Пентада кантрелла: симптомы и причины патологии

Алгоритм действий при появлении приступа

• Нужно помочь присесть ребенку “на корточки”, либо принять “колено-локтевое” положение. Такая позиция способствует уменьшению венозного притока крови от нижней части туловища к сердцу, а следовательно снижается нагрузка на сердечную мышцу.
• Подача кислорода через кислородную маску со скоростью 6-7 л/мин.
• Внутривенное введение бета-блокаторов (например, “Пропранолол” в расчете 0,01 мг/кг массы тела) устраняет тахикардию.
• Введение опиоидных анальгетиков (“Морфин”) способствует уменьшению чувствительности дыхательного центра к гипоксии, уменьшению частоты дыхательных движений.
• Если приступ не купируется в течение 30 минут, возможно потребуется проведение операции в экстренном порядке.

Лечение

При наличии у пациента тетрады Фалло, важно запомнить одно просто правило: операция показана всем (без исключения!) пациентам с данным пороком сердца.

Основной метод лечения данного порока сердца – только хирургический. Наиболее оптимальным возрастом для операции считается 3-5 месяцев. Лучше всего выполнять оперативное вмешательство в плановом порядке.

Возможны ситуации, когда может потребоваться экстренная операция в более раннем возрасте:

1. Частые приступы.
2. Появление синюшности кожи, одышки, учащения сердцебиения в покое.
3. Выраженное отставание физического развития.

Обычно, в экстренном порядке проводится так называемая паллиативная операция. Во время не создается искусственный шунт (соединение) между аортой и легочным стволом. Данное вмешательство позволяет временно окрепнуть пациенту до проведения сложной, многокомпонентной и длительной операции, направленной на устранение всех дефектов при тетраде Фалло.

Как проводится операция?

Учитывая сочетание четырех аномалий в данном пороке сердца, оперативное вмешательство при данной патологии относится к особо сложным в кардиохирургии.

Ход операции:

• Под общим наркозом проводится рассечение грудной клетки по передней линии.
• После обеспечения доступа к сердцу подключается аппарат искусственного кровообращения.
• Проводится разрез сердечной мышцы со стороны правого желудочка таким образом, чтобы не задеть коронарные артерии.
• Из полости правого желудочка осуществляется доступ к легочному стволу, проводится рассечение суженного отверстия, пластика клапанов.
• Следующим этапом является закрытие дефекта межжелудочковой перегородки с использованием синтетического гипоаллергенного (дакрон) или биологического (из ткани сердечной сумки – перикарда) материала. Эта часть операции достаточно сложная, так как анатомический дефект перегородки расположен близко к водителю сердечного ритма.
• После успешного завершения предыдущих этапов стенка правого желудочка ушивается, восстанавливается кровообращение.

Данная операция проводится исключительно в высокоспециализированных кардиохирургических центрах, где накоплен соответствующий опыт по ведению таких пациентов.

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

• Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
• Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений – это мультифакторные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

• Отсутствие какого-либо органа – аплазия;
• Недоразвития или чрезмерное увеличение органа – гипо- или гипертрофия;
• Увеличение размеров тела и всех органов – гигантизм;
• Изменение привычной локализации органа – дистопия;
• Смещение органа – эктопия;
• Полное сращение естественных отверстий – атрезия;
• Сращение парных органов;
• Сужение каналов и отверстий и т.п.

Скрининг, лечение и оказание помощи

Скрининг

Медицинская помощь до зачатия и в период зачатия (в предзачаточный и околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже:

Скрининг в предзачаточный период:

Его проведение целесообразно для выявления людей, подверженных риску развития определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Такой скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции

Он имеет особенно важное значение в странах, где широко распространены кровосмесительные браки. 

Скрининг в околозачаточный период:

Особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи с учетом имеющегося риска. Это может включать проведение скрининга матерей молодого или зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и наличие других рисков. Для выявления синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра беременности, а также тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Может проводиться анализ материнской крови на наличие плацентарных маркеров, позволяющих прогнозировать риск развития хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на наличие свободной ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин, относящихся к группе высокого риска, могут использоваться такие диагностические тесты, как проба ворсинчатого хориона и амниоцентез.

Скрининг новорожденных:

Скрининг новорожденных имеет важное значение для выявления заболеваний. Он способствует снижению показателей смертности и заболеваемости, связанных с врожденными пороками развития, позволяя своевременно оказывать специализированную медицинскую помощь и проводить медикаментозное или хирургическое лечение

Раннее выявление потери слуха дает возможность своевременного принятия коррекционных мер, позволяя приобрести более совершенные языковые, речевые и коммуникативные навыки. Раннее обследование новорожденных на предмет выявления врожденной катаракты также позволяет своевременно направлять их к врачу и проводить хирургическую коррекцию, что повышает вероятность сохранения зрения.

Может проводиться скрининг новорожденных на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь заметных проявлений. Условия проведения скрининга в разных странах могут варьироваться в зависимости от его стоимости и уровня распространенности заболеваний. Скрининг новорожденных все чаще проводится даже в странах с низким или средним уровнем дохода.

Лечение и оказание помощи

Некоторые врожденные заболевания можно лечить с помощью медикаментозных или хирургических методов. Доступ к этой медицинской помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровней системы здравоохранения, хотя в странах с низким или средним уровнем дохода все чаще предоставляется комплексная медицинская помощь.

Хирургические вмешательства с обеспечением качественного послеоперационного ухода часто могут способствовать снижению показателей смертности (например, от врожденных пороков сердца) или заболеваемости (включая, например, врожденную косолапость, заячью губу и волчью пасть) в связи с врожденными структурными аномалиями. Вклад этих методов лечения в снижение смертности и заболеваемости зачастую недооценивается. Результаты могут быть улучшены благодаря ранней диагностике на более низких уровнях системы здравоохранения с помощью скрининга, направления к специалистам и лечения (в специализированных центрах, например, в случае выявления порока сердца).

Оказание медицинской помощи при некоторых метаболических, эндокринных и гематологических заболеваниях может улучшить качество жизни. Ярким примером может служить врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение дают возможность полноценного физического и психического развития, позволяющего вести здоровую жизнь в зрелом возрасте, в то время как ошибочный диагноз или недоступность простых методов лечения могут привести к развитию серьезной умственной неполноценности.

Дети с некоторыми врожденными заболеваниями могут нуждаться в долгосрочной поддержке, включая физиотерапию, логопедическое лечение, трудотерапию и поддержку со стороны семей и сообществ.

Нарушения кровообращения при тетраде Фалло

Тетрада Фалло относится к так называемым “синим”, или цианотическим порокам. Дефект в перегородке между желудочками сердца приводит к изменению потока крови, в результате чего в большой круг кровообращения поступает кровь, не приносящая тканям достаточно кислорода и те, в свою очередь, начинают испытывать голодание.

За счет нарастающей гипоксии кожа пациента приобретает цианотичный (синюшный) оттенок, поэтому данный порок называют “синим”. Ситуация при тетраде Фалло усугубляется наличием сужения в области легочного ствола. Это приводит к тому, что сквозь суженное отверстие легочной артерии не может уйти достаточный объем венозной крови в легкие, поэтому значительное ее количество остается в правом желудочке и в венозной части большого круга кровообращения (поэтому больные синеют). Этот механизм венозного застоя, помимо снижения оксигенации крови в легких, способствует довольно быстрому прогрессированию ХСН (хронической сердечной недостаточности), которая проявляется:

цианоз при тетраде Фалло

• Усугублением цианоза;
• Нарушением метаболизма в тканях;
• Скоплением жидкости в полостях;
• Наличием отеков.

С целью недопущения подобного развития событий больному показано кардиохирургическое лечение (радикальная или паллиативная хирургия).

Возможные осложнения и прогноз

Наиболее частыми осложнениями после операции являются:

1. Сохранение сужения легочного ствола (при недостаточном рассечении клапана).
2. При травмировании волокон, проводящих возбуждение в сердечной мышце, возможно развитие различных аритмий.

В среднем, послеоперационная летальность составляет до 8-10%. Но без хирургического лечения продолжительность жизни детей не превышает 12-13 лет. В 30% случаев смерть ребенка наступает в грудном возрасте от сердечной недостаточности, инсультов, нарастающей гипоксии.

Более того, 80% прооперированных детей ведут обычный образ жизни, практически ничем не отличающийся от их сверстников, помимо ограничений в избыточной физической нагрузке. Доказано, чем раньше проведена радикальная операция по устранению данного порока, тем быстрее ребенок восстанавливается, догоняет в развитии своих сверстников.

Показано ли при заболевании оформление группы инвалидности?

Всем пациентам до проведения радикальной операции на сердце, а также 2 года после операции показано оформление инвалидности, после чего проводится переосвидетельствование.

При определении группы инвалидности большое значение имеют следующие показатели:

• Есть ли нарушение кровообращения после операции.
• Сохраняется ли стеноз легочной артерии.
• Эффективность хирургического лечения и есть ли осложнения после операции.

Основные причины симптома

Головокружение может быть симптомом ряда заболеваний и патологических состояний, которые ведут к нарушению работы вестибулярного аппарата. Это врожденные либо приобретенные нарушения различной степени тяжести, с разным механизмом развития и особенностями клинических проявлений. Среди наиболее распространенных групп причин этого симптома можно выделить следующие:

• воспалительные заболевания внутреннего уха и вестибулярного нерва — могут иметь инфекционное либо незаразное происхождение;
• интоксикации и отравления, которые приводят к нарушению работы вестибулярного аппарата;
• черепно-мозговые травмы — при повреждении отдельных участков коры головного мозга головокружение может проявляться спустя длительное время;
• обменные нарушения, в том числе сахарный диабет.

Нарушение равновесия и координации движений в пространстве могут быть также вариантом нормы. В некоторых случаях происходит интенсивное раздражение вестибулярного аппарата (на карусели, при длительном нахождении на корабле либо на другой нестабильной опоре), после чего нервной системе необходимо время на восстановление. Определить причину головокружения в домашних условиях невозможно, особенно если оно является следствием органических поражений центральной нервной системы.

Лечение

Пентада Кантрелла болезнь, не имеющая специфического лечения. Невозможно скорректировать нарушения еще во внутриутробном периоде. Если удалось определить патологическое развитие организма вначале беременности, то рекомендуют прибегнуть к прерыванию беременности. Если женщина решает продолжать вынашивание, то за ее состоянием пристально наблюдают и сразу после родов начинают необходимое лечение, которое подбирают с учетом тяжести порока.

Выполняют хирургические процедуры, в ходе которых проводят удаление пупочной грыжи и видимых дефектом диафрагмы, грудной клетки и перикарда. При наличии деформаций в грудине и смешения сердца во время операции существует высокий риск осложнений, поэтому оперативное вмешательство в этом случае не назначают.

При синдроме дыхательные пути не могут выполнять свои функции, поэтому, чтобы ребенок мог дышать, интубируют трахею и вентилируют легкие искусственным путем.

Чтобы сделать работу сердца более-менее нормальной и содержать показатели артериального давления в пределах нормы, прибегают к терапевтическим процедурам.

Причины развития тромбоза

Тромбоз, также известный как тромбофилия, возникает в результате нарушения процессов гемостаза – сложной системы ферментативных реакций. Сгусток и фибрин образуются «по требованию» организма в результате сложного многоступенчатого каскада биологических изменений. 

Тромбоз

В этом так называемом в каскаде свертывания участвует десяток различных белков, называемых факторами свертывания крови. В основном это белки, содержащиеся в плазме крови, и белок, содержащийся в клеточных мембранах – тканевой фактор. 

Самой частой причиной наследственной тромбофилии у белых людей называют фактор V Лейден – мутация p.R506Q в гене F5, кодирующем фактор V протромбинового пути. Менее распространенными врожденными формами, которые выявляются при диагностике и лабораторных исследованиях, являются тромбозы, связанные с мутациями в других генах, кодирующих белки, вызывающие дефицит антитромбина, дефицит протеина C, дефицит протеина S. Приобретенная тромбофилия включает антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемию и повышенную концентрацию фактора IX или XI. 

Средний возраст появления симптомов тромбоза в большинстве случаев составляет 45 лет. Однако все больше внимания уделяется тромбофилии у детей. Как показала диагностика, обычно они являются осложнением основного заболевания, хирургических вмешательств и применения центральных проколов. 

Прогноз и профилактика

Прогноз при таком диагнозе крайне неутешителен. Выживают лишь дети, которые родились с легкой формой порока. Благодаря своевременной терапии и особому уходу некоторым больным удается дожить до младшего школьного возраста, но это очень редкие случаи. Большая часть младенцев живут очень мало. Без хирургического лечения не обойтись. Если его не провели сразу после родов, то в дальнейшем все равно возникнет необходимость в подобных процедурах.

С диагнозом пентада Кантрелла Вирсавия Борун является единственным ребенком, которому удалось дожить до восьми лет. На сегодняшний день девочка проживает в США. Проблему определили еще на шестом месяце беременности, но мать отказалась вызывать преждевременные роды.

Не смотря на все прогнозы врачей, матери удалось самостоятельно родить девочку. Ребенок появился на свет с грыжей кишечника, отсутствием части грудной клетки, тяжелой формой легочной гипертензии.

Если искать новости о пентаде Кантрелла Вирсавия появляется во многих публикациях. Девочка живет недалеко от Майами, так как в условиях теплого климата она реже болеет и хорошо себя чувствует. Но оперативное вмешательство выполнить не могут, так как артериальное давление девочки значительно превышает норму

Она вынуждена все время соблюдать осторожность, так как сердце находится с наружной стороны и при любом ударе может быть повреждено. Вирсавия научилась жить с этой проблемой и показывает всем, что прогнозы врачей не всегда сбываются

Встречается этот порок у одного новорожденного с пяти миллионов.

Специфических профилактических мер, которые помогли бы избежать развития подобных аномалий, не существует. Чтобы снизить вероятность появления порока у ребенка, женщина в период беременности должна следовать всем рекомендациям врачей

Очень важно:

1. Вести правильный образ жизни.
2. Полностью отказаться от спиртных напитков и любых лекарственных препаратов без крайней надобности.
3. Не курить и избегать вдыхания сигаретного дыма.
4. Избегать радиационного излучения.
5. Не посещать места с неблагоприятной экологической ситуацией.
6. Не позволять другим негативным факторам влиять на организм в период вынашивания ребенка.

Каждой беременной нужно регулярно посещать женскую консультацию, сдавать анализы и проводить УЗИ.

Основные причины заболевания

Патология начинает формироваться на втором триместре, именно в этот момент беременности эмбриону закладываются жизненно важные органы. Врачи отмечают, что на 14-18 неделях начинает стремительно формироваться мезодерма, если в этот период у женщины будут присутствовать инфекции или на нее оказывается пагубное влияние окружающей среды, такие факторы можно смело назвать неблагоприятными. Профессионалы не в силах абсолютно точно установить одну причину, из-за которой появляется заболевание, но порок плотно связан с хромосомными аномалиями, специалисты отмечают такие попутные изменения как:

1. Трисомия 13 и 18.
2. Синдром Шерешевского-Тернера.
3. Х-сцепленные дефекты.

Болезнь встречается редко, если верить статистике, то на один миллион новорожденных, всего 3 малыша обретают патологию. По всему миру было описано меньше 100 случаев, но профессионалы отмечают, что заболевание поражает по большей части мальчиков. Выявить точные причины не удалось, но врачи предостерегают будущим мам от таких вредных воздействий как:

1. Курение.
2. Алкоголь.
3. Травмы.
4. Облучение.
5. Ядовитые вещества.

Если учесть все советы специалистов, то риск будет сведен к минимуму, такие важные моменты должна знать каждая женщина, которая желает родить здорового малыша и оградить его от возможных проблем.

Как подготовиться к анализам

Может повлиять на надежность результатов тестирования время суток. Кровь рекомендуется собирать утром (с 7:00 до 10:00). Если кровь берется в другое время дня, это следует учитывать при интерпретации полученных результатов анализа.

• Материал для анализа крови следует сдавать натощак, то есть с перерывом 8-12 часов с момента последнего приема пищи. Рекомендация применима ко всем исследованиям, потому что изменения, вызванные приемом пищи, трудно предсказать, а полученные значения интерпретируются относительно контрольных значений, установленных в стандартных условиях.
• За день до анализа крови следует избегать тяжелой и жирной еды и употребления алкоголя.
• В день теста. Непосредственно перед сбором желательно сделать 15-минутный отдых. Непосредственно перед сдачей анализа крови разрешается выпить небольшое количество воды.

Протромбин

В клиниках предлагается специализированная диагностика тромбозов, тесно связанных с протромбином. Тромбофилия, связанная с протромбином, характеризуется проявлениями венозной тромбоэмболии, в основном у взрослых, в виде тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии. 

Мутация протромбина

Клинические симптомы этого типа тромбофилии различаются: у многих людей, гетерозиготных или гомозиготных по варианту c.20210G> A, никогда не развивается тромбофилия, у большинства гетерозигот, у которых развивается заболевание, симптомы заболевания остаются бессимптомными до зрелого возраста, а у некоторых появляются симптомы заболевания к 30 годам. Относительный риск развития заболевания во взрослом возрасте у гетерозигот c.20210G> A в 2-5 раз выше, чем у пациентов без мутации.

Хотя диагностика показывает, что тромбофилия, связанная с наличием варианта c.20210G> A гена F2, имеет доказанное влияние на повышенный риск потери беременности, связь с эклампсией и другими осложнениями во время беременности, например, внутриутробной гипотрофией, отслойкой плаценты, полемика на эту тему продолжается.

В настоящее время считается, что внешние факторы, повышающими риск тромбоза у гетерозигот или гомозигот по варианту c.20210G>А – оральные гормональные контрацептивы и длительные путешествия. Тромбофилическое заболевание, связанное с протромбиновым вариантом, передается преимущественно по наследству.

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови. На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития. При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

АФП – специфический белок, необходимый для транспортировки разнообразных элементов к тканям и органам. В разные периоды беременности АФП достигает 30% белков плазмы эмбриона. Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП. Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ – это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

Симптомы лимфогранулематоза

На начальных стадиях лимфогранулематоз может проявляться увеличением лимфатических узлов. Они обычно не болят, при пальпации подвижны, не спаяны с окружающими тканями, могут тянуться в виде цепочки. Наружные лимфоузлы пациенты могут обнаруживать сами. А увеличение внутренних проявляется нарушением работы рядом расположенных органов. Например, при увеличении лимфоузлов средостения может возникать одышка, сухой кашель, нарушение глотания, отечность верхней половины тела. Если увеличенные ЛУ находятся в брюшной полости, могут возникать боли в животе и отеки ног.

При вовлечении в процесс внутренних органов и костей, могут возникать следующие проблемы:

• Пневмонии и плевриты.
• Боли в костях с патологическими переломами.
• Кишечные кровотечения, перфорации стенки органов ЖКТ с развитием перитонита.
• При вовлечении в процесс костного мозга, отмечается анемия, кровоточивость и снижение иммунитета.

Из системных проявлений отмечается повышение температуры, ночная потливость и снижение веса. Повышение температуры носит периодический характер и может давать пики до 39 градусов. Эти признаки получили название В-симптомы и их наличие учитывается при определении стадии заболевания и выборе метода лечения.

Лечение ХПН в стадии декомпенсации

Возможные осложнения и прогноз

Наиболее частыми осложнениями после операции являются:

1. Сохранение сужения легочного ствола (при недостаточном рассечении клапана).
2. При травмировании волокон, проводящих возбуждение в сердечной мышце, возможно развитие различных аритмий.

В среднем, послеоперационная летальность составляет до 8-10%. Но без хирургического лечения продолжительность жизни детей не превышает 12-13 лет. В 30% случаев смерть ребенка наступает в грудном возрасте от сердечной недостаточности, инсультов, нарастающей гипоксии.

Более того, 80% прооперированных детей ведут обычный образ жизни, практически ничем не отличающийся от их сверстников, помимо ограничений в избыточной физической нагрузке. Доказано, чем раньше проведена радикальная операция по устранению данного порока, тем быстрее ребенок восстанавливается, догоняет в развитии своих сверстников.

Показано ли при заболевании оформление группы инвалидности?

Всем пациентам до проведения радикальной операции на сердце, а также 2 года после операции показано оформление инвалидности, после чего проводится переосвидетельствование.

При определении группы инвалидности большое значение имеют следующие показатели:

• Есть ли нарушение кровообращения после операции.
• Сохраняется ли стеноз легочной артерии.
• Эффективность хирургического лечения и есть ли осложнения после операции.

Ген MTHFR

Мутация p.A222V (другое название c.677C>T) в гетерозиготной системе (в одной копии гена) или в гомозиготной системе (в обеих копиях гена) ответственна за снижение ферментативной активности белка. Мутация в гене MTHFR приводит к нестабильности фермента, кодируемого геном MTHFR, и к снижению активности реметилирования гомоцистеина. 

Шанс обнаружить этот вид мутации дают специализированные лабораторные тесты на тромбоз. Гомозиготы по мутации c.677C> T предрасположены к легкой гипергомоцистинемии. Около 10-20% людей в общей популяции гомозиготны по этому генетическому варианту.