США, странах Западной Европы при рождении детей в парах их вносят в специальные списки, а у родителей сразу же запрашивают разрешение на участие в исследованиях.

В странах бывшего Союза такой практики нет. У ученых нет доступа к официальным данным о близнецах, поэтому пригласить их к участию в исследовании бывает очень непросто.

Монозиготные

Монозиготными или однояйцевыми близнецами называют тех, кто родился в результате оплодотворения одной яйцеклетки и одного сперматозоида и последующего разделения зиготы на две полностью одинаковые части.

Однояйцевые близнецы — естественные клоны. Их пол и генетический набор, группа крови совпадает. Внешность у монозиготных близнецов тоже практически одинаковая — различия заметить очень трудно. Внутриутробное развитие происходит в пределах одной плаценты.

Приблизительно у четверти монозиготных близнецов имеется такая особенность, как зеркальность. Это можно заметить по тому, что у них родинки расположены на противоположных частях тела. При обследовании часто обнаруживается противоположное расположение внутренних органов.

Сиамские близнецы, родившиеся сросшимися — всегда однояйцевые.

Дизиготные

Близнецы, которых называют дизиготными (двойняшками) рождаются в результате оплодотворения нескольких яйцеклеток разными сперматозоидами. Внутриутробное развитие происходит в пределах разных плацент.

Генетический набор дизиготных близнецов не идентичный. Он, так же как и у детей, родившихся от разных беременностей, совпадает только на 50%. Рожденные в дизиготной паре не похожи внешне, могут быть разнополыми.

При этом двойняшки проходят одновременное развитие до рождения и после появления на свет. Поэтому они отличаются от детей, рожденных в одной семье от разных беременностей.

Распределение по группам

В экспериментальной психологии применяются методики распределения пар близнецов в зависимости от того, какой именно параметр планируется изучать и в каком объеме.

Например, для исследования уровня вербального интеллекта могут быть задействованы близнецы из разных групп:

• те, у которых партнеры погибли в период внутриутробного развития;
• чьи партнеры умерли в детстве;
• те, которые воспитывались вместе.

Формирование таких групп дает возможность подтвердить или опровергнуть гипотезу о том, что ситуация, в который развиваются близнецы, отражается на их речевом развитии.

При формировании групп ученые всегда акцентируют внимание на том, что чем более точно поставлена цель эксперимента и правильно подобраны участники, тем более точные данные удастся получить

Примеры исследований

Пример №1

Психогенетическое исследование: изучали индивидуальные различия в проявлении способностей к различным предметам школьной программы. Выявили, что 40%-60% этой способности наследуется. Приблизительно такой же расклад относительно способностей к математике.

Пример №2

Исследование Юлии Ковас. Участвовали 13 тысяч близнецов 9–16 лет из нескольких стран. Темой исследования была мотивация к обучению в школе: почему дети хотят или не хотят учиться, и почему одни предметы вызывают интерес, а другие нет.

Было выявлено, что у монозиготных близнецов, выросших в одной семье и учащихся в одном классе школы, степень мотивации к учебе может быть разной. Из этого исследовательница сделала вывод, что не только семья и школа влияют на желание детей учиться, но и множество субъективных факторов самой личности. Также было выявлено, что генетика тоже влияет на мотивацию.

Пример №3

Сопоставление близнецов с не близнецами

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты бллизнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так, было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития.

То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов: Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Метод частично разлученных близнецов: Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.

В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

Можно ли заранее узнать, заболеет человек с наследственной предрасположенностью или нет?

Сейчас в генетике есть такое понятие, как расчет полигенных рисков. Существуют исследования, в которых сравнивали ДНК миллионов людей с разными заболеваниями. В итоге врачи знают, какие варианты генов связаны с некоторыми многофакторными болезнями.

Это знание можно перенести на конкретного человека: если мы видим в его геноме определенные варианты генов, то можем предупредить его о необходимости профилактики.

Существует список болезней, по которым есть достаточно достоверная информация и можно просчитать риски, особенно в сочетании с данными об анализах крови, образе жизни, питании, спортивной активности. Это, например, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, сахарный диабет второго типа.

Дополнительно можно использовать машинное обучение и проверить данные исследований на выборке других людей, например из крупных европейских биобанков вроде UK Biobank, не участвующих в исследованиях. Это помогает точнее рассчитывать риски.

Конечно, пока просчитать риски на десять лет вперед можно не для всех заболеваний. Для многих требуются дальнейшие исследования.

Здесь еще надо учитывать этическую сторону. Не все стоит сообщать человеку — надо учитывать, может ли он что-то сделать с этим знанием.

Например, есть исследования о предрасположенностях к психиатрическим расстройствам, в том числе депрессии. Однако профилактики депрессии нет. Такое знание теоретически может только увеличить тревожность человека.

Общих стандартов в оценке полигенных рисков пока нет — это большой минус. У каждой компании, которая занимается таким анализом, есть свои правила, какие риски показывать клиентам, а какие нет.

Суть близнецового метода

Данное направление исследовательской работы предложил Ф. Гальтон в 1875 году. Учёный отталкивался от того, что у однояйцевых (монозиготных) близнецов наблюдается идентичный генотип, тогда как у дизиготной пары он отличается. В условиях, когда оба члена пары воспитываются в сходной среде, большее количество общих черт однояйцевых близнецов, в сравнении с двуяйцевыми, может объясняться тем, что на становление психических процессов существенное влияние оказывает фактор наследственности.

Впоследствии предлагалось несколько разновидностей близнецового метода:

• метод близнецовой пары;
• метод контрольного близнеца;
• метод разлучённых пар.

Применение способа

Введение метода подобия позволяет ввести характер зиготности с довольно высокой степенью достоверности. На практике определение яйцеклетки с помощью метода сходства выполняется в том случае, когда близнецы являются однополыми. В отличие от обычных пар, как правило, каждый раз результат двусмысленный, и его нужно верно установить.

Исключение составляют те исключительные случаи, когда из идентичных пар делают анализ на половых хромосомах. Если недостаток недоступен, это правило не содержит исключений. Если близнецы однополые, тогда у них есть все шансы быть односторонними и двусторонними. Идентичность по нескольким симптомам, выбранным исследователем, говорит в пользу их идентичности. Наличие различий в характерах позволяет представлять вывод, что на самом деле близнецы считаются би-идентичными.

Вероятность того, что идентичные будут одинаковы в той же степени, как и у похожих, очень мала. Абсолютное совпадение идентичных близнецов по 8 изученным симптомам вполне вероятно примерно у 1 из 480 000. Если число совпадающих симптомов больше, то, конечно, вероятность идеальной однородности для идентичных ещё меньше.

С чьими именами связана разработка?

Родоначальником близнецового метода является ученый Фрэнсис Гальтон, который в 1875 году предложил данную концепцию, а в 1876 году опубликовал свои идеи в работе, посвященной силе природы и воспитания и их относительности на примере близнецов.

Однако его подход к вопросу имел серьезные логические несостыковки.

После того, как труды Гальтона увидели свет, представители мира науки раскритиковали предположения Фрэнсиса, намекая на огромное количество логических недочетов, обнаруживающихся в статье.

Исследованием близнецов занимался и Э. Торндайк, который взял за основу пятнадцать пар близнецов и их одиночных сестер/братьев, а затем провел ряд тестов и сопоставил результаты. В итоге ученый выявил роль наследственности в индивидуальных психических характеристиках индивида.

Наиболее близко к актуальному близнецовому методу приблизился С. Мерриман, который посредством теста Стенфорда-Бине разделил близнецов подросткового возраста на две группы (дупликатную и братскую).

Методологическая база была образована Сименсом в 1924 году. Он также вывел правила составления выборки для дальнейшей реализации метода.

Основная проблема метода

Самой важной проблемой считается подборка испытуемых по показателям фенотипа, то есть распределение по  группам: монозиготных или дизиготных

Монозиготные

Определение

Монозиготные близнецы (или идентичные\гомозиготные\однояйцовые) — рождены от одной яйцеклетки и сперматозоида, когда зигота поделилась пополам на две идентичные дочерние части.

Такие близнецы являются естественными клонами. Имеют идентичную генетику: 100% генов у них совпадает. Они всегда одного пола, отличаются портретным сходством внешности (почти идентично выглядят), у них одинаковая группа крови. Развиваются в утробе в одной плаценте.

Около 25% из них имеют особую отличительную черту идентичности — «зеркальность». То есть  какие-то детали внешности или внутренние органы у них расположены на противоположных сторонах (родинки на разных щеках, сердце у одного справа, у другого слева, один из них может быть правшой, а другой левшой).

Примечание

Именно однояйцовые близнецы иногда рождаются каспофагами или «сиамскими» (самая известная пара родилась в Сиаме), то есть сросшимися какими-то частями тела.

Дизиготные

Определение

Дизиготные близнецы — результат многоплодной беременности, возникшей вследствие оплодотворения двух и более яйцеклеток и развития двух или более плодов.

Набор их генов находится в таком же соотношении, как у обычных братьев и сестер: 50% общих генов. Они могут быть разного пола и\или непохожи друг на друга. Но развивались изначально они вместе и в одно время и пренатально, и постнатально, чем и отличаются от обычных одиночнорожденных братьев и сестер.

Распределение по группам

Есть специальные методы распределения двух видов близнецовых пар.

1. Полисимптомный. Был предложен г.Сименсом в 1924 году. Заключается в сравнении по внешним показателям: форме носа, ушей, бровей, разрезу глаз и т.д. Этот метод считается удобным, но не достаточно надежным.
2. Иммуногенетический. Сравниваются группы крови, белки сыворотки крови и другое. Считается, что если все показатели из этого метода совпадают, то пара близнецов точно монозиготная.
3. По приживляемости кусочков кожи. У дизиготных близнецов пересаженная кожа всегда отторгается.
4. Дерматоглифика. Сравниваются папиллярные узоры пальцев, ладоней и стоп. Хотя это и индивидуальная характеристика, но у монозиготных близнецов процент схожести более высокий.
5. Совпадение изучаемого признака: если проявляется у обоих — близнецы однояйцовые, или только у одного — дизиготные.

Сложность в том, что, несмотря на большое количество методов, ни один из них не дает 100% гарантии по типу зиготности пары.

С какими проблемами обращаются к генетику?

Планирование семьи. К генетику могут обратиться люди, планирующие детей, чтобы провериться на носительство мутаций. Обычно за таким скринингом обращаются те, кто читал о наследственных патологиях или у кого есть знакомые семьи с детьми с наследственной болезнью.

Выявление патогенных мутаций. Первый вариант — когда в семье были заболевания, похожие на наследственные. Например, ранние случаи рака молочной железы или толстой кишки. В таких случаях люди хотят узнать, передалась ли им какая-то мутация.

Здесь обычно сначала обследуют члена семьи, у которого есть онкологический диагноз. Потом, если у него обнаружена патогенная мутация, на нее точечно проверяют близких родственников, которые могли унаследовать заболевание.

Другой вариант, когда здоровым людям могут быть показаны генетические скрининги, — это, например, обменные нарушения, в частности тест на особенности обмена холестерина.

Бывает, что он повышен уже в молодом возрасте из-за генетики, тогда даже молодым людям рекомендован прием специальных препаратов. Если не учитывать мутацию, можно пропустить своевременное начало терапии, которая позволяет сохранить здоровье и качество жизни.

Диагностика наследственных заболеваний. Здесь речь идет уже не о здоровых людях, а о ситуациях, когда есть подозрение на наследственное заболевание у ребенка или взрослого. Обычно люди обращаются к генетику по направлению другого специалиста: невролога, гинеколога, эндокринолога и других. В таких случаях проводят узкий анализ определенных генов, которые связаны с конкретным заболеванием.

Онкогенетика. Исследуют геном опухоли, чтобы подобрать таргетную терапию, максимально на нее влияющую, — иногда пациенты обращаются к онкогенетикам для помощи в расшифровке информации.

Еще бывает, что мутация в опухоли — не случайность, по косвенным признакам можно заподозрить ее наследственный характер. Тогда бывает, что обследуют здоровых родственников, чтобы как можно раньше подумать о снижении рисков и своевременных скринингах на рак.

Генетика в репродукции. При процедуре ЭКО часто проводят генетическое исследование эмбрионов — преимплантационное генетическое тестирование. Можно проверить эмбрион на хромосомные синдромы, тот же синдром Дауна, и на наследственные заболевания, если есть риск передачи мутаций от родителей. В таких случаях часто требуется консультация генетика, чтобы объяснить семье результаты тестирования.

Еще с помощью генетика семьи, которые планируют ЭКО, могут понять, хотят они исследовать эмбрионы, или отказаться от этого. Дело в том, что такие исследования сейчас не относят к диагностике, — это научные или скрининговые тесты.

История близнецовых исследований в России

Первое исследование близнецов было проведено в 1900 году С. А. Сухановым. Он изучал особенности развития психоза. В дальнейшем в 30-е годы ХХ века такими исследованиями начали существенно заниматься в Медико-биологическом институте. Этот метод стал ключевым в сфере генетической психофизиологии. В 1972 году в связи с этим была открыта первая лаборатория, где близнецовый метод генетики был центральным для изучения вопросов генетической наследственности.

Основным направлением исследований Медико-биологического института было изучение роли влияния генетики и среды на этиологию болезней. Сотрудники непосредственно занимались изучением таких болезней, как: бронхиальная астма (Н. Н. Малкова), Базедова болезнь (И. А. Рывкин), язва желудка и двенадцатиперстной кишки (А. Е. Левин), диабет (С. Г. Левит). Исследователи института получили довольно интересные данные о влиянии наследственности на формирование психофизиологических особенностей в детском возрасте (Л. Я. Босик), особенностей распределения показателей на электрокардиограмме (И. Б. Кабаков)

Здесь также было уделено большое внимание разработке математико-статистического аппарата для анализа результатов по близнецовому методу исследования (М. В. Игнатьев)

Игнатьев).

При институте проводились изучение наследственной обусловленности когнитивных функций (разных видов памяти, психического развития, внимания, интеллекта). Главным образом исследователи изучали особенности активного влияния на человека посредством обучения. Для этого чаще всего использовали метод контрольного близнеца, с помощью которого проверялась эффективность методов обучения на другом (экспериментальном) испытуемом (грамота, развитие деятельности дошкольника и другие). Результаты таких исследований показали, что тренировка повторения наглядных манипуляций с объектами не давала ожидаемого эффекта на скорость обучения дошкольников и не развивала деятельность ребенка дошкольного возраста.

Такие отечественные исследователи, как Т. А. Пантелеева, И. В. Равич-Щербо, Г. А. Шибаровская и Т. В. Василец, занимались изучением отличий в свойствах нервной системы близнецов. Изучение сонорно-моторных реакций стало предметом исследований для Т. А. Пантелеева и С. Б.Малых. Исследованием психологических отличий близнецов занимались в основном В. В. Семенов, Н. В. Искольдский и другие.

Что изучает генетика

Генетика изучает закономерности наследования. И хотя давно уже люди заметили сходство между родителями и потомством, научная дисциплина генетика появилась не так давно. В середине XIX века чешский монах Грегор Мендель изучал растения гороха и благодаря его заслугам генетика стала наукой.

Грегор Мендель

• Вывел математические закономерности наследования, а без математики наука не является наукой.
• Разработал надёжный метод изучения наследования признаков.

Но, к сожалению, основатель направления, которое перевернёт биологию, не получил в своё время должного признания.

Однако тогда не было такой ясной информации о генах, какая есть сейчас. Под генами Грегор Мендель подразумевал некие наследственные задатки или факторы, которые отвечали за передачу признака от родителей к потомству.

Термин «генетика» ввёл в 1905 году английский биолог William Bateson. Он был одним из тех учёных, которые наткнулись на работу Грегора Менделя и признали его как основоположника науки генетики. В начале XX века Томас Хант Морган и Кальвин Бриджес совместно доказали, что гены находятся в хромосомах. Хромосомы передаются следующему поколению и таким образом происходит наследование признаков. В 1953 году была открыта структура молекулы ДНК, а позже выяснена молекулярная структура гена.

Могут ли генетические исследования определить спортивные способности или таланты человека?

Исследования, на которых основаны такие тесты, изначально проводят на элитных спортсменах, в том числе олимпийских чемпионах. Например, сравнивают спортсменов силовых видов спорта с теми, кто преуспел в соревнованиях на выносливость. Контрольной группы из обычных людей нет — сравнивают две крайности. Кроме того, имеющиеся публикации не проходят по критериям качества: обнаруженные ассоциации спортивных качеств с генами очень слабые.

В 2016 году вышло рекомендательное письмо Австралийского института спорта о том, что генетические тесты на спортивные способности нарушают этические стандарты диагностики: родители делают такие тесты несовершеннолетним детям, потом выбирают им секции, а этих данных недостаточно, чтобы сделать подобный выбор. Некоторые компании прислушались и перестали предлагать подобные тесты, другие не прислушались.

То же самое с остальными талантами и склонностями: такие тесты опираются на слабые научные исследования. Их пробовали использовать как некую познавательную генетику. Однако люди воспринимают такие данные иначе: они начинают думать, что какой-то ген гарантирует талант, отправлять куда-то детей и так далее.

Ограничения метода близнецов

Ограничения метода близнецов относятся к двум группам факторов: пренатальному и постнатальному. Первые — пренатальные — факторы следующие. В зависимости от того, насколько рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, близнецы MH могут иметь различные комбинации мембран: отдельную амнионную, но одну хорионную; обе мембраны могут быть раздельными и т.д. В некоторых случаях, а именно, когда близнец МН развивается в «наборе» мембран, может возникнуть ситуация, при которой один близнец лучше других отдувается. Это приводит к большей зрелости и увеличению веса при рождении, а затем — к лучшему развитию этого близнеца в первый период онтогенеза.

Этот метод представляет собой исследование закономерностей наследования признаков в парах идентичных и братских близнецов. Он был предложен Галтоном в 1875 году, первоначально для оценки роли наследственности и окружающей среды в развитии психических качеств человека. В настоящее время этот метод широко используется при изучении наследственности и изменчивости человека для определения относительной роли наследственности и окружающей среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он раскрывает наследственную природу черты, определяет проникновение аллеля и оценивает эффективность некоторых внешних факторов (лекарства, тренировка, образование) на организм.

Суть метода заключается в сравнении экспрессии признака в различных группах близнецов с учетом сходства или различия их генотипов. Идентичные близнецы, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общие гены. Поэтому среди однояйцевых близнецов наблюдается высокий процент совпадающих пар, в которых признак встречается у обоих близнецов. Сравнение идентичных близнецов, выращенных в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить черты, в формировании которых значительную роль играют факторы окружающей среды. В соответствии с этими характеристиками между близнецами наблюдаются расхождения, то есть различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия в условиях их существования, указывает на наследственную обусловленность черты.

Сравнение парных конкордансов в этом признаке у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, на долю которых приходится в среднем около 50% генов, дает возможность более объективно оценить роль генотипа в формировании признака

Высокая конкордансность в парах монозиготных близнецов и значительно более низкая конкордансность в парах головокружительных близнецов свидетельствуют о важности наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателей конкорданса у монозиготных и головокружительных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и детерминантной роли окружающей среды в формировании признака или развитии болезни

Существенно отличающиеся, но достаточно низкие значения конкорданса в обеих группах близнецов свидетельствуют о наследственной предрасположенности к образованию признака, который развивается под влиянием факторов внешней среды.

Установление корреляционной роли наследственности и окружающей среды в развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно оценить ситуацию и принять профилактические меры при наличии наследственной предрасположенности к заболеванию или провести поддерживающую терапию наследственного состояния.

Сложности метода близнецов связаны, с одной стороны, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88), что затрудняет отбор достаточного количества пар с этим признаком; с другой стороны, с идентификацией монозиготности близнецов, что важно для получения достоверных выводов