Пресс-центр

Почему необходим неонатальный скрининг?

Потому что он позволяет выявить заболевания на раннем сроке и вовремя начать лечение. Потому что в нашей стране есть система для их выявления и есть протоколы их лечения. Некоторые заболевания, например, СМА или спинально-мышечная атрофия, возможно победить в случае, если начать лечение в возрасте до 3-4 месяцев. Если позже, то даже самое дорогое лечение может не помочь. Почему на лечение СМА нужны такие огромные деньги? Потому что заболевание выявляется слишком поздно, когда малыш уже перестаёт нормально двигаться. Это всё тоже играет большую роль.

Некоторые виды тяжёлых иммунодефицитов возможно вылечить только пересадкой костного мозга или пересадкой гемопоэтических клеток. К сожалению, при запущенных случаях шанс к выздоровлению 50 на 50.

В России существуют центры по пересадке: в Москве это Российская детская клиническая больница, онкоцентр имени Блохина, детская Морозовская больница, в Санкт-Петербурге центр имени Раисы Горбачёвой, в Екатеринбурге пересадки делают в областной детской больнице. Также есть подразделения в Краснодаре, Волгограде, Ростове, Казани.

По данным мировой статистики, если ребёнку пересадили стволовые клетки в первые полгода жизни, то он вылечивается в 94% случаев. Если позже, то только 20% случаев закончатся успехом. В некоторых случаях нужна поддерживающая терапия, но даже при этом человек может нормально развиваться, хорошо учиться, работать, иметь детей и вполне нормально существовать в обществе.

Поэтому так важно вовремя выявить те самые коварные заболевания, о которых мы говорили выше, чтобы вовремя начать лечение, тем самым, увеличив шанс к выздоровлению ребёнка

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики — важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой

При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Что такое врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2000 – 3000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка

При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни

В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

“Пяточный тест” – что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: каких врачей нужно пройти новорожденному в 1 месяц?

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Совместное пребывание мамы и малыша

Во многих родильных домах созданы палаты совместного пребывания матери и ребенка, где ухаживать за новорожденными в первые сутки маме помогает детская сестра. В последующие дни родильница сама ухаживает за младенцем под контролем детской сестры и врача-педиатра. Если по каким-то причинам (например, по состоянию здоровья мамы) малыша из палаты совместного пребывания временно переводят в общую детскую палату, дежурная медицинская сестра будет постоянно наблюдать и ухаживать за ним там, поэтому беспокоиться о том, что малыш останется без присмотра, не надо.

При возможности следует отдавать предпочтение совместному пребыванию матери и ребенка. Такое пребывание значительно снижает частоту заболеваний родильниц в послеродовом периоде и частоту заболеваний детей. При этом мама активно участвует в уходе за своим малышом, что ограничивает контакт ребенка с персоналом акушерского отделения, создает благоприятные условия для заселения организма новорожденного микрофлорой матери, снижает возможность инфицирования ребенка микробами, обитающими в роддоме. При таком режиме малыш при удовлетворительном состоянии может прикладываться к груди по требованию. Совместное пребывание матери и ребенка, грудное вскармливание способствуют быстрой адаптации обоих в послеродовом периоде и ранней выписке из стационара.

Примерный распорядок дня для новорожденного при совместном пребывании с мамой практически не отличается от того, который предлагается обычно в этот период. Единственное отличие — это то, что при совместном пребывании происходит непрерывный контакт мамы с младенцем, а потому более частое (по требованию) прикладывание к груди, что более благоприятно, так как способствуют наступлению ранней лактации, хорошему сокращению матки, более быстрому получению навыков по уходу за ребенком. При совместном пребывании мамы и малыша все манипуляции, необходимые для ухода за малышом, выполняет мама. В первое пеленание детская сестра обучит маму необходимым навыкам. Если что-то не получается, то всегда можно обратиться за помощью к дежурной медицинской сестре. Как правило, если маме тяжело справляться с новыми обязанностями, существует и возможность отдать малыша в детскую — если не на весь день, то хотя бы на ночь.

Описание

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ, выполненного в 1 триместре. Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ)

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» состоит из следующих исследований:

свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG);
РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью).

Исследование проводится между 10 и 13 неделями беременности. Показания:

возраст женщины старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
наследственные заболевания у ближайших родственников;
радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.Интерпретация результатов Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ). Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования. Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США). При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85–90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

Организация программы скрининга новорожденных

В мае 2000 года Комитет общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека опубликовал, разработанную экспертами 15 европейских стран, систему правил, стандартов, мер безопасности для проведения генетических скрининговых программ.

Основные критерии, которые необходимы для включения в программу скрининга:

болезнь должна представлять собой значимую проблему – высокая степень инвалидизации и смертности;
болезнь должна быть четко очерчена биохимически и клинически;
распространение болезни не менее 1:10000 – 1:15000 новорожденных;
процедура скрининга должна иметь адекватную стоимость;
процедура скрининга должна быть приемлемой и корректной для общества и пациента;
болезнь должна иметь апробированное, готовое лечение, эффективное на доклиническом этапе;

Аудиологический скрининг во Владивостоке – мы проверим слух вашего малыша

К сожалению, определять, слышит ли малыш, еще находящийся в утробе матери, врачи пока не научились. Но методы, позволяющие практически сразу после рождения точно сказать, слышит ли младенец, существуют. В некоторых развитых странах всех новорожденных обследуют на предмет снижения слуха. Такое поголовное обследование называется скрининг.

Аудиологический скрининг (оценка состояния слуховой функции) – одно из важных обследований, обязательно проводимых в первые месяцы жизни ребенка. В результате этого обследования выявляются в ранние сроки дети с нарушением слуха.

Это объективный метод диагностики, то есть не зависящий от реакции ребенка, поэтому он может применяться для исследования слуха самых маленьких детей, в том числе новорожденных. Он позволяет оценить состояние волосковых клеток, то есть проверяет, как функционирует улитка внутреннего уха. Это абсолютно безвредная и безболезненная процедура. В случае отклонений от нормы используются прочие методы для уточнения диагноза, определения степени тугоухости и т.д.

К сожалению, практика скрининга слуха всех новорожденных в нашей стране пока отсутствует. Не всегда качественно проводится диагностика в родильном доме.

Врачи настоятельно рекомендуют проводить аудиологический скрининг всем малышам для выявления снижения слуха на ранних стадиях и своевременного принятия мер. Ведь слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребенок не слышит, снижается мозговая активность, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие – страдают интеллект и речь.

И, конечно же, обязательно обратить внимание, если в анамнезе мамы и малыша имеются какие-либо возможные причины нарушений слуха, и особенно – если в семье были или есть случаи тугоухости, родителям стоит самим проявить инициативу и как можно раньше обратиться к специалистам для проведения полного и всестороннего обследования слуха ребенка

Компания АудиоСлух напоминает вам о важности своевременного выявления проблемы снижения слуха. В нашем центре слуха мы проводим аудиологический скрининг новорожденных, малышей до года и старше на современном оборудовании Interacoustics OtoRead

В нашем центре слуха мы проводим аудиологический скрининг новорожденных, малышей до года и старше на современном оборудовании Interacoustics OtoRead

Подобная диагностика позволяет оценить наличие или отсутствие проблемы снижения слуха у малыша.

Звоните и записывайтесь на приём к сурдологу-отоларингологу. Позаботьтесь о будущем вашего ребенка!

Возникли вопросы?

Я помогу Вам ответить на них! Наши высококвалифицированные специалисты помогут подобрать подходящие слуховые аппараты для пожилых людей, детей и взрослых, ведущих активный образ жизни. Отправьте заявку на сайте или напишите в онлайн-консультант.

Неонатальный скрининг новорожденных: зачем нужен и как его проводят

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениях развития, умственной отсталости и даже смерти.
Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность делать жизнь таких детей полноценной.
Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (на 4-5 день жизни) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в специальную лабораторию. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.
Если результаты тестов в норме, это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик вызовет такого ребенка для повторного обследования (ретестирования). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при регистрировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания.
Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.
При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.Массовое обследование новорожденных проводится на пять наследственных болезней:Фенилкетонурия – заболевание, обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляем аминокислоты фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.Врожденный гипотиреоз – заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.Галактоземия – заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.Адреногенитальный синдром — группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.Муковисцидоз — заболевание, при котором патология проявляются в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
Выявление всех этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли
несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные
заболевания!

Как проводят?

Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика малютки здесь не подходит.

Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм.

Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь.

В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней.

Полезно: 5 способов вытащить занозу у маленького ребенка

Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть, которую заполняют мамочки. В ней они указывают личные данные малыша, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки.

К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни у крохи может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

Дополнительные анализы

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок

Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность. Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.

Когда проводится пяточный скрининг

Если ребенок появился на свет доношенным, тест проводят на четвертый день после рождения. Малышей, родившихся раньше положенного срока, обследуют на седьмые сутки.

Зачем колют витамин К новорожденным в роддоме

Брать анализ ранее четвертых суток не имеет смысла, так как в это время существует большой риск получить ошибочный результат. Ошибка может заключаться как в обнаружении несуществующего заболевания, так и наоборот (то есть в не обнаружении наличествующего).

Что касается недоношенных деток, то проведение теста не ранее, чем на седьмой день, объясняется необходимостью нормализовать состояние малыша.

На заметку. Если мама с ребенком выписалась из роддома прежде, чем было проведено обследование, ей вручается специальный документ, который дает право пройти тест в любой участковой больнице.

Проведение анализа

Как делают анализ

Суть обследования заключается во взятии небольшого количества крови из пятки младенца, нанесении пары капель на специальный бланк-фильтр, дальнейшем изучении материала и составлении заключения. Сама процедура занимает не более двух минут и не представляет опасности для ребенка, за исключением незначительного дискомфорта. Всего лишь 2-3 капли крови новорожденного могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей крохи относительно его здоровья.

На заметку. В процессе анализа исследуется сухое пятно крови. Такой способ медицинского исследования имеет официальное название – метод тандемной масс-спектрометрии.

Почему именно из пятки

Взятие анализа из пятки у новорожденных выглядит довольно необычно – гораздо привычнее воспринимается стандартный забор крови из пальца или вены, как это делают взрослым. Почему кровь у новорожденного берут именно из пятки? Причина очень проста – пальчики у младенца еще слишком малы для проведения подобных манипуляций.

Описание процедуры

Чтобы обеспечить достоверность результатов исследования, необходимо провести подготовку младенца к процедуре и в дальнейшем соблюдать ряд определенных правил:

Обычно тест делают малышам, которые в первые дни после рождения питались грудным молоком. Процедуру можно проводить по истечении не менее трех часов после приема пищи. Непосредственно перед забором крови ножку ребенка обеззараживают: моют с мылом и обрабатывают спиртом, затем насухо вытирают. Далее происходит сама процедура, которая заключается в следующем: медработник слегка сдавливает пятку и прокалывает кожу на ней стерильной иглой (глубина прокола – не более 2 мм). Первые капли крови убираются чистой салфеткой, следующие несколько – должны оказаться в пределах нарисованных на специальном бланке кружочков

При этом важно, чтобы данные участки полностью пропитались собранным материалом. В противном случае крови будет недостаточно для проведения анализа. Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний)

По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками

Всего на тест-бланке 5 таких мест (каждый кружок будет проверен на предмет одного из возможных наследственных заболеваний). По окончании процедуры необходимо дождаться, когда бумага высохнет (по времени это занимает около 2-3 часов). Далее на обратной стороне бланка в соответствующие графы вносятся необходимые сведения о новорожденном, его родителях и контактные данные. Затем документ нужно запечатать и сдать в лабораторию на исследование генетиками.

https://youtube.com/watch?v=gUsakwOvjds