Скрининг, лечение и оказание помощи
Скрининг
Медицинская помощь до зачатия и в период зачатия (в предзачаточный и околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже:
Скрининг в предзачаточный период:
Его проведение целесообразно для выявления людей, подверженных риску развития определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Такой скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции
Он имеет особенно важное значение в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
Скрининг в околозачаточный период:
Особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи с учетом имеющегося риска. Это может включать проведение скрининга матерей молодого или зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и наличие других рисков. Для выявления синдрома Дауна и серьезных структурных аномалий в течение первого триместра беременности, а также тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Может проводиться анализ материнской крови на наличие плацентарных маркеров, позволяющих прогнозировать риск развития хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на наличие свободной ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Для диагностики хромосомных аномалий и инфекций у женщин, относящихся к группе высокого риска, могут использоваться такие диагностические тесты, как проба ворсинчатого хориона и амниоцентез.
Скрининг новорожденных:
Скрининг новорожденных имеет важное значение для выявления заболеваний. Он способствует снижению показателей смертности и заболеваемости, связанных с врожденными пороками развития, позволяя своевременно оказывать специализированную медицинскую помощь и проводить медикаментозное или хирургическое лечение
Раннее выявление потери слуха дает возможность своевременного принятия коррекционных мер, позволяя приобрести более совершенные языковые, речевые и коммуникативные навыки. Раннее обследование новорожденных на предмет выявления врожденной катаракты также позволяет своевременно направлять их к врачу и проводить хирургическую коррекцию, что повышает вероятность сохранения зрения.
Может проводиться скрининг новорожденных на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь заметных проявлений. Условия проведения скрининга в разных странах могут варьироваться в зависимости от его стоимости и уровня распространенности заболеваний. Скрининг новорожденных все чаще проводится даже в странах с низким или средним уровнем дохода.
Лечение и оказание помощи
Некоторые врожденные заболевания можно лечить с помощью медикаментозных или хирургических методов. Доступ к этой медицинской помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровней системы здравоохранения, хотя в странах с низким или средним уровнем дохода все чаще предоставляется комплексная медицинская помощь.
Хирургические вмешательства с обеспечением качественного послеоперационного ухода часто могут способствовать снижению показателей смертности (например, от врожденных пороков сердца) или заболеваемости (включая, например, врожденную косолапость, заячью губу и волчью пасть) в связи с врожденными структурными аномалиями. Вклад этих методов лечения в снижение смертности и заболеваемости зачастую недооценивается. Результаты могут быть улучшены благодаря ранней диагностике на более низких уровнях системы здравоохранения с помощью скрининга, направления к специалистам и лечения (в специализированных центрах, например, в случае выявления порока сердца).
Оказание медицинской помощи при некоторых метаболических, эндокринных и гематологических заболеваниях может улучшить качество жизни. Ярким примером может служить врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение дают возможность полноценного физического и психического развития, позволяющего вести здоровую жизнь в зрелом возрасте, в то время как ошибочный диагноз или недоступность простых методов лечения могут привести к развитию серьезной умственной неполноценности.
Дети с некоторыми врожденными заболеваниями могут нуждаться в долгосрочной поддержке, включая физиотерапию, логопедическое лечение, трудотерапию и поддержку со стороны семей и сообществ.
Профилактика
Профилактические меры в области общественного здравоохранения способствуют снижению частоты возникновения некоторых врожденных заболеваний путем устранения факторов риска или усиления защитных факторов. К числу важных мер и действий относятся:
- обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включая широкий ассортимент овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
- обеспечение надлежащего потребления витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, девочками-подростками и матерями;
- обеспечение того, чтобы матери не злоупотребляли вредными веществами, особенно алкоголем и табаком;
- отказ от поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в районы, где отмечаются вспышки инфекций, приводящих к развитию врожденных заболеваний;
- сокращение или устранение воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
- предупреждение диабета до и во время беременности с помощью консультирования, борьбы с лишним весом, правильного питания и при необходимости введения инсулина;
- обеспечение того, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья;
- вакцинации детей и женщин, особенно против вируса краснухи;
- расширение и повышение уровня подготовки медицинского персонала и других лиц, занимающихся вопросами профилактики врожденных заболеваний; и
- проведение скрининга на инфекционные заболевания, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, а также рассмотрение возможности лечения этих заболеваний.
График прохождения врачей до года (по месяцам)
В течение первого года жизни ребенку необходимо пройти 6 плановых осмотров. Первый – наблюдение и обследование в роддоме, а далее – в 1, 3, 6, 9, 12 месяцев. При этом раз в месяц нужно ходить с ребенком к педиатру. Если вы обращаетесь в муниципальную поликлинику, то следует предусмотреть время визитов на так называемые «грудничковые дни», когда ведется прием только детей до года, чтобы снизить риск передачи инфекции от больных детей – здоровым.
Таблица плановых осмотров и анализов для ребенка до года
Возраст | Врач | Необходимые анализы |
---|---|---|
Новорожденный | Педиатр | Аудиологический скрининг (проверка слуха специальным прибором), неонатальный скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию |
1 месяц | Педиатр, детский хирург, офтальмолог, невролог | УЗИ органов брюшной полости, сердца, тазобедренных суставов, головного мозга (нейросонография), аудиологический скрининг |
2 месяца | Педиатр | – |
3 месяца | Педиатр, травматолог-ортопед, невролог | Аудиологический скрининг, общие анализы мочи и крови |
4 месяца | Педиатр | – |
5 месяцев | Педиатр | – |
6 месяцев | Педиатр, невролог, детский хирург | Общие анализы мочи и крови |
7 месяцев | Педиатр | – |
8 месяцев | Педиатр | – |
9 месяцев | Педиатр, стоматолог | Общие анализы мочи и крови |
10 месяцев | Педиатр | – |
11 месяцев | Педиатр | – |
12 месяцев | Педиатр, ЛОР, детский психиатр, детский хирург, офтальмолог, детский стоматолог | Общие анализы мочи и крови, ЭКГ, анализ на уровень сахара в крови |
Как определяются группы риска
Согласно протоколу наблюдения за беременными женщинами, все будущие матери помимо посещения врача-гинеколога два раза за беременность посещают педиатра, который в дальнейшем будет вести ребенка.
Первый визит осуществляется сразу после постановки на учет в женской консультации и сдачи первого комплекта необходимых анализов. На прием необходимо взять с собой паспорт и обменную карту. Во время этого визита педиатр собирает информацию о беременной, о перенесенных ею заболевания, о социальном статусе и составе семьи, о вредных привычках. Это дает возможность сформировать первый прогноз группы риска ребенка. Также врач, помимо того, что собирает сведения, дает будущей матери информацию о том, как можно минимизировать вероятность развития у ребенка осложнений со здоровьем.
Второе посещение педиатра приходится на 30-32 неделю беременности. К этому времени обменная карта уже заполнена достаточно для того, чтобы педиатр мог уточнить прогноз группы риска
Если у беременной женщины появились проблемы с самочувствием либо у ребенка наблюдаются особенности развития, это также принимается во внимание
Если врач ставит высокую степень риска, необходим и третий патронаж , он приходится на последние недели беременности и на нем анализируются новые данные, полученные путем УЗИ либо сдачи новых, свежих анализов. Но окончательная группа риска ставится только после первого визита педиатра к малышу, который происходит на следующий день после выписки роженицы и ребенка из роддома.
Какие группы риска существуют
На сегодняшний день выделяют следующие группы риска новорожденных (чем выше номер , тем сложнее заболевание и, соответственно, лечение):
- Дети в общем здоровые, имеющие риск заболевания ОРВИ.
- Дети с риском патологии ЦНС.
- Дети с риском развития метаболических нарушений.
- Дети с риском врожденных пороков.
- Дети с риском обретения гнойно-септических заболеваний.
- Дети с риском развития аллергических реакций.
- Дети, имеющие неблагополучные социальные условия развития.
Если первые 6 групп имеют сугубо физиологические основания, то к седьмой относятся дети, которые рождены в неполных семьях, в семьях с плохими привычками и имеют неудовлетворительные жилищные условия. В этом случае дети, из-за отсутствия внимания со стороны родителей и должных санитарных норм могут быть подвержены различного рода заболеваниям, а кроме того, могут не получить оперативное лечение, что может привести к осложнениям.
Если новорожденный действительно подвержен заболеванию, по показаниям его могут из роддома не выписать домой, а перевести в стационар детской клиники.
Если же ребенок имеет хорошее самочувствием, его вместе с матерью выписывают домой, но патронажный врач должен посещать детей из 2 и более высоких групп риска в первый месяц жизни 1 раз в неделю, со 2 по 6 месяцы , каждые две недели, затем раз в месяц.
Группа риска новорожденного , это не приговор: это статус, который выявляет наиболее уязвимые места в здоровье новорожденного
Это , своеобразная «,подсказка», родителям, на что стоит обратить более пристальное внимание, чтобы уберечь кроху от проблем и помочь ему расти не только счастливым, но и здоровым