Спинальная мышечная атрофия: что это такое и как ее вылечить

Лечение

СМА 1 типа

Заболевание прогрессирует очень быстро, на первом же году жизни развивается дыхательная недостаточность. В основном речь идет не о лечении, а о паллиативной помощи: маленьким пациентам требуется искусственная вентиляция легких (ИВЛ), возможно – зондовое питание, респираторы для очистки дыхательных путей от мокроты. Однако создаются препараты для лечения СМА или хотя бы для повышения продолжительности и качества жизни пациентов. Их клинические исследования (КИ) проводятся, в том числе, и на территории России. Информация о наборе пациентов в группы КИ постоянно обновляется на портале «Семьи СМА» http://f-sma.ru/section/Research/

СМА 2 и 3 типов

Поддерживающая терапия зависит от тяжести состояния. Очевидно, что «лежачим» и «ходячим» пациентам требуется разная степень поддержки. Генетик и невролог – ваши «профильные» врачи. Но имеет смысл встать на учет и у других специалистов:

Пульмонолог:у детей со СМА часто развивается аспирационная пневмония, а любые респираторные инфекции чреваты осложнениями.
Ортопед: мышечная атрофия непременно приводит к нарушениям опорно-двигательного аппарата, поэтому необходим и комплекс упражнений, и поддерживающие ортопедические конструкции.
Гастроэнтеролог: практически всегда у детей со СМА развивается рефлюкс-эзофагит (обратный заброс содержимого из желудка в пищевод) и нарушается перистальтика кишечника. Эти симптомы можно компенсировать с помощью лекарственных препаратов.
Диетолог:как правило, требуется специальное (часто зондовое) питание.
Кардиолог: сердце ― тоже мышца, и при таком заболевании оно нуждается в дополнительном контроле и поддержке.
Специалист по паллиативной помощи: как известно, если человека нельзя вылечить, ему все равно можно помочь – жить нормальной полноценной жизнью.

Пока в мире зарегистрирован только один препарат для лечения СМА – Спинраза (нурсинерсен). Он содержит молекулу, которая влияет на способность гена SMN2 продуцировать белок SMN, необходимый для моторных нейронов. В клинических исследованиях Спинраза показала значительное улучшение (до 51 процента!) как моторной функции, так и выживаемости у больных СМА.

В 2016 году препарат был одобрен к применению FDA (США) для лечения СМА 1, 2 и 3 типов у младенцев и взрослых.

Европейский союз одобрил Спинразу в июне 2017 года. В России она до сих пор официально не разрешена к применению, но открытые исследования препарата проводятся в том числе и в нашей стране. Текущие исследования рассчитаны до августа 2023 года.

Спинразу вводят в виде инъекции в спинальный канал, поэтому лечение должно проводиться только в стационарах со специально обученным персоналом.

Другие препараты для лечения СМА (на данны момент их шесть) разрабатываются или находятся на стадии клинических исследований. Большинство из них основано на тех же принципах действия, что Спинраза – увеличение выработки белка SMN. Вот почему для попадания в группу КИ необходимо иметь на руках генетический анализ с определением числа копий гена SMN2.

Исследование спинальной мышечной атрофии

Классически существует два метода пренатального тестирования: инвазивный и неинвазивный. К неинвазивным методам, конечно же , мы относим УЗИ , которое в случае диагностики СМА имеет очень ограниченное значение, потому что плод обычно развивается должным образом, а симптомы можно заметить только после рождения.

Примеры инвазивных методов пренатальной диагностики включают:

амниоцентез,
биопсия хориона,
кордоцентез.

Для их выполнения необходимо собрать тканевый материал плода (или околоплодные воды), что включает прокол брюшной стенки, матки и сбор ткани из плаценты, хориона или околоплодных вод. Такой тест связан с риском выкидыша, который оценивается в каждом из ста выполненных тестов.

Инвазивные методы пренатальной диагностики обеспечивают почти стопроцентную достоверность диагноза, но их следует применять после тщательного рассмотрения баланса преимуществ и рисков и с осознанием необходимости действовать в случае положительного результата любого из тестов. Конец первого триместра беременности — подходящий период для таких анализов.

Предварительный тест предназначен в основном для людей, использующих вспомогательные репродуктивные методы, и может проводиться двумя способами. Первый метод включает исследование яйцеклетки, в частности так называемого полярное тело яйцеклетки на наличие делеции гена SMN1. Сбор полярного тельца не приводит к потере оплодотворения яйца.

Во втором методе клетки собирают из уже развивающейся зиготы на очень ранней стадии ее развития (6–10 клеток). Сбор одной или двух клеток, которые уже имеют полный набор генетического материала (от отца и матери), не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.

Типы спинальной мышечной атрофии

Есть несколько типов спинальной мышечной атрофии, которые различаются возрастом появления симптомов и тяжестью течения заболевания. Независимо от варианта болезни, СМА не влияет на интеллект и не вызывает затруднений в обучении. Основные виды включают:

тип 1 — развивается у детей младше 6 месяцев и является наиболее тяжелым типом;
тип 2 — появляется у детей в возрасте от 7 до 18 месяцев и протекает в более легкой форме, чем первый вариант;
тип 3 — развивается после 18 месяцев и является наименее тяжелым типом, поражающим детей;
тип 4 — поражает взрослых и обычно вызывает только легкие проблемы.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа

У младенцев со спинальной мышечной атрофией типа 1 симптомы проявляются в первые 6 месяцев жизни, и они включают:

очень слабые и гибкие руки и ноги (гипотония);
есть проблемы с движением, кормлением, дыханием и глотанием;
дети не могут поднять голову или сидеть без опоры.

Большинство детей со СМА 1 типа умирают в течение первых нескольких лет жизни, обычно в результате серьезных дыхательных нарушений. Но в последние годы результаты значительно улучшились благодаря ранней диагностике и лечению.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа

Дети с этим типом спинальной мышечной атрофии могут:

уметь сидеть без посторонней помощи, но не стоять и ходить;
иметь слабые руки или ноги;
страдать тремором в пальцах и руках;
позже развиваются проблемы с суставами, такие как искривление позвоночника – сколиоз;
у них слабые дыхательные мышцы и часто беспокоит кашель — это может подвергнуть их повышенному риску инфекций грудной клетки.

СМА 2 типа может сократить продолжительность жизни, но большинство детей с ней доживают до взрослого возраста и могут прожить полноценную жизнь.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа

У пациентов со СМА типа 3 обычно развиваются симптомы после 18 месяцев, но они очень разные и иногда могут не проявляться до позднего детства или раннего взросления. Дети и молодые люди с заболеванием:

могут стоять и ходить без посторонней помощи, хотя им может быть трудно вставать из сидячего положения;
могут иметь проблемы с равновесием, трудности при беге или подъеме по ступенькам, а также легкую дрожь в пальцах;
могут обнаружить, что передвигаться со временем становится все труднее, и в конечном итоге они могут потерять способность ходить, когда станут старше.

Спинальная мышечная атрофия 3-го типа обычно не влияет на продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия 4 типа

Спинальная мышечная атрофия типа 4 обычно начинается в раннем взрослом возрасте. У пациентов с этим заболеванием могут быть:

слабость в руках и ногах;
трудности при ходьбе;
тряска и подергивание мышц.

СМА 4 типа со временем ухудшается, но обычно не вызывает проблем с дыханием или глотанием и не влияет на продолжительность жизни.

Другие типы спинальной мышечной атрофии

Есть несколько других типов СМА, в том числе:

спинальная мышечная атрофия с респираторным дистресс-синдромом — тип СМА, который обычно диагностируется в течение первого года жизни ребенка и может вызвать серьезные проблемы с дыханием;
болезнь Кеннеди или спинобульбарная мышечная атрофия — редкий тип СМА, который поражает только мужчин и обычно начинается в среднем возрасте,чаще всего не влияет на продолжительность жизни;
дистальная спинальная мышечная атрофия — тип СМА, который в основном поражает руки, ступни, нижние части рук и голени.

Как с этим жить

Чтобы повысить качество жизни детей со СМА, требуется множество технических приспособлений (в зависимости от стадии заболевания) – от ортопедических матрасов и электрокресел до гастростом и аппаратов ИВЛ.

Основная (хотя и самая очевидная) проблема не в том, что дети не могут самостоятельно передвигаться, а в том, что им трудно глотать твердую или слишком жидкую пищу – в результате создается риск попадания еды в дыхательные пути, а естественное откашливание при этом заболевании затруднено. Поэтому обязательные приборы в каждой семье, где растет ребенок со СМА – блендер, аспиратор и откашливатель. Иногда разумнее установить гастростому и перейти на энтеральное питание.

Подробный список оборудования, который может понадобиться при каждой из возникающих проблем, вы можете найти на полезных сайтах.

Диагностика

Поскольку заболевание генетически обусловленное, то основной и единственный способ профилактики врожденных патологий – генетическая консультация при планировании беременности.

Для минимизации рисков, если оба родителя являются носителями мутации, можно провести ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой (подтвердить отсутствие заболевания до переноса эмбриона в матку).

Возможна пренатальная диагностика – биопсия ворсин хориона до 12-й недели беременности или амниотической жидкости – после 14-й недели.

При подозрении на СМА у ребенка лучше всего провести генетическое тестирование – выявление мутаций в гене SMN1 и определение числа копий гена SMN2. Это исследование можно считать необходимым и достаточным для подтверждения диагноза СМА. Если оно невозможно или если при тревожных симптомах не выявлено мутаций, то проводят дополнительные исследования:

анализ крови на уровень креатинкиназы – он позволяет отличить СМА (уровень в норме или незначительно повышен) от мышечной дистрофии Дюшенна (уровень креатинкиназы повышен существенно);
электронейромиография (ЭНМГ) – инструментальное исследование нервно-мышечной передачи и возбудимости мышц позволяет отличить СМА от бокового амиосклероза и дистрофии Дюшенна;
биопсия мышечных волокон или икроножного нерва – наиболее информативный анализ для подтверждения диагноза СМА.

Денис Хайруллин, папа Варвары

— Мы познакомились с супругой 12 лет назад, оба мы из Благовещенска, сейчас живём в Уфе. Я работаю в сфере сотовой связи: начинал с позиции, теперь я руководитель розничной сети, у меня в подчинении 25 магазинов. Жена работала администратором, потом ушла в декрет. У нас есть старшая дочка Ева, ей 4,5 года. А 12 февраля 2019 года на свет появилась Варя.

Когда младшей дочке было девять месяцев, мы забили тревогу. В таком возрасте ребёнок должен уже вставать, а некоторые уже ходят. Варя не могла встать, ножки были очень слабые, так что мы начали ездить по больницам. Только летом 2020 года нас направили сдавать генетический анализ, и лишь в сентябре поставили диагноз. Мы потеряли много времени.

Когда мы начали узнавать что-то о СМА, то погрузились в кошмар, из которого, казалось, нельзя выбраться. Но мы сразу решили, что лечиться будем «Золгенсмой»: препарат вводится только один раз, к тому же два других лекарства, «Спинразу» и «Эврисди», у нас в регионе всё равно быстро не достать.

Сбор мы открыли 28 сентября 2020 года. Информацию о Варе помогали распространять родственники, друзья, потом присоединились незнакомые люди из Уфы и Благовещенска. По согласованию с администрациями этих городов мы провели автопробег, благотворительные ярмарки при поддержке спонсоров. Волонтёры в соцсетях пытались достучаться до российских звёзд, известных блогеров, писали в различные компании. Конечно, было много отказов, но неравнодушные люди всё равно не сдавались.

За два с половиной месяца нам удалось собрать чуть больше 10 млн рублей, этого мало для закупки лекарства. Параллельно мы собирали необходимые документы, чтобы подать заявку на участие в лотерее, которую устраивает производитель «Золгенсмы». Мы использовали все свои возможности. Где-то что-то должно было выстрелить.

С сентября у нас с женой не было ни одного выходного дня, мы физически очень устали, у нас почти опустились руки. И вот поздно вечером 10 января 2021 года супруге позвонила невролог Вари и, плача от радости, сообщила, что мы выиграли в лотерею.

Представьте, что у тебя на плечах был огромный камень, ты уже выбился из сил его тащить, уже готов упасть и не встать. А потом в один момент он у тебя слетает. Вот что мы почувствовали тогда.

Сразу после того, как мы узнали о выигрыше, объявили о закрытии сбора. Из собранных денег мы оставили 3 млн на дальнейшую реабилитацию и закупку вертикализатора. 6,9 млн мы перевели на счёт маленького «смайлика» Саши Горобинского. Около 442 тыс., собранных через второй наш фонд, отдали Матвею Куликовскому, «смайлику» из Санкт-Петербурга. Порядка 100 тыс. рублей, которые собрали на зарубежной площадке, перевели мальчику с трахеостомой из Уфы, а деньги, которые поступили на счёт после закрытия сбора, — это около 20 тыс. рублей — перевели девочке-«смайлику» из Барнаула.

7 февраля мы, отсидев карантин, чтобы Варя не заболела накануне госпитализации, прилетели в Москву. 11 февраля, уже после сдачи всех анализов, нашей дочке сделали инъекцию «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. На следующий день Варе исполнилось два года.

Дочка ещё слабенькая, изменения пока трудно заметить — слишком мало времени прошло. Через месяц показатели печени должны прийти в норму, и тогда будем смотреть на эффект.

Мы с женой понимаем, что впереди ещё много работы, ведь многое зависит от реабилитации. Помимо вертикализатора, купим инвалидное кресло, хотя сразу решили, что не будем к нему именно как к инвалидному относиться — это просто средство, чтобы Варя передвигалась куда захочет. Плюс она пройдёт месячную реабилитацию в центре нашего фонда «Мать и дитя».

Наша старшая дочь Ева раньше ходила в садик, но после того, как мы узнали диагноз Вари, пришлось забрать её оттуда. Детям со СМА противопоказано любое заболевание, а в садиках, сами знаете, малыши часто болеют. Поэтому сейчас Еву учит моя мама, она преподаватель русского языка и литературы.

Варя улыбчивая, позитивная и подвижная. Даже врачи говорят, что для такого диагноза наш ребёнок прямо живчик. И мы очень надеемся увидеть эффект от лекарства через месяц.

Сколько стоит лечение и когда его не поздно начать?

Основная проблема в лечении СМА сегодня — это крайне высокая стоимость лекарств. Так, одна доза Спинразы обходится в 6–8 млн рублей, и, хотя она входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, добиться ее получения в России непросто. При этом эффект от приема теряется, если пропускать положенные дозы. То же самое можно сказать и о Рисдипламе, годичный курс которого обойдется примерно в 250 млн рублей. Золгенсма в России и вовсе недоступна, а ее стоимость поражает воображение — за один укол нужно отдать $2,2 млн.

Ситуация для больных детей усугубляется в связи с тем, что лечить СМА нужно на ранних стадиях, так как из-за болезни нейроны отмирают постоянно, день за днем. Если ребенок болен СМА первого типа, у него есть в запасе около двух лет, у маленьких пациентов с другими формами болезни времени для лечения чуть больше, но прогноз тем лучше, чем раньше начата терапия. И все же на сегодняшний день прогресс в лечении СМА очевиден. Этот диагноз – больше не приговор, а в будущем спасительные лекарства, несомненно, будут становиться все эффективнее и дешевле.

Андрей Жуков, папа Миши

— Мы с женой Мариной живём в Мурманске. Миша — наш единственный совместный ребёнок, у Марины есть ещё старший сын. Когда Мише было 3,5 месяца, мы заметили, что он не держит голову, плохо переворачивается. Неврологи говорили, что нужно немного подождать, поделать массаж, но ничего не помогало. Только в восемь месяцев мы узнали правильный диагноз. Конечно, были в шоке, тяжело об этом вспоминать.

В начале 2019 года ни о каких лекарствах и речи не шло, даже «Спинраза» в России ещё не была зарегистрирована. Но нам удалось благодаря фонду «Семьи СМА» попасть в программу раннего доступа к препарату, и мы прошли годовой курс лечения «Спинразой».

Мы проводили городские флешмобы, автопробег, распространяли информацию по социальным сетям, записывались на приёмы к мурманским чиновникам и депутатам. Плакаты с историей Миши висели в троллейбусах, на рекламных щитах, листовки раздавали с рук. Театр Северного флота провёл концерт и передал собранные средства нам. Мы также подали заявку на участие в лотерее. Мне кажется, каждый третий житель Мурманска знал про Мишу, и многие старались посильно помочь.

Пандемия повлияла на сбор, потому что пришлось отменить офлайн-мероприятия, так что в дальнейшем работали преимущественно через соцсети. Спустя пять месяцев после старта нашей кампании нам удалось собрать 47 млн рублей. А оставшуюся сумму перевёл один человек, он попросил не раскрывать его имени.

О том, что сбор будет закрыт, я узнал чуть раньше официального звонка, но до последнего держал это в тайне даже от жены. Во время сборов уже бывали случаи, когда надежды бывали обмануты. Когда все точно подтвердилось, мы были у родителей. Это был настоящий праздник. Естественно, все плакали, было много радости, счастья, эмоции зашкаливали.

23 июля 2020 года Миша получил укол «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Всё произошло очень быстро: легли одним днём, сдали анализы, на следующий день была инъекция, за ребёнком два часа понаблюдали и потом я всех забрал на машине в родной Мурманск.

Мы с женой, конечно, чувствуем себя лучше. Но от темы СМА не отошли, продолжаем помогать другим деткам в информационном плане. Естественно, взгляды на жизнь поменялись, мы стали её больше ценить, как бы это пафосно ни звучало.

Когда проходил сбор, мне пришлось уволиться из Росгвардии — мы сначала думали, что укол надо будет делать в США, а меня бы туда не отпустили. К тому же сбор отнимал много времени и сил. Сейчас я временно работаю с другими родителями «смайликов», но собираюсь устроиться судебным приставом. Марина занимается Мишей дома. Мальчик растёт, начал проявлять свой характер. Самая любимая игрушка у него — трактор, и ему нравится даже это слово произносить. Сыну также нравится смотреть на рыбок.

Мне кажется, лучший вариант для детей со СМА — реабилитация дома, чтобы обезопасить ребёнка от каких-то инфекций в общественных местах. Большая сложность в том, что в России нет специализированных реабилитационных центров для «смайликов», а самим родителям зачастую негде научиться. Хочется верить, что эта проблема будет решена.

Екатерина Мартынова, мама Артёма

— Мы молодая семья из Воронежа, в мае мне будет 25 лет, а супругу 26. У нас было много планов, другие приоритеты. Но всё поменялось, когда Артёму, нашему единственному ребёнку, исполнилось 11 месяцев и мы узнали о его диагнозе. Речь идёт о начале 2019 года, тогда в мире была зарегистрирована только «Спинраза».

Мы записались в программу раннего доступа к «Спинразе» и получили таким образом шесть уколов. После первых четырёх инъекций Артём перестал слабеть, начали возвращаться навыки переворота на живот, на бок, стал громче кричать, начал сидеть. Курс закончили в мае 2020 года. Если бы мы не получили «Спинразу», то было бы очень страшно.

В мае 2019 в мире зарегистрировали «Золгенсму». Мы, конечно, осознавали, что такую сумму тем более невозможно собрать. Но потом стали встречать истории, когда это всё же удавалось: на Диму Тишунина, на Матвея Чепуштанова. И тоже решили попробовать.

Деньги собирали на протяжении полугода. До начала пандемии COVID-19 успели провести флешмоб, ярмарку на Масленицу, концерт в поддержку сына. Об Артёме говорили на всех городских праздниках, после этого сбор на сутки ускорялся.

Последние три месяца сбора мы сидели дома и работали через соцсети и звонки. Мы волновались, что всё затихнет на карантине, но на самом деле нам пандемия помогла: люди больше времени проводили в интернете и там узнавали об Артёме. Сбор мы закрыли своими силами, без перевода от какого-то одного человека, но нам помогали крупные организации. Например, один из банков перевёл около 12 млн.

Укол «Золгенсмы» Артём получил 30 июня 2020 года, в два года и два дня. Это не наша вина: дистрибьютора задержали с поставкой. Но врач в НИКИ педиатрии им. Вельтищева пошёл нам навстречу, всё-таки два дня — не критичная разница, тут важнее ориентироваться на вес ребёнка. Препарат ввели за час, первое время поднялась температура, но, как объяснили врачи, это обычное явление. Через две недели всё прошло, а через месяц анализы пришли в норму.

Сейчас Артёму два года и восемь месяцев. Он чувствует себя хорошо, крепнет, становится сильнее. Он, конечно, не побежал, не встал, но ползает с поднятой головой, отталкивается ручками и ножками, поднимает корпус. Это для кого-то мелочь, но для нас — прогресс семимильными шагами. «Золгенсма» работает, и это чудо. В Воронеже ходим в бассейн и на ЛФК, скоро полетим в Тюмень делать ортезы.

Наш сын — настоящий герой. Требовательный мальчик, целеустремлённый, шустрый, энергичный, хотя нам это пока не на руку, потому что концентрация на нуле, а нам нужно терпение. Он добрый, сильный, нежный, ласковый, харизматичный. Когда вырастет, будет непростым человеком, как мне кажется.

Болезнь Артёма сильно изменила нас с мужем. Поменялись приоритеты, мы начали понимать, что в этой жизни ценно. Эта ситуация сплотила нашу семью, мы стали больше друг друга ценить, между нами появилась особенная связь. Я сейчас получаю высшее образование, в этом году у меня диплом. На работу не вернусь, но ищу занятие, чтобы можно было совмещать с семьёй. Папа наш предприниматель, амбициозный, теперь у него ещё больше стимула работать. И, конечно, мы помогаем и продолжим помогать другим деткам. Необходимость тратить свои силы и энергию на это я особенно ясно поняла за время сбора. Чем больше отдаём, тем больше приходит

Важно делать это бескорыстно и не ждать чего-то взамен

Симптомы СМА

СМА варьируется от средней до тяжёлой формы. Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), как правило, повреждены в большей степени, чем мышцы, расположенные дальше от центра (дистальные мышцы).

Основным симптомом СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме из-за дефекта в гене SMN, является слабость сокращающихся мышц. Больше всего страдают мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как мышцы плеч, бедер и верхней части спины. Особые трудности возникают, если повреждаются мышцы, используемые для дыхания и глотания. При ослаблении мышц спины может появиться искривление позвоночника.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, существует широкая градация в возрасте начала заболевания и степени двигательной активности. Эти показатели относительно зависят от количества функционального белка SMN в организме, что в свою очередь зависит от количества копий гена SMN2.

При СМА, вызванной мутацией на 5-й хромосоме, чувствительное, умственное и эмоциональное развитие совершенно нормально.

Некоторые формы СМА не связаны с 5-й хромосомой или дефицитом белка SMN. Эти формы сильно различаются по степени тяжести. Большинство форм СМА, в частности, связанных с 5-й хромосомой, в основном влияют на проксимальные мышцы, но некоторые другие формы поражают в основном дистальные мышцы (расположенные дальше от центра тела) — по крайней мере, в начале.

Для получения дополнительных сведений см. Признаки и симптомы https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms.

Лечение спинальной мышечной атрофии

В настоящее время вылечить спинальную мышечную атрофию невозможно, но исследования по поиску возможных новых методов лечения продолжаются. Доступны лечение и поддержка, чтобы управлять симптомами и помочь пациентам улучшить качество жизни. Лечение может включать:

упражнения и оборудование, чтобы помочь с движением и дыханием;
зонды для кормления и советы по диете;
брекеты или операция для лечения проблем с позвоночником или суставами.

В зависимости от тяжести течения СМА к лечению могут быть привлечены различные медицинские работники, в том числе врачи-специалисты, физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды.

Кормление и диета при спинальной мышечной атрофии

Пациентам со СМА, особенно детям, важно получать правильные питательные вещества с пищей, так как это поможет здоровому росту и развитию. Если взрослому или ребенку трудно есть или глотать, иногда может потребоваться зонд для кормления

Можно использовать несколько типов зондов, например, трубку, прикрепленную непосредственно к желудку через кожу живота (гастростомическая трубка), или трубку, проходящую через нос по горлу в желудок (назогастральный зонд).

Помощь при дыхании

Есть несколько способов лечения проблем с дыханием, которые могут поражать пациентов со спинальной мышечной атрофией. Они включают:

дыхательные упражнения для укрепления дыхательных мышц и облегчения кашля;
отсасывающий аппарат, который помогает очистить горло от скоплений слизи, если это необходимо;
в более тяжелых случаях — аппарат, подающий кислород через маску или трубку.

Пациентам со СМА также могут посоветовать сделать прививки от гриппа и пневмонии, чтобы снизить риск заражения легочными инфекциями.

Упражнения и растяжки

Специальные упражнения и растяжка могут помочь сохранить мышечную силу и предотвратить скованность суставов. Количество упражнений, которое больной может выполнять, будет зависеть от его состояния, но лучше стараться оставаться как можно более активным.

Лечение проблем с позвоночником

У некоторых детей с СМА развивается серьезное искривление позвоночника. Для коррекции этого состояния используются следующие методы лечения:

специальная скоба для спины, которая помогает поддерживать позвоночник и способствует его правильному росту;
хирургическое лечение — когда позвоночник выпрямляется с помощью металлических крючков и стержней.