Основной симптом туберозного склероза

Введение

Комплекс туберозного склероза (TSC) — это мультисистемное нейрокожное генетическое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, характеризующееся гамартомами, поражающими несколько органов, включая кожу, центральную нервную систему, сердце, легкие и почки.

Он также известен как эпилойя или факоматоз Прингля-Бурневиля и был первоначально описан в 19 веке Вирховом и Фон Реклингхаузеном, которые идентифицировали гамартомы в мозге и сердце во время вскрытия пациентов с эпилептическими припадками и умственной отсталостью.

Однако корреляция кожных проявлений с другими клиническими симптомами и описание синдрома были сделаны Бурневилем в начале 20-го века.

Спустя годы Кэмпбелл в 1905 году и Фогт три года спустя установили триаду, характеризующую TSC, которая представляет собой умственную отсталость, эпилепсию и Принглевский тип аденомы сальных желез (ангиофиброма) (1, 2).

Диагностические критерии туберозного склероза впервые были установлены в 1998 году (3).

В 2012 году на второй Международной консенсусной конференции по комплексу туберозного склероза, проходившей в Вашингтоне, эти критерии были пересмотрены с целью представления рекомендаций по диагностике, наблюдению и ведению пациентов с TSC (3).

Это заболевание поражает одного из каждых 6000-10 000 человек и может в равной степени поражать оба пола и все этнические группы. Он обладает большой фенотипической изменчивостью, что иногда затрудняет его распознавание (4, 5).

Курс терапии

Панацеи от туберозного склероза не существует, так как патология касается генетического кода человека. Курс терапии будет состоять в том, чтобы купировать признаки болезни и улучшить общее состояние больного. Из медикаментов врачи чаще всего назначают такие лекарства:

• Гипотензивные препараты (для понижения давления) при повреждении почек;
• Сердечно-сосудистые лекарства при опухолях (рабдомиомах), расположенных в сердце;
• Кортикостероиды по типу Фенитонина и Карбамазепина для ликвидации приступов эпилепсии;
• Прогестерон для предотвращения дальнейшего поражения легких.

Для детей дополнительно потребуется консультации у психотерапевта, чтобы иметь возможность воздействовать бороться с умственной отсталостью. Людям, с болезнью Бурневилля следуют придерживаться кетогенной диеты. Основной особенностью такого рациона является увеличение количества продуктов, содержащих жиры и уменьшение белковой и углеводной пищи. Если строго следовать такой диете и принимать противосудорожные лекарства и антидепрессанты, то можно полностью прекратить приступы эпилепсии.

Если течение болезни достаточно тяжелое и устранить последствия с помощью лекарств не получается, то придется ликвидировать проблему с помощью операции:

• Если беспокоит водянка головного мозга, то потребуется отведение жидкости, а когда мешают опухоли в черепной коробке, то следует их вырезать;
• При новообразовании в почках проводится операция по их удалению. Если состояние довольно тяжелое, то потребуется удалить весь орган;
• Если больной теряет зрение из-за опухоли в сетчатке (гамартомы), то ее придется прижигать;
• Когда обычному ритму жизни мешают полипы в желудочно-кишечном тракте врач их вырезает или прижигает с помощью тока;
• Кожные проявления вырезаются, корректируются лазером, прижигаются током и лечатся заморозкой. Выбор терапии зависит от возможностей пациента и индивидуальных особенностей организма.

Туберозный склероз тяжелейшее хромосомное заболевания не имеющие лечения. Единственное спасение пациента заключается в своевременном купировании приступов и правильной диете в сочетании с хирургическим вмешательством.

Лечение

Полноценного излечения от болезни Бурневилля достичь невозможно. Основной целью лечения является обеспечение нормальной жизни пациенту. Есть несколько способов терапии – медикаментозная и при помощи операбельного вмешательства. Но зачастую применяют комплексное лечение. Назначают лекарственные препараты для:

• снижения или полного устранения припадков эпилепсии, в зависимости от их интенсивности;
• профилактики и контроля над патологическими процессами нервной системы.

Хирургические методы лечения туберозного склероза включают в себя:

• ликвидацию новообразований в головном мозге, которые вызывают судороги;
• устранение опухолей, блокирующих отток спинномозговой жидкости. Для этого вскрывают полость черепа;
• выпаривание и прижигание гамартом сетчатки глаза;
• удаление узелков с кожи лица, туловища и конечностей путём воздействия на них жидкого азота, электрического тока или лазерного излучения.

В большинстве случаев лечение при помощи операций назначается тогда, когда наблюдается значительная деформация внутренних органов или при подозрениях специалистов на превращение доброкачественной опухоли в онкологию.

Терапия в умственных расстройствах включает в себя комплексное психологическое сопровождение ребёнка. Удаление опухоли головного мозга хирургическим путём назначают при её стремительном увеличении и повышении внутричерепного давления. Приём стимулирующих нейропрепаратов невозможен из-за эпилепсии.

Поражения нервной системы

ТС поражает не только кожные покровы, но и вовлекает в процесс нервную систему. Это проявляется развитием туберсов и субэпендимальных узлов, которые локализуются в головном мозге, что в свою очередь приводит к гидроцефалии.

При своевременной диагностике туберсов можно судить о дальнейшем развитии туберозного склероза и возможных прогнозах.

При использовании компьютерной томографии и магнитно &#8211, резонансной томографии можно определить наличие и четкое расположение субэпендимальных узлов. Их образование и разрастание в головном мозге параллельно сопровождается снижением остроты зрения, периодически возникающая рвота и головная боль.

Когда нарушается работа центральной нервной системы, то присоединяются эпилептические приступы, приостанавливается умственное развитие, иногда ребенок начинает путать день и ночь, то есть нарушаются циклы бодрствования и сна. ТС при котором отсутствуют данные проявления называют формой с неясной клинической картиной.

Почти у 90% больных детей присутствуют эпилептические припадки, которые являются одним из главных симптомов ТС. Эпилепсия может привести к задержке умственного развития малыша, а в дальнейшем сделать из него инвалида. Приступы не заставляют себя ждать, они начинают проваляться уже в первые месяцы жизни ребенка.

Параллельно с этим можно наблюдать синдром Леннокса-Гасто и синдром Веста. Но в основном эпилепсия проявляет себя слабыми спазмами, припадками соматорного характера и иногда клоническими приступами.

Задержка умственного развития наблюдается у половины больных, бывает разной степени тяжести.

Среди изменений в поведении ребенка наблюдается аутизм, агрессивный настрой к окружающей его среде и людям, повышенная двигательная активность, и как результат синдром недостатка внимания.

Кроме задержки умственного развития наблюдается торможение речевого развития. У ребенка нарастает чувство недовольства, он начинает капризничать и становится агрессивным и вспыльчивым. Замедляются двигательные реакции, и дитя становится менее разговорчивым и коммуникабельным. Чем раньше начались клинические проявления туберозного склероза у ребенка, тем тяжелее будут признаки задержки умственного развития. У таких детей нарушаются процесс засыпания, также сон сменяется частыми ночными пробуждениями, иногда бессонницей и возможными прогулками во сне.

Нарушения со стороны органов зрения связаны с образованием опухолей вблизи зрительного нерва, в некоторых случаях прямо на сетчатке. Также внешне можно заметить отек век, модификациями на радужной оболочке, развитием катаракты и косоглазия.

При ТС поражается большая часть органов, самым первым нарушаются функции сердца, под влиянием рабдомиомы. Серьезных нарушений она не вызывает, но при наличии данного вида опухоли возможна смерть в утробе матери или ребенок рождается с низким показателем Апгара. У детей наблюдается выраженный цианоз, нарушается сердечный ритм, в результате чего развивается тахикардия.

Нарушения со стороны легких наблюдается только у людей достигших тридцатилетнего возраста.

Со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдается разнообразие патологических процессов. Поражается полость рта, прямая кишка, печень и нарушение целостности эмали зубов.

Поражение мочеполовой системы, а в особенности почек практически всегда проходит бессимптомно. На обеих почках локализуются опухоли размером до 4 см, из-за них могут быть кровоизлияния, которые проявляются сильными болевыми ощущениями, резким снижением артериального давления, анемией и примесями крови в моче. И как следствие развитие хронической почечной недостаточности.

Аномалии развития скелета можно обнаружить только после рентгена, чаще всего поражаются кости черепа, конечностей и таза.

Диагностика

Первоначально больному нужно прийти к терапевту, который направит к невропатологу и другим специалистам, чтобы иметь возможность точно поставить диагноз. Диагностировать болезнь указанные доктора будут с помощью таких методов обследований:

• Электроэнцефалограмма;
• КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография);
• Общий анализ крови и урины (мочи);
• УЗИ (ультразвуковое исследование);
• Тесты на видимость глазного яблока и его дна;
• Эхокардиограмма;
• Тесты на наличие аномальных отклонений в 9 и 16 хромосоме.

Есть ли возможность продлить жизнь больному или нет будет известно по результатам диагностики. При любых обстоятельствах сделать это необходимо, так как всегда есть шанс прожить фактически нормальную жизнь несмотря на тяжелую болезнь.

Диагностика

Специфичность течения туберозного склероза требует тщательной дифференциальной диагностики. Невозможно лишь по внешним признакам и кожным изменениям определиться с окончательным диагнозом.

Все симптоматические проявления могут вполне существовать самостоятельно и проявляться обособленными заболеваниями. В основе диагноза лежат заключения сразу нескольких специалистов: дерматовенеролога, офтальмолога, кардиолога, нефролога и невропатолога. Обычно такие пациенты становятся на учет у невролога, офтальмолога, дерматолога и кардиолога.

Окончательный диагноз манифестируется на основании множественных клинических данных лабораторных или инструментальных исследований. Комплексная диагностика основывается на данных следующих типов обследований:

• общеклинические анализы крови, мочи, каловых масс;
• соматическая диагностика на общее состояние пациента;
• физикальный осмотр;
• электроэнцефалография головного мозга;
• МРТ и КТ-исследование;
• офтальмоскопия и нейросонография (у детей до 12 месяцев);
• ЭКГ и ЭХОКГ;
• ультразвуковое исследование органов брюшины, малого таза;
• рентгенография почек с контрастным веществом;
• мрт с контрастом;
• кариотипирование 9 и 16 хромосом:
• исследование глазного дна.

Обычно только комплексная диагностика состояния внутренних органов позволяет оценить точное состояние пациента, узнать о степени тяжести патологических изменений и составить адекватную терапевтическую тактику согласно возрасту ребенка.

Почему развивается аномалия

Для этого патологического состояния характерна неполная форма пенетрантности. У больных родителей могут родиться здоровые дети. Главным провоцирующим фактором здесь является мутация, наблюдающаяся в генах, которые находятся на девятой и шестнадцатой хромосомах.

Эти гены, являясь опухолевыми супрессорами, сдерживают тканевые разрастания. Заболевание прогрессирует на фоне повреждения генов. Всего медики выделяют 2 типа этого патологического состояния. Провокатором болезни 1 типа является поражение гена в 34 длинном плече 9 хромосомы. Провокатором заболевания 2 типа является генная мутация в 13 коротком плече 16 хромосомы.

Особенности болезни у взрослых

У людей старше 18 лет это заболевание встречается довольно редко. Медицинская статистика утверждает, что диагноз ставится в одном случае из 40000.

Если заболевание характеризуется неспецифической симптоматикой, то доктор назначает локальную терапию. Но если признаки достаточно обширны, а признаки специфичны, больной может проходить обследование и лечение у специалистов различного профиля.

Особенности заболевания у детей

Нередко заболевание диагностируют у новорожденных детей. Для уточнения первичных признаков доктор обязан назначить комплексное обследование.

Первым делом родители обязаны обратиться за помощью к офтальмологу. Следующим этапом будет обращение к дерматологу, который обязан осмотреть малыша на наличие шероховатостей на коже или уплотнений. При необходимости, врач направляет пациента на дополнительные диагностические процедуры.

Первые симптомы у детей проявляются до достижения ими годовалого возраста. Главным признаком является наличие нервных судорог, которые очень сложно поддаются купированию. Главной целью лечения в этом случае является устранение припадков, которые могут привести к непредсказуемым последствиям.

Патология стремительно прогрессирует. Даже после купирования судорог, у ребенка могут появиться симптомы:

1. Почечного кровотечения.
2. Сердечной недостаточности.
3. Дыхательной недостаточности.

Кроме того, на теле младенца могут образовываться пигментные пятна, фибромы и папилломы.

Осложнения

Туберозный склероз всегда сопровождается какими-либо осложнениями со стороны практически всех органов или систем. Любые нарушения со стороны внутренних органов с хронизированным течением влечет за собой серьезные осложнения. Основными осложнениями считаются:

• эпилептические припадки (частая причина инвалидности при туберозном склерозе – стабильный эпилептический статус);
• гидроцефалия (скопление жидкости в отделах головного мозга, увеличение объема головы);
• хроническая почечная недостаточность на фоне длительно текущих патологий почек;
• развитие сердечной недостаточности;
• гемианопсия и сильное нарушение зрения (пациент видит только определенную часть окружающего пространства).

Осложнения развиваются при длительном течении симптомокомплекса. Учитывая, что первые симптомы у детей появляются к 3 − 5 годам, то пик обычно приходится на 20 − 30 лет. Именно в этом возрасте формируются стабильные расстройства функциональности внутренних органов.

Стойкие осложнения – практически всегда результат отсутствия лечения или несоблюдение пациентом врачебных рекомендаций. Лекарственные препараты приходится принимать всю жизни, ежедневно, согласно возрастной дозировке. Именно в этом случае можно достичь стойких терапевтические результаты и исключить риски развития серьезных осложнений.

Основные проблемы у детей начинаются именно в период полового созревания, когда вероятен пик проявления болезни, а психоэмоциональное развитие ребенка не достигает определенной стадии развития. Здесь родители нередко сталкиваются с новой проблемой – поддержание адекватной ежедневной медикаментозной терапии.

Лечение, Прогноз, Профилактика

Лечение симптоматическое. Применяют противосудорожные, дегидратирующие средства. В редких случаях проводят оперативное удаление опухолевидных образований в ц.н.с. и лучевую терапию.

Прогноз неблагоприятный. Больные погибают при эпилептическом статусе, от отека и набухания головного мозга (см.). Нередко к гибели больных ведут осложняющие течение Туберозного склероза инфекционные болезни. Продолжительность жизни большинства больных не более 20 лет.

Профилактика заключается в медико-генетической консультации (см)., при к-рой может быть рекомендован отказ от деторождения в семьях с зарегистрированными случаями Т. с.

См. также Факоматозы.

Библиогр.: Калинина Л. В. и Гусев Е. И. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы с поражением нервной системы, М., 1981; Огородникова Л. С. К вопросу о происхождении туберозного склероза, Журн. невропат. и психиат., т. 65, № 7, с. 1004, 1965; Поемный Ф. А., Игнатьева E. Н. и Дадыкина В. И. К патогенезу туберозного склероза, там же, т. 73, № 6, с. 840, 1973; Bourneville D. — М. Contribution & l’etude de l’idiotie, idiotie et ^pilepsie h^miplegi-que, Arch. Neurol. (Paris), t. 1, p. 81, 1880; Gritchley M. a. Earl C.J.C. Tuberose sclerosis and allied conditions, Brain, v. 55, p. 311, 1932; van der Hoeve T. Eye diseases in tuberous sclerosis of the brain and in Recklinghausen’disease, Trans, ophthal. Soc. U. K., v. 43, p. 534, 1923; Penrose L. S. A clinical and genetic study of 1280 cases of mental defect, L., 1938; Tuberous sclerosis, ed. by M. R. Gomez, N. Y., 1979; Ross A. T. a. Dickerson W. W. Tuberous sclerosis, Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 50, p. 233, 1943; Stefansson K. a. Wollmann R. Distribution of the neuronal specific protein, 14—3—2, in central nervous system lesions of tuberous sclerosis, Acta neuropath., v. 53, p. 113, 1981.

Л. В. Калинина; В. А. Моргунов (пат. ан.).

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• «Белые пятна» меланиновой гипопигментации
• Ангиофибромы лица: крас­новатые узлы, вначале размером с рисовое зерно, позднее — более крупные очаги в форме бабочки на щеках, носогубных складках и носу
• «Шагре­невые» бляшки: поражения кожи разных размеров с «кожистой» пролифе­рацией соединительной ткани, которые локализуются преимущественно в пояснично-крестцовой области
• Генерализованные судорожные припадки.
• Туберозный склероз у детей имеет свои симптомы с первых лет жизни — задержка умственного развития, судорожные приступы в виде миоклоических припадков. Пик наблюдается в период полового созревания. Затем заболевание приобретает обзие проявления указанные выше.

Признаки, появившиеся на коже

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

• Участки с белыми волосами;
• Фиброзные бляшки;
• Гипопигментные пятна;
• Ангиофибромы (гемангиофиброма);
• Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
• Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться. Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении. С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность

Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Стадии рака щитовидной железы

Стадию рака щитовидной железы определяют, опираясь на общепринятую международную классификацию TNM. Буква T обозначает размеры и другие характеристики первичной опухоли в щитовидной железе:.

• Tx – оценить характеристики первичной опухоли не удается.
• T0 – первичная опухоль во время обследования не выявлена.
• T1 – наибольший диаметр опухоли составляет 1 см и менее (T1a) или 1–2 см (T1b), и она не распространяется за пределы щитовидной железы.
• T2 – наибольший диаметр опухоли составляет от 2 до 4 см, и она не распространяется за пределы щитовидной железы.
• T3 – наибольший диаметр опухоли составляет более 4 см, либо она распространяется за пределы щитовидной железы.
• T4 – опухоль распространяется на органы и ткани, расположенные за пределами щитовидной железы. В зависимости от того, как далеко она проросла, выделяют подстадии T4a и T4b.

При анапластическом раке классификация несколько отличается. Все такие опухоли автоматически относят к четвертой стадии. При этом подстадия T4a означает, что рак находится в пределах щитовидной железы, T4b – распространился на соседние структуры.

Буква N характеризует наличие опухолевых очагов в регионарных, то есть близлежащих по отношению к щитовидной железе, лимфоузлах:

• Nx – не получается проверить, поражены ли лимфатические узлы.
• N0 – метастазы в лимфоузлах не обнаружены.
• N1 – имеются метастазы в регионарных лимфоузлах. В зависимости от того, какие группы лимфатических узлов поражены, выделяют подстадии N1a и N1b.

Буква M обозначает отдаленные метастазы:

• M0 – отдаленные метастазы не обнаружены.
• M1 – отдаленные метастазы имеются.

В зависимости от сочетания значений T, N и M, при разных типах рака щитовидной железы выделяют следующие стадии:

Фолликулярный и папиллярный рак
Стадия I	T1N0M0
Стадия II	T2N0M0
Стадия III	T3N0M0 или T1—3N1aM0
Стадия IVA	T1—3N1bMo или T4aN0—1M0
Стадия IVB	T4bN(любая)M0
Стадия IVC	T(любая)N(любая)M1
Медуллярный рак
Стадия I	T1N0M0
Стадия II	T2—3N0M0
Стадия III	T1—3N1aM0
Стадия IVA	T1—3N1bM0 или T4aN0—1M0
Стадия IVB	T4bN(любая)M0
Стадия IVC	T(любая)N(любая)M1
Анапластический (недифференцированный) рак
Стадия IVA	T4aN(любая)M0
Стадия IVB	T4bN(любая)M0
Стадия IVC	T(любая)N(любая)M1

Классификация папиллярного и фолликулярного рака у людей младше 45 лет несколько отличается. Если нет метастазов, всегда диагностируют стадию I, а если есть – стадию II.

Признаки, появившиеся на коже

Болезнь Бурневилля проявляется на коже множеством разнообразных симптомов, а именно:

• Участки с белыми волосами;
• Фиброзные бляшки;
• Гипопигментные пятна;
• Ангиофибромы (гемангиофиброма);
• Места с грубой кожей («шагреневая кожа);
• Опухоли на тканях вокруг ногтей (опухоли Коенина).

Из-за недостаточной пигментации на коже появляются гипопигментные пятна в форме овала или как их еще называют гипомеланозные макулы. Фактически в 95% случаев они проявляются одними из первых у больных туберозным склерозом. По мере развития ребенка их количество будет увеличиваться. Обычно такие пятна не имеют определенного местонахождения, но чаще всего их видно на половых органах, а также на ладонях и стопах больного. Иногда они локализуются на туловище и ягодицах в хаотичном расположении. С годами будет меняться их размер и форма, а цвет останется все такой же белый.

Такое странное явление, как белые пряди локализованные в различных местах, особо не удивляют родителей. Чаще всего это списывают на детский возраст или на индивидуальную особенность

Начинают обращать на этот симптом внимание, когда проблема касается бровей и ресниц

В 4-5 лет у малыша могут проявиться ангиофибромы расположенные на лице. Такой симптом свойственен не каждому ребенку, но встречается фактически в 50-60 % случаев. По виду такие наросты напоминают зернышки желтого или красноватого цвета.

К 10 годам у ребенка часто появляются участки с огрубевшей кожей, которые имеют название «шагреневая кожа». Такой процесс происходит из-за нарастания кожи (гамартом), которая сливается в одно большое пятно (до 10 см). Располагаются такие участки в основном на пояснице и обычно они бывают от желтого и розового до темно-коричневого цвета.

Околоногтевые наросты появляются ближе к подростковому периоду (12-16 лет). Они представляют собой фибромы, которые по внешнему виду напоминают красные узелки размером до 1 см. Если попробовать их удалить, то со временем они возвращаются. В основном проблема наблюдается у девушек на пальцах нижних конечностей.

В большинстве случаев у малышей образуются фиброзные бляшки. Начинается процесс примерно в 1 год, а становится виден такой симптом к 4-5 годам. Если провести по коже рукой, то на месте их очагов почувствуется слегка шершавые возвышенности, которые имеют бежевый оттенок. Зачастую заметить их можно на лице и голове.

У трети больных туберозным склерозом образуются множественные фибромы, которые представляют собой доброкачественные образования из соединительной ткани. На ощупь они довольно мягкие и иногда образуются в виде маленьких мешочков. Находятся фибромы чаще всего в области шеи, туловища, а также на ногах и руках.

Классификация

1. Установленный диагноз КТС – 2 больших признака или 1 большой и 2 малых признака;
2. Возможный – 1 большой и 1 малый признак;
3. Предположительный – 1 большой или ≥ 2 малых признака.

Критерии диагноза туберозного склероза:

• • • Большие признаки:
    • Ангиофибромы лица (75%) или фиброзные бляшки на лбу (15-20%);
    • Нетравматические околоногтевые фибромы (15%);
    • Более трех гипопигментных пятен (97%);
    • Участок «шагреневой кожи» (45-50%);
    • Множественные гамартомы сетчатки (15%);
    • Наличие корковых бугорков (95%);
    • Субэпендимальные узлы (98%);
    • Гигантоклеточная астроцитома (15%)
    • Рабдомиомы сердца множественные или одиночные (50%);
    • Лимфангиолейомиомиоматоз легких (1-3%);
    • Ангиомиолипомы почек (50%).
    • Малые признаки:
• Многочисленные углубления в эмали зубов (30%);
• Фибромы десен (70%);
• Гамартоматозные ректальные полипы (70-80%);
• Костные кисты (40%);
• Миграционные тракты (~100%);
• Гамартомы внутренних органов (40-50%);
• Ахроматический участок сетчатой оболочки глаза (35%);
• Конфетти-подобные кожные макулы (2-3%)
• Множественные кисты почек (10-20%).

Прогноз и продолжительность жизни

Своевременная диагностика и быстрое определение тактики лечения у больных туберозным склерозом позволяет быстро купировать неприятные симптомы, нормализовать общее состояние.

Аномальные хромосомы практически не дают шансов на выздоровление, однако пациенты могут рассчитывать на полноценную жизнь при соблюдении всех врачебных рекомендаций. При отсутствии лечения прогноз крайне неблагоприятный. Опасна не сама болезнь, а текущие осложнения, которые могут стоить ребенку жизни. Излечение невозможно при использовании народных методов, в домашних условиях.

Туберозный склероз у детей – серьезная патология, требующая адекватного лечения и правильного определения типичных признаков заболеваний. Прогноз на жизнь у детей в любом возрасте напрямую зависит от формы патологии, а также от степени выраженности симптоматического комплекса.

Причины развития патологического процесса

Мутация в генах является основной причиной туберозного склероза. Удивительным является тот факт, что у человека с таким отклонением может родиться здоровый ребенок, а у его малыша есть шанс на появление патологии.

Патологическое отклонение касается 2 хромосом, а именно 9 и 16, которые не дают расти опухолям в организме. Происходит это за счет синтеза особых белков, которые называются гамартин и туберин. Они останавливают в зачатки все процессы, связанные с разрастанием тканей. Если эти хромосомы повреждаются, то способность теряется, и у малыша могут диагностировать туберозный склероз.

Патология делится на 2 типа, в зависимости от того какая хромосома была изменена, а именно:

• Первый тип означает повреждение 9 хромосомы;
• Второй тип следствие патологических изменений в 16 хромосоме.

Причина мутаций еще до конца не изучена и возникают они спонтанно. Передается заболевания по аутосомно-доминантному типу, то есть от больных родителей к детям. Шансы на такую наследственность у малышей могут достигать 50%.

Оба типа патологии одинаково опасны, но именно 2 тип имеет более тяжелое течение. У детей, страдающих от него, часто наблюдается умственная отсталость и сбои в работе почек из-за тяжелых повреждений.

Болезнь имеет 2 формы появления, а именно:

• Семейная. Возникает патология у детей, в роду которых были больные туберозным склерозом люди;
• Спорадическая. Для такой формы характерно спонтанное появление недуга.

Болезнь Бурневилля имеет множество ярко выраженных симптомов, которые касаются фактически всех систем организма. Для упрощения работы специалистам их поделили на такие группы:

• Повреждение глаз;
• Повреждение центральной нервной системы (ЦНС);
• Проявления на кожных покровах;
• Повреждение внутренних органов.

Зачастую недуг проявляется в виде умственной отсталости, ангиофибромы и эпилептических приступов. Стоит ли при этом начать паниковать или лучше собраться и пройти курс терапии, вот основная дилемма родителей.

Прогноз и профилактика

Туберозный склероз относится к заболеваниям с неблагоприятным прогнозом. При его быстром прогрессировании, тяжелом течении и отсутствии своевременной терапии продолжительность жизни больного не превышает 5 лет. При нетяжелом течении и вовремя начатом лечении некоторые пациенты могут жить более 25 лет. Такие результаты стали возможными благодаря появлению и внедрению в клиническую практику современных хирургических и терапевтических методик.

Единственным способом профилактики туберозного склероза может стать обращение к генетику при планировании зачатия ребенка. Такие меры рекомендуются тем парам, в семьях которых наблюдались случаи такого заболевания.

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Консервативное лечение

• Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
• Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
• При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
• Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
• При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Хирургическое лечение

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

• Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
• Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее.  Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
• В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
• Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты  с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.