Нервно-мышечные заболевания у детей

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная.
Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
Цервикальная.
Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации. Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания. Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы

К основным симптомам миотонии относятся:

замедленное расслабление (релаксация) мышц после их сокращения;
мышечная скованность;
истинная мышечная гипертрофия;
феномены и повышенная механическая возбудимость мышц;
нарушения мышечного тонуса;
снижение силы мышц;
стягивающая боль различной интенсивности (от слабой до невыносимой), которая исчезает после отдыха, растираний, разминаний мышц – в особенности в начале развития заболевания, в дальнейшем – даже после манипуляций и отдыха остаются ощущения тяжести и “налитости” мышц;
снижение силы и выносливости мышц, преимущественно при статических усилиях, снижение биоэлектрической активности мышц при произвольных сокращениях и их повышение в покое.

Важно знать, что прием Сукцинилхолина, Верошпирона, калия, антигиперлипидемических средств и адреноблокаторов способствует усилению миотоническиого синдрома. Несмотря на то, что механизмы и вероятность неврологических нарушений при миотонических синдромах мало изучен у больных часто наблюдается склонность к гиперсомнии, апатии, задержка психического развития и нарастание деменции

Несмотря на то, что механизмы и вероятность неврологических нарушений при миотонических синдромах мало изучен у больных часто наблюдается склонность к гиперсомнии, апатии, задержка психического развития и нарастание деменции.

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход.

Курс терапии должен составляться специалистом

Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц. Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты:

препараты для снятия спазма (Фенитоин);
средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
средства группы ноотропов (Пантогам).

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист.

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии. При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

ЛФК

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях. Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений:

разведение рук в стороны;
подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
вращательные движения головой;
приседания;
махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность. Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

плавание;
щадящее закаливание малыша;
занятия с логопедом и психологом;
электромиостимуляция;
электрофорез.

Классификация и виды

В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.

Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.

Виды миотонического синдрома:

Врожденная парамиотония (патология считается самым редким видом миотонии, симптоматика недуга проявляется сразу после рождения малыша, клиническая картина состояния здоровья ребенка дополняется признаками паралича).
Дистрофическая миотония (патология поражает не только мышцы, но и сочетается с эндокринными нарушениями в организме ребенка, вегетативными патологическими процессами и серьезными заболеваниями органов зрения).
Миотония Томсона (для развития данной формы недуга у ребенка необходимо наличие миотонического синдрома у одного из родителей, симптоматика патологии может проявляться в младенчестве или в период с шести до двенадцати лет).
Синдром Шварца-Джампела (симптоматика патологии проявляется в первый год жизни ребенка, недуг в большинстве случаев сочетается с умственной отсталостью и скелетными аномалиями, дети с таким диагнозом рождаются только при наличии генетического фактора риска).
Миотония Беккера (самая распространенная форма миотонического синдрома, первая симптоматика в большинстве случаев начинает проявляться после четырехлетнего возраста).

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

изменение походки;
слабость, которая не проходит после отдыха;
задержка моторного развития;
вялые, дряблые мышцы;
атрофия (истончение) мускулов;
искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

ребенку трудно сесть из положения лежа;
движения ненормальные, «неправильные»;
при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

выступающие ребра;
очень тонкая, будто перетянутая, талия;
уплощенная грудная клетка;
сутулость;
неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Симптомы нейромиотонии

Манифестация патологии происходит в подростковом периоде, хотя у некоторых пациентов первые симптомы появляются только во взрослом возрасте. Основным признаком нейромиотонии считается миокимия — непрерывное хаотичное подергивание разных групп мышц, внешне напоминающее движение «мешка с червями». Миокимия не подлежит волевому контролю, наблюдается постоянно, сохраняется даже во сне и при применении общей анестезии.

При нейромиотонии отмечается симптом усиленного мышечного напряжения, длительные тонические сокращения мускулатуры туловища или проксимальных отделов конечностей, что носит название синдрома ригидного человека. Характерно отсроченное расслабление мышц после совершения определенного движения или волевого усилия, например, неспособность сразу же распрямить пальцы после сжимания их в кулак.

Симптомы нейромиотонии включают снижение рефлекторной возбудимости, неспособность поддержания равновесия, неустойчивость при ходьбе. Нарушается крупная и мелкая моторика, беспокоят частые мышечные боли. Вегетативные симптомы болезни Исаака представлены повышенной потливостью (гипергидрозом), учащенным сердцебиением, перебоями в работе сердца.

Специфические подергивания мышц носят изнуряющий характер, вызывают у человека чувство собственного бессилия, становятся причиной невротических или психических расстройств. Из-за снижения двигательных возможностей пациенты испытывают трудности во время профессиональной деятельности, выполнения бытовых задач. Хорошо заметные для окружающих мышечные подергивания вынуждают больных ограничивать социальные контакты.

В 20% случаев нейромиотония сопровождается синдромом Моргана. Он проявляется аритмией, усиленной саливацией, хроническими запорами. Неврологические симптомы представлены нарушениями памяти, изменением личности, появлением галлюцинаций. В тяжелых случаях угнетается сознание вплоть до коматозного состояния, что требует экстренной врачебной помощи.

У страдающих сопутствующими заболеваниями спектр негативных последствий расширяется. Тимома нередко осложняется синдромом Горнера, миастеническими кризами, симптомами гипергаммаглобулинемии и апластической анемии. Коллагенозы вызывают структурно-функциональные изменения сердечно-сосудистой (кардиосклероз, кардиомиопатия), дыхательной систем (пневмофиброз, дыхательная недостаточность).

Нейромиотония имеет типичные клинические симптомы, поэтому оценка неврологического статуса на первичном приеме является основным способом выявления патологии. При осмотре у невролога устанавливается уровень сохранности рефлексов, мышечная сила и тонус, проводятся пробы на координацию движений и устойчивость позы. Вторым этапом является расширенная лабораторно-инструментальная диагностика, при которой используются следующие методы:

Электромиография. Исследование демонстрирует наличие постоянной активности двигательных единиц, дуплетов и триплетов, отсутствие периодов полного расслабления мышцы. При этом увеличена максимальная амплитуда потенциалов моторных единиц. Изменения наиболее выражены в дистальных отделах конечностей.
КТ грудной клетки. Учитывая высокую частоту наличия тимомы при нейромиотонии, всем больным выполняется компьютерная томография для оценки размеров и структуры вилочковой железы. При нахождении подозрительного новообразования производится биопсия с гистологическим исследованием.
Биопсия мышц. Исследование биоптатов позволяет дифференцировать нейромиотонию с другими нейромышечными заболеваниями, изучить структуру волокон. При болезни Исаака наблюдается нормальная структура миофибрилл, что позволяет исключить различные формы миопатий.
Лабораторные анализы. Подтвердить аутоиммунную этиологию патологии удается при обнаружении антител к контактин-ассоциированному протеину Caspr2. Также рекомендовано исследовать уровень глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты, антител к ацетилхолиновым рецепторам.
Генетическое тестирование. Для подтверждения или исключения мутации H1NT1 делается автоматическое секвенирование. По показаниям возможна пренатальная генетическая диагностика с использованием биоматериала, полученного путем амниоцентеза или кордоцентеза.

Симптомы миотонического синдрома у детей

После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

Миотонический синдром — заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку. Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже. А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц — близорукость. Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли. С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

Все эти признаки миотонического синдрома заметны не сразу после рождения, и, возможно, родителям самим даже трудно вначале диагностировать какие-либо отклонения. Симптомы миотонического синдрома выявляет педиатр. Поэтому следует регулярно посещать с ребенком детскую консультацию, ходить на плановые медицинские осмотры, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы развития малыша.

Причины возникновения

Врачи не зря говорят, что беременность надо планировать. В организме здоровой мамы, которая серьезно относиться к появлению на свет своего первенца, формируются здоровые половые клетки. Прием фолиевой кислоты еще до наступления беременности обезопасит родителей от появления на свет нездорового ребенка, предотвратит пороки его внутриутробного развития.

Причиной митонического синдрома у детей бывают и генетические факторы, а именно особенности тонуса мышц, которые передаются по наследству. Нередко возникновение вышеуказанной болезни у детей — это последствия рахита и нервно-мышечных заболеваний, нарушения обмена веществ и гиподинамия самой мамы в период вынашивания ребенка.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение

Наши врачи

Беликов Александр Валерьевич
Врач-невролог, кандидат медицинских наук
Стаж 23 года
Записаться на прием

Ким Лариса Романовна
Врач-невролог, врач-терапевт, врач высшей категории
Стаж 13 лет
Записаться на прием

Панков Александр Ростиславович
Врач-невролог
Стаж 42 года
Записаться на прием

Новикова Лариса Вагановна
Врач-невропатолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 41 год
Записаться на прием

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний

Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет

Основные диагностические критерии для диагностики:

На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

Исследование метаболизма – обмен меди.
ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
и – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

Лечебный массаж.
Лечебная гимнастика.
Физиопроцедуры.
Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия

Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Паркинсонизм
Невралгия тройничного нерва

Миотонический синдром у детей

У детей 8-15 лет может проявиться крайне редкая болезнь Лейдена-Томсена-Беккера, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу при миотонии Томпсона, при варианте Беккера реже — по аутосомно-рецессивному типу и встречается не более чем у 1 человека на 100 тыс. населения. Основным признаком патологии является наличие миотонических спазмов, которые вызывают затруднение расслабления мышц после активного их напряжения. При этом могут быть поражены различные группы мышц, но чаще кистей, ног, жевательных мышц и круговых мышц глаза. Неладное у ребенка можно заподозрить, если при сильном сжатии пальцев кисти, длительном статическом напряжении ног, зажмуривании глаз, смыкании челюстей, возникают тонические спазмы. Кроме того, фаза расслабления мышц может задерживаться надолго и проявляться неспособностью быстро разжать кисть, поменять положение ног, открыть глаза, рот. При повторных движениях миотонические спазмы уменьшаются вследствие феномена «врабатывания».

Отдельной особенностью заболевания является своеобразный внешний вид больного, напоминающий атлетический. Это связано с диффузной гипертрофией различных мышц, которые на ощупь твердые и плотные, но соответствующей мышечной силы в них нет. Сухожильные рефлексы обычно в норме, но в тяжелом состоянии бывают снижены. Для болезни характерна медленная прогрессия при длительном сохранении трудоспособности.

Атлетическая фигура при миотонии

В несколько более позднем возрасте (но может и в 6) у подростков может дебютировать дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, которая сочетает в себе миотонические, миопатические, нейроэндокринные и сердечно-сосудистые нарушения. Миотонический феномен выражается в виде мышечных спазмов и повышенной механической возбудимости. Миопатический синдром вызывает атрофию мышц лица, шеи, нижних отделов конечностей, что влечет за собой повышенную мышечную утомляемость и слабость. При этом происходит развитие атрофии и вовлечение мимических и мышц конечностей. В организме начинается гипотрофирование височных и жевательных мышц, развитие частичного птоза, гипотрофии атрофии отдалённых частей конечностей, что проявляется в виде так называемых «выеденных» стоп и образования «обезьяньих» кистей. Кроме того, снижается мышечный тонус и происходит ранее угасание сухожильных рефлексов.

На фоне патологии возможны различные нейроэндокринные расстройства и возникновение у особ мужского пола крипторхизма импотенции и снижения либидо, а, у женщин – различных нарушений менструального цикла. Это все проявляется в виде раннего облысения, истончения и сухости кожи, а также развития катаракты.

Заболевание вызвано мутацией в области гена, который отвечает за синтез протеинкиназы, участвующей вероятнее всего в фосфорилировании вещества — миотонина. Состояние организма становится крайне нестабильным и приводит к повышенному риску развития болезни в будущих поколениях, в особенности — при унаследовании от матери. При воспроизведении 80-90 экспансий тринуклеотидных повторов развиваются клинические проявления болезни.

Миотонический синдром у грудничка

У новорожденных деток чаще всего диагностируется врожденная аутосомно-доминантная форма миотонии. Для заболевания характерно мягкое и относительно стационарное течение.

Первыми признаками у грудничка становятся изменения голоса во время плача, часто при этом ребенок задыхается, а затем когда успокоится – мышцы лица очень медленно расслабляются. Мышцы у детей чаще всего выглядят как геркулесовы мускулы. В патогенез могут быть вовлечены даже жевательные мышцы и язык. Скованность мускулатуры может с годами нарастать при пребывании на холоде и проявляться перкуссионными миотоническими симптомами. Таким малышам сложно держать голову, они позже начинают ходить и разговаривать, им трудно контролировать свои движения.

Миотонический синдром у детей: диагностика

Какие методы используются для диагностики миотонического синдрома у детей?

Миотонический синдром у детей диагностируется с помощью комплексного обследования, включающего в себя:

анамнез и физический осмотр ребенка;
обследование электромиографом, позволяющее измерять скорость миокардиальной проводимости и амплитуду мышечного ответа на стимуляцию;
генетический анализ для выявления изменений в ДНК, связанных с миотоническим синдромом;
ультразвуковое обследование сердца для выявления нарушений в работе сердечно-сосудистой системы, которые являются одним из характерных признаков миотонического синдрома.

В случае выявления миотонического синдрома у ребенка, необходимо провести дополнительное обследование, чтобы определить форму и степень тяжести заболевания и назначить соответствующее лечение и реабилитацию.

Таблица: характеристики миотонического синдрома у детейХарактеристикаОписание

Нарушения мышечной проводимости	Замедление проводимости мышечного импульса, обусловленного изменениями в нервной системе ребенка.
Гипертрофия сердца	Увеличение объема сердца, что может привести к нарушению его функционирования и возникновению риска для здоровья.
Резкая утомляемость мышц	Способность мышц к быстрой утомляемости, что особенно выражено при физической нагрузке.

Клинические проявления

Современные медики различают несколько видов миотонического синдрома: парамиотомия, болезнь Томсена, миотония Бейкера, миотоническая дистрофия. Все они имеют схожую клиническую картину, с разницей в степени поражения тех или иных мышц.

Общие симптомы могут проявляться следующим образом:

визуально заметна нарушенная осанка ребёнка;
малыш не держит спинку, не может прямо стоять или сидеть;
при кашле, смехе или напряжении происходит недержание мочи;
очень быстрая утомляемость, апатия, отсутствие интереса к подвижным играм;
нарушения речи и зрения (развитие близорукости);
частые головные боли без видимой на то причины;
уровень интеллекта явно ниже, чем у ровесников;
неспособность удерживать равновесие, падение при беге, быстрой ходьбе, подъёме по лестнице или склону.

Знаете ли вы? Причиной неустойчивого поведения и нервозности двухлетних детей является большое количество нервных путей в головном мозге, которое больше, чем у взрослого человека, в два раза. В этом возрасте у малыша в мозге насчитывается более 100 триллионов нервных соединений.

Лечение нейромиотонии

Терапия заболевания осложняется отсутствием специфических препаратов, невозможностью устранения всех провоцирующих факторов и восстановления нормального функционирования ионных каналов. Основу лечения составляет контроль симптоматики, необходимый для улучшения качества жизни пациентов. С этой целью невролог составляет терапевтическую схему индивидуально для больного, в которую включает следующие группы препаратов и лечебные методы:

Антиконвульсанты. Основная группа препаратов, уменьшающих симптомы спонтанной мышечной активности, снижающих явления миокимии, купирующих болевые ощущения в мышцах.
Иммуноглобулины. Внутривенное введение иммуноглобулинов в комбинации с глюкокортикоидами или цитостатиками — необходимый компонент терапии, позволяющий контролировать аутоиммунные процессы.
Плазмаферез. Задачей аппаратного экстракорпорального метода детоксикации является удаление аутоантител, циркулирующих иммунных комплексов из крови, чтобы уменьшить аутоиммунное повреждение ионных каналов.

Дальнейшее лечение зависит от наличия предрасполагающих опухолевых либо аутоиммунных болезней. При тимоме решается вопрос о хирургическом удалении увеличенной железы, назначении химиолучевой терапии в послеоперационном периоде. Для стабилизации состояния при симптомах поражения элементов соединительной ткани применяются нестероидные противовоспалительные средства, кортикостероиды. Перспективным направлением лечения считается использование гемопоэтических стволовых клеток.

Этиотропное лечение заболевания отсутствует, однако при правильном подборе медикаментов удается успешно контролировать симптомы болезни. Менее оптимистичный прогноз для больных, у которых выявлены паранеопластический синдром, коллагенозы или присоединился синдрома Моргана, поскольку осложнения нередко заканчиваются смертью пациента. Учитывая неясность этиопатогенеза, действенные меры профилактики не разработаны.

1. Клинико-генетические характеристики аутосомно-рецессивной аксональной нейропатии с нейропатии с нейромиотонией у больных из России/ Е.Л. Дадали// Нервно-мышечные болезни. — 2017. — №3.

2. Нейромиотония и миастения у больного с тимомой/ А.Г. Санадзе, Д.В. Сиднев, Л.Ф. Касаткина, С.И. Дедаев// Журнал неврологии и психиатрии. — 2010. — №5.

3. Современные подходы к диагностике и лечению дистоний/ В.А. Голик, С.В. Марченко// Украинский медицинский журнал. — 2007. — №1.

Техника трансартикулярной фиксации поясничного отдела позвоночника
Этапы и техника удаления пахового лимфоузла
Влияние противоопухолевых препаратов на клеточный цикл
Доступ и разрезы при операции на височной кости по поводу хронического отита
Признаки и варианты нарушения моторики пищевода