Синдром ди джорджи

История

История открытия синдрома берет начало в 1965 году, когда американский педиатр Анджело Ди Джорджи впервые описал это заболевание как гипоплазию тимуса и паращитовидных желез. В дальнейших исследованиях было определено, что тяжесть патологии выходит далеко за рамки нарушений иммунитета и эндокринной системы.

В связи с наиболее частым поражением триады – небо, лицо и сердечная мышца, многие специалисты дали болезни другое название – велокардиофациальный синдром. Однако многие современные исследователи предлагают разделить оба названия по ряду признаков, так как велокардиофациальный синдром не затрагивает иммунную систему. Поскольку четкой границы между двумя этими определениями (возможно, все-таки заболеваниями) до сих пор нет, частота этого заболевания довольна размыта – один случай на 3-20 тыс. человек

Диагностика ИД

Проводится сбор семейного анамнеза и жалоб ребенка (если он не новорожденный), осмотр, а также ряд лабораторных исследований: молекулярно-генетическое, клинический анализ крови и др.

Важно! Если в семье уже есть ребенок с первичной иммунной недостаточностью, то при вынашивании второго крайне важна пренатальная диагностика

Признаки и симптомы первичного иммунодефицита обнаруживаются у детей уже в первые недели жизни

Когда врач собирает анамнез, особое внимание он обращает на частую заболеваемость вирусами и бактериальными инфекциями, на наследственность, отягощенную нарушениями работы иммунитета, на врожденные пороки развития

Нередко такую патологию выявляют намного позже и случайно, когда проводят другие анализы.

Основные методы диагностики как врожденных, так и приобретенных нарушений работы иммунитета:

осмотр ребенка, при котором особое внимание обращают на состояние кожи, так как могут быть грибковые поражения, эрозии, дистрофия, гнойники, отечность разных частей тела;

анализы крови – о патологии говорит нарушение лейкоцитарной формулы;

специальные иммунологические исследования;

молекулярно-генетический анализ.

Первичные дефициты клеточного иммунитета

К первичным дефицитам клеточного иммунитета относятся следующие заболевания:

1. Синдром Ди Джорджи
2. Синдром Дункана
3. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
4. Оротацидурия
5. Биотин-зависимые ферментопатии.

Синдром Ди Джорджи

В основе синдрома Ди Джо́рджи (Di George) лежит гипоплазия тимуса. Синдром описан в г. Считается, что это заболевание не является наследственным, оно возникает в результате приобретённого нарушения органогенеза в области III—V жаберных дуг (глоточных карманов) на 6—8 неделе беременности. Поэтому, кроме порока тимуса, отмечаются дефекты околощитовидных желёз, сердца и крупных сосудов, а также орофациальные пороки (микростомия, микрогнатия, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин).

Результатом гипоплазии паращитовидных желёз является дефицит парат-гормона и персистирующая гипокальциемия, вследствие чего развивается судорожный синдром, который может проявиться уже в первые часы жизни (неонатальная тетания). Причиной смерти детей в более старшем возрасте служат осложнения, связанные с пороками развития сердца.

Нарушения, затрагивающие Т-лимфоциты, могут быть как очень глубокими, так и едва заметными. В любом случае функция Т-клеток с возрастом восстанавливается и к 5 годам, если ребёнок остаётся жив, не удаётся обнаружить их недостаточности. Антиген-независимый этап созревания Т-клеток при этом происходит вне тимуса — в многослойных плоских эпителиях, прежде всего в эпидермисе. Одним из эффективных способов лечения синдрома Ди Джорджи является трансплантация эмбриональной ткани тимуса.

Синдром Дункана

Синдром Ду́нкана (Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром) — иммунодефицит, характеризующийся повышенной чувствительностью к вирусу Эпштейна—Барр. Ген повышенной чувствительности к вирусу локализован в Х-хромосоме, тип наследования заболевания рецессивный, поэтому болеют мальчики. У больных, перенёсших инфекционный мононуклеоз, развиваются длительное лихорадочное состояние, лимфаденопатия (увеличение лимфатических узлов), лимфоцитоз периферической крови, гепато- и спленомегалия. Позднее формируется В-клеточная лимфома, чаще в терминальных отделах тонкой кишки, от которой больные и погибают. Летальные исходы обусловлены также деструктивным гепатитом, вызываемым вирусом Эпштейна—Барр.

Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы

Недостаточность пурин-нуклеозид-фосфорилазы (ПНФ) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Дети страдают гипопластической анемией и крайне сниженной функцией Т-клеток.

Оротацидурия

Оротацидури́я — наследственное заболевание синтеза пиримидинов, которое проявляется повышенной экскрецией оротовой кислоты (оротата) с мочой, недостаточностью Т-лимфоцитов, мегалобластной анемией и задержкой умственного и физического развития. При этом заболевании снижена активность ферментов оротидил-пирофосфорилазы и оротидил-декарбоксилазы, которые преобразуют оротовую кислоту в нуклеотид-оротидин-монофосфат, необходимый для синтеза нуклеиновых кислот.

Биотин-зависимые ферментопатии

Биотин-зависимые ферментопатии также сопровождаются развитием клеточного иммунодефицита (наследственные дефекты биотинидазы и биотин-зависимых энзимов пируват-карбоксилазы и пропионат-карбоксилазы, участвующих в метаболизме аминокислот с разветвлённой цепью — валина, лейцина, изолейцина). Заболевание проявляется уже в периоде новорождённости эпизодами кетоацидоза, неврологической симптоматикой, алопецией, кожными сыпями и непереносимостью белка (рвота, мальдигестия, дегидратация). В моче содержится большое количество органических кислот. Дети отстают в физическом развитии. Из инфекционных процессов наиболее часто развиваются кандидоз и кератоконъюнктивиты. Биотин даёт хороший терапевтический эффект.

Лечение заболевания

Первичная форма заболевания предполагает:

• недопущение контакта с возможными источниками заражения.
• в периоды ремиссии ребенок может и должен вести нормальный образ жизни, поддерживать гигиену, посещать образовательное учреждение.
• если существует угроза инфекции, назначаются антибиотики широкого спектра.
• при наличии эффекта лечить ребенка нужно около 3-4 недель одновременно с приемом противовирусных, антигрибковых средств. Иногда противомикробное лечение растягивается на годы.

Скорректировать иммунодефицит можно, применяя иммунореконструкцию, заместительное лечение, иммуномодуляторы. При первичной форме патологии применяют иммуноглобулины, при вторичной используют иммунотропы, заместительную терапию, иммунизацию.

Крайне важна при первичной патологии изоляция ребенка от всех источников заражения. Когда нет обострений инфекций, ребенок может вести нормальный образ жизни. При первичном иммунодефиците на фоне общей недостаточности антител детей нельзя прививать от:

• кори;
• эпидемического паротита;
• полиомиелита;
• краснухи;
• ветряной оспы;
• туберкулеза.

Проживающим вместе с ребенком можно делать прививки только инактивированными вакцинами.

Противомикробное лечение заключается в приеме антибиотиков широкого спектра. При отсутствии быстрого ответа на терапию препарат меняют. Если же эффект есть, то принимать антибиотик ребенок должен минимум 3-4 недели. Лекарства вводятся внутривенно или парентерально. Одновременно назначают противогрибковые препараты и при показаниях – противовирусные, антипротозойные, антимикобактериальные лекарства. Противомикробная терапия может быть даже пожизненной.

При гриппе на фоне ИД обычно прописывают озельтамивир, ремантадин, занамивир, амантадин, ингибиторы нейраминидазы. Если ребенок заболел «ветрянкой» или герпесом, назначают ацикловир, парагрипп требует приема рибавирина. Перед стоматологическим лечением и операциями ребенок должен пройти курс антибиотиков для профилактики инфекции.

При серьезном вторичном или первичном Т-клеточном ИД нужно профилактировать пневмоцистовую пневмонию, в зависимости от показателей анализов крови. Для этого врачи обычно прописывают триметопримсульфометаксозол.

Важно! Любые лекарства должен назначать только врач, самолечение смертельно опасно для ребенка!

Способы коррекции недостаточности иммунитета:

• заместительное лечение;
• реконструкция иммунитета;
• иммуномодуляция.

Иммунореконструкция предполагает пересадку костного мозга или стволовых клеток, которые получают из пуповинной крови. При первичном ИД заместительная терапия – это чаще всего прием аллогенного иммуноглобулина, который в последние годы принято вводить внутривенно.

Лечение детей с первичным ИД с общими дефектами выработки антител

В этом случае проводится заместительная терапия иммуноглобулинами, которые вводятся внутривенно, и антибиотиками. Иммуноглобулины вводятся один раз в три-четыре недели пожизненно. Постоянная терапия антибиотиками нужна для профилактики бактериальных инфекций.

При обострении бактериальной инфекции назначаются антибиотики широкого спектра, вводимые парентерально. При гипер IgM-синдроме и общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН) нужно постоянно принимать противогрибковые и противовирусные препараты. Они могут назначаться курсами. Это определяется врачом индивидуально. Если у ребенка Х-сцепленный гипер IgM-синдром, то ему показана пересадка костного мозга от HLA-идентичного донора.

Транзиторная гипогаммаглобулинемия у детей

Патогенез.Характеризуется гипогаммаглобулинемией
вследствие нарушения образования IgG у
детей раннего возраста и диагностируется
после исчезновения материнских
трансплацентарных IgG. Транзиторная
гипогаммаглобулинемия сохраняется у
детей с 6 мес до 2-3 лет. Уровень IgG при
этом снижен в два раза по сравнению с
возрастной нормой при нормальных или
сниженных показателях IgA и IgM.

Клиника.У некоторых младенцев симптомы не
проявляются. Они нормально отвечают на
антигены вакцин и спустя несколько лет
«перерастают» гипогаммаглобулинемию.
У других детей выявляют рецидивирующие
бактериальные инфекционные заболевания
начиная с первого месяца жизни. Основные
клинические проявления — бактериальные
инфекции верхних дыхательных путей. У
некоторых детей выявляют рецидивирующую
диарею, тяжелые формы ветряной оспы,
длительно сохраняющийся оральный
кандидоз. У большинства детей развиваются
аллергические заболевания. Лимфатические
узлы и миндалины у таких детей
гипоплазированы.

Диагностика:Уровень сывороточных IgA и IgG обычно
снижен, а IgM чаще в норме или повышен.
Содержание В-лимфоцитов в норме,
нейтропения и реже тромбоцитопения. У
большинства детей симптомы транзиторной
гипогаммаглобулинемии исчезают к 2-3
годам. Повторно определять уровни
иммуноглобулинов необходимо с интервалом
6-12 мес, пока не восстановятся нормальные
показатели.

Лечениесимптоматическое, направленное на
купирование инфекций. В тяжелых случаях
показана заместительная терапия
препаратами иммуноглобулинов.

Лечение патологии

Так как велокардиофациальный синдром – результат генетической аномалии, специфической терапии не существует. Лечение патологии направлено на профилактику или устранение угрожающих состояний.

Наиболее сложным считают период от рождения до 5 лет. В это время манифестируют клиника сердечной патологии, судорожный синдром, нарушение глотания, иммунодефицит, задержка развития.

Лечение заключается в операциях на сердце и сосудах, пластике нёба, зондовом кормлении, введении кальция.

Задержка речевого развития требует вмешательства невролога, логопеда. Выраженный иммунодефицит – показание к заместительной терапии.

В школьном возрасте синдром проявляется в виде гиперактивности, нарушения усвоения материала, частых инфекций и лечится противовирусными, антибактериальными препаратами, иммунотерапией, корректорами поведения.

После 18 лет ухудшение состояния связаны с нарушениями иммунитета и психическими расстройствами, лечение которых затруднено ввиду резистентности состояния больного к препаратам.

Прогноз для пациента

Прогноз при синдроме Ди Георга определяется тем, насколько пострадали основные функции организма.

В случае грубой патологии пациенты гибнут в раннем возрасте. При незначительных проявлениях клиника может определяться слабым иммунитетом и расстройствами поведения.

В таком случае пациенты живут достаточно долго, их удается социализировать.

Первичные иммунодефициты

Определение и классификация

Первичные иммунодефициты — это врожденные (генетические или эмбриопатии) дефекты иммунной системы. В зависимости от уровня нарушений и локализации дефекта они бывают:

• гуморальные или антительные — с преимущественным поражением системы В-лимфоцитов
  • Х-сцепленная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона)
  • Гипер-IgM синдром
    • Х-сцепленная
    • аутосомно-рецессивная
  • делеция генов тяжелых цепей иммуноглобулинов
  • дефицит k-цепей
  • селективный дефицит субклассов IgG с или без дефицита IgA
  • дефицит антител с нормальным уровнем иммуноглобулинов
  • общая вариабельная иммунная недостаточность
  • дефицит IgA
• клеточные
  • синдром Ди Джоржи
  • первичный дефицит CD4 клеток
  • дефицит CD7 Т-клеток
  • дефицит ИЛ-2
  • множественная недостаточность цитокинов
  • дефект передачи сигнала
• комбинированные:
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Бар)
  • тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
    • Х-сцепленная с полом
    • аутосомно-рециссивная
  • дефицит аденозиндезаминазы
  • дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • дефицит молекул II класса МНС (синдром лысых лимфоцитов)
  • ретикулярная дизгенезия
  • дефицит CD3γ или CD3ε
  • дефицит СD8 лимфоцитов
• недостаточность системы комплемента
• дефекты фагоцитоза
  • наследственные нейтропении
    • инфантильный летальный агранулоцитоз (болезнь Костмана)
    • циклическая нейтропения
    • семейная доброкачественная нейтропения
    • дефекты фагоцитарной функции
    • хроническая гранулематозная болезнь
      • Х-сцепленная
      • аутосомно-рециссивная
    • дефицит адгезии лимфоцитов I типа
    • дефицит адгезии лейкоцитов 2 типа
    • дефицит глюкозо-6-дегидроегназы нейтрофилов
    • дефицит миелопероксидазы
    • дефицит вторичных гранул
    • синдром Швахмана

Клиническая картина ИДС

Клиника имеет ряд общих черт:

• 1. Рецидивирующие и хронические инфекции верхних дыхательных путей, придаточных пазух, кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, часто вызываемые оппортунистическими бактериями, простейшими, грибами, имеющие тенденцию к генерализации, септицемии и торпидные к обычной терапии.
• 2. Гематологические дефициты: лейкоцитопении, тромбоцитопении, анемии (гемолитические и мегалобластические).
• 3. Аутоиммунные расстройства: СКВ-подобный синдром, артриты, системная склеродермия, хронический активный гепатит, тиреоидит.
• 4. Нередко ИДС сочетается с аллергическими реакциями 1 типа в виде экземы, отека Квинке, аллергическими реакциями на введение лекарственных препаратов, иммуноглобулина, крови.
• 5.Опухоли и лимфопролиферативные заболевания при ИДС встречаются в 1000 раз чаще, чем без ИДС.
• 6. У больных с ИДС часто отмечаются расстройства пищеварения, диарейный синдром и синдром мальабсорбции.
• 7. Больные с ИДС отличаются необычными реакциями на вакцинацию, а применение у них живых вакцин опасно развитием сепсиса.
• 8. Первичные ИДС часто сочетаются с пороками развития, прежде всего, с гипоплазией клеточных элементов хряща и волос. Кардиоваскулярные пороки описаны, главным образом, при синдроме Ди-Джоржи.

Лечение первичных ИДС

Этиотропная терапия заключается в коррекции генетического дефекта методами генной инженерии. Но такой подход является экспериментальным.
Основные усилия при установленном первичном ИДС направлены на:

• профилактику инфекций
• заместительную коррекцию дефектного звена иммунной системы в виде трансплантации костного мозга, замещения иммуноглобулинов, переливания нейтрофилов.
• заместительную терапию ферментами
• терапию цитокинами
• витаминотерапию
• лечение сопутствующих инфекций
• генная терапия
• иммуномодулирующя терапия

В 2018 году российский препарат на основе высокоочищенных прошел . В ходе испытаний была подтверждена безопасность применения лекарственного средства. Планировалось, что после регистрации и завершения дополнительных исследований, препарат возможно будет применять в качестве заместительной и иммуномодулирующей терапии у пациентов со сниженным или отсутствующим уровнем синтеза антител. Средство направлено на обеспечение нормализации уровня иммуноглоублина до оптимальных значений и повышение сопротивляемости организма к патогенам.

Диагностические критерии заболевания

Рождение ребенка с характерными стигмами эмбриогенеза или дальнейшие нарушения развития являются показанием для обследования.

Проводят полный осмотр с выявлением аномалий развития, нарушения роста, дыхательной и сердечной недостаточности.

При необходимости привлекают следующих специалистов:

эндокринолог,
кардиолог,
иммунолог-аллерголог,
челюстно-лицевой хирург,
невролог,
психиатр.

Лабораторные исследования включают определение парат-гормона и гормонов щитовидной железы, содержания кальция в крови, концентрацию иммуноглобулинов и число Т-лимфоцитов.

Если ребенку делали прививки, то проверяют, сохранились ли антитела к специфическим инфекциям.

Инструментальные исследования включают в себя УЗИ сердца и внутренних органов, ЭКГ, рентген грудной клетки.

При поражении носоглотки возможно эндоскопическое обследование. Указание на патологию органа слуха требует проведения аудиометрии.

По показаниям выполняют МРТ, ангиографию.

Похожие внешние проявления характерны и для других заболеваний. Верифицировать диагноз синдрома Ди Джоджи помогают молекулярно-генетическое методы. Рекомендуют проведение тестов:

• определение мутаций в гене TBX1,
• тест методом флуоресцентной гибридизации (FISH) с ДНК-зондом,
• выявление делеции части плеча 10 пары хромосом.

Симптомы Синдрома Ди Джорджи:

Характерны внешние признаки:
— гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных шелей, микрогнатия;
— в периоде новорожденности могут наблюдаться гнпокальциемические , ;
— в более старшем возрасте наблюдаются признаки иммунодефицита: генерализованные инфекции, абсцессы, рецидивирующи , грибковые инфекции;
— характерна клиническая гетерогенность синдрома: кардиоваскулярные дефекты, краниофациалные аномалии, задержка физического и ментального развития.
Клиническая диагностика трудна

Должна обращать на себя внимание в сочетании с клиническими признаками иммунодефицита. Подтверждается диагноз исследованием концентрации паратиреоидного гормона (

Клинические признаки

Путем генетических исследований было установлено, что у большинства пациентов с признаками синдрома Ди Джорджи выпадает один и тот же участок из 22 пары хромосом, однако разнообразие внешних проявлений патологии может варьировать даже среди ближайших родственников.

Выраженность симптомов, определяющих картину болезни, меняется с возрастом.

Часто велокардиофациальный синдром диагностируют вскоре после рождения. У грудных детей тяжесть состояния определяется наличием пороков сердца и нарушениями в составе крови вследствие гипопаратиреоза.

Затем на передний план выступает слабая сопротивляемость к инфекционным заболеваниям, аутоиммунные процессы и отставание в развитии.

Внешний вид пациента

Характерные фенотипические особенности не остаются незамеченными уже в первые месяцы после рождения.

Со временем клиническая картина становится более отчетливой:

вытянутое лицо, широкая переносица, глаза с опущенными вниз наружными уголками (так называемый антимонголоидный разрез глаз) недоразвитие челюстей, замедленное прорезывание зубов,

мелкие зубы, когда ребенок плачет, лицо становится асимметричным, деформации ушей, заднее положение верхней или нижней челюсти, уголки рта, направленные вниз, дисгармоничное развитие.

Патологии носоглотки

Нарушение развития глоточного кармана регистрируется более, чем у 60% пациентов и приводит к характерным стигмам и аномалиям носоглотки:

• расщелины нёба,
• высокое нёбо,
• расщелины верхней губы,
• нарушение обоняния,
• нарушение глотания,
• тугоухость.

Поражение сердца и сосудов

У 80% пациентов синдром Ди Георга характеризуется наличием пороков сердца и крупных сосудов. Чаще встречаются: тетрада Фалло:

1. Сужение выхода из правого желудочка,
2. Развитие гипертрофии правого желудочка,
3. Отверстие в межжелудочковой перегородке,
4. Правостороннее расположение дуги аорты.

Такая аномалия развития может сочетаться с прерыванием дуги аорты, наличием общего легочного ствола и другими дефектами.

Пороки сердца часто диагностируются во время планового УЗИ плода. В большинстве случаев такие аномалии требуют многочисленных оперативных вмешательств в первые месяцы жизни ребенка.

Недоразвитие паращитовидных желез

Гипопаратиреоз, сопровождающий велокардиофациальный синдром, возникает ввиду того, что паращитовидные железы у таких людей отсутствуют или недоразвиты.

Это нарушает всасывание кальция в кишечнике и его выведение почками. В результате концентрация вещества в крови падает, компенсаторно растет содержание фосфатов.

Возникает судорожный синдром.

Аплазия также приводит к:

• изменениям кожи,
• нарушению роста костей,
• патологии хрусталика.

Отсутствие или недоразвитие паращитовидных желез устанавливают при ультразвуковом обследовании человека.

С возрастом пациенты с велокардиофациальным синдромом обращают на себя внимание отставанием в росте и задержке в психическом развитии. Интеллектуальная сфера страдает у 80% детей, во взрослом состоянии у них часто возникают психические нарушения

Интеллектуальная сфера страдает у 80% детей, во взрослом состоянии у них часто возникают психические нарушения.

Виды заболеваний

Данный синдром может быть как первичным (генетически обусловленным), так и вторичным (появляется ввиду внешних факторов или заболеваний).

Первичный иммунодефицит у детей – что это и откуда берется?

Врожденный иммунодефицит (ИД) у ребенка – это то, что развивается из-за генетических факторов, это первичные нарушения работы иммунной системы. В результате развиваются тяжелые инфекции, быстро переходящие в хроническую форму, а органы и ткани поражаются воспалительными процессами. Без лечения первичный иммунодефицит приводит к смертности детей от осложнений различных инфекционных болезней.

Важно отличать первичный иммунодефицит от СПИДа. Второй – это вирусное, приобретенное заболевание, а первичная форма уже «вживлена» в тело из-за генетических дефектов

Почему у ребенка появляется вторичный иммунодефицит, и что это такое?

Такое заболевание – это тоже нарушение в работе иммунной системы, оно появляется у детей и взрослых и не является результатом дефектов в генах. Вторичный иммунодефицит может вызывать ряд факторов – внешних и внутренних. Любые внешние неблагоприятные факторы, которые нарушают процесс обмена веществ в организме, могут привести к развитию такой патологии. Самые распространенные из них:

Все эти факторы комплексно воздействуют на организм и все его системы, включая иммунную. А такие, как ионизирующее излучение, избирательно угнетают систему кроветворения. У людей, живущих в условиях загрязненности окружающей среды, снижен иммунитет, они чаще переносят инфекции, увеличиваются риски развития онкологии.

Симптомы заболевания

Клинические проявления и симптомы велокардиофациального синдрома достаточно разнообразны и видны с самого рождения ребенка.

Наиболее ранним симптомом Ди Джорджи синдрома являются судороги, которые чаще всего возникают в первые несколько суток с момента появления ребенка на свет и даже могут послужить причиной смерти. Они обусловлены значительным снижением кальция в периферической крови из-за отсутствия паращитовидных желез.

Вследствие недоразвития вилочковой железы иммунная система таких детей не способна в полной мере дать адекватный ответ на внедрение в организм бактерий, вирусов и грибков, поэтому они в значительной мере подвержены инфекционным заболеваниям с тяжелым течением.

Обязательный симптом — врожденные пороки сердца. К примеру, тетрада Фалло, которая характеризуется:

• Сужением выводного сосуда правого желудочка – легочной артерии.
• Дефектом мышечного отдела перегородки между желудочками.
• Декстрапозицией аорты – отклонением ее ствола в правую сторону.
• Гипертрофией (увеличением стенки) правого желудочка.

Патология со стороны лицевого скелета:

1. Расщелина неба и верхней губы.
2. Гипертелоризм – патологически увеличенное расстояние между глазами.
3. Высокое нёбо у ребенка или иначе — готическое небо.
4. Деформация и низкое расположение ушных раковин.
5. Антимонголоидный разрез глаз.
6. Недостаточное развитие верхней челюсти в размере или микрогнатия.

Антимонголоидный разрез глаз – это опущение книзу внешнего угла глаза.

Антимонголоидный разрез глаз

Причиной готического неба является патологическое формирование эмбриональных закладок. Как таковых последствий у ребенка с высоким небом опасаться не стоит.

Фото готического неба у ребенка

Кроме того, такие дети имеют аномалии развития со стороны иных органов и систем.

Поражение со стороны нервной системы проявляется плохой координацией вследствие неполного развития мозжечка, расстройством чувствительных и моторных функций на фоне атрофии коры полушарий мозга.

У детей с синдромом Ди Джорджи часто выявляются укорочение пищевода, фистулы – патологические каналы в анальном отверстии, аномальное развитие сосудов сетчатки, гидронефротическая трансформация почек (скопление жидкости в почечной ткани) или их атрофия. Полидактилия (патологическое количество пальцев на руках или ногах), отсутствие ногтевой пластины и другие различные костные аномалии. Постоянный симптом – задержка интеллектуального развития.

Идс с недостаточностью в-клеточного звена иммунитета и антител

Развиваются вследствие неспособности
В-клеток продуцировать иммуноглобулины,
характеризуются

– появлением симптомов в возрасте 7–9
месяцев, после исчезновения материнских
АТ

– повторными инфекционными заболеваниями,
вызванными инкапсулированными бактериями

– хроническими очагами инфекции
(синуситы, бронхиты, пневмонии), гнойными
лимфаденитами, абсцессами

– менингитами, септицемией, остеомиелитом,
возникающими в результате гематогенного
распространения патогена

– редкой заболеваемостью грибковыми
и вирусными инфекциями (за исключение
энтеровируса)

– выживаемостью до зрелого возраста
при адекватном лечении

– повышенная частота аллергических и
аутоиммунных заболеваний

– гипоплазия периферических лимфатических
узлов и назофаренгеальной лимфоидной
ткани (характерно для синдрома Брутона)

– лимфоидная гиперплазия (гепатоспленомегалия
при ОВИД)

Лечение синдрома Ди Джорджи

В данном случае излечить болезнь полностью невозможно, поэтому назначается комплексная поддерживающая терапия.

Для устранения инфекции, в зависимости от микроорганизмов, вызвавших ее, назначаются антибиотики, антимикотические (противогрибковые) и противовирусные препараты или их комбинации.

Так как у ребенка в огромном дефиците некоторые иммунные клетки – внутривенно либо внутримышечно вводится иммуноглобулин, получаемый из жидкой составной крови здоровых людей. Такая терапия называется заместительной.

С целью профилактики развития судорожного синдрома назначаются лекарственные препараты кальция.

Хирургическое лечение применяется для ликвидации аномалий развития лица и пороков сердца.

В отдельных случаях – при выраженном иммунодефиците, проводится трансплантация (т.е. пересадка) вилочковой железы. Забор органа производится от плода, внутриутробный возраст которого не превышает 14 недель. Пересадка может осуществляться на переднюю брюшную стенку в мышечную ткань либо клетки тимуса вводятся внутривенно в виде взвеси. Операция проводится в том случае, если пороки сердца были скорректированы.

Люди с таким заболеванием должны избегать переохлаждений, частых стрессовых ситуаций, контакта с инфекционными больными.

Как таковой профилактики для синдрома Ди Джорджи не существует. С целью предупреждения развития патологий у плода женщина, планирующая беременность, может сделать прививки против таких вирусных болезней, как корь и краснуха, так как они обладают сильным тератогенным действием на эмбрион. Беременная должна категорически отказаться от курения и употребления алкогольных напитков, избегать инфекционных заболеваний.

Будущая мать также может сделать специальный пренатальный тест, позволяющий выявить генетические отклонения у плода и при наличии таковых вместе с лечащим доктором обсудить исход беременности.

Главная » Заболевания » Дети с синдромом ди джорджи. Как проявляется и лечится синдром ди джорджи

Сидром Брутона

(сцепленная с полом агаммаглобулинемия
у детей)

Тип наследованияи частота«классической» формы — рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой. Заболевание
наблюдается только у мальчиков. Частотой
1 : 50 000.

Генетический дефект и патогенез.Дефектный ген (Xq22)
кодирует цитоплазматическую тирозинкиназу
В-клеток (Btk). В результате
дефекта нарушено превращение пре-В-клеток
в зрелые В-клетки.

Клинические проявления. Заболеваниепроявляется с 7-8 мес. жизни (так как
начинает разрушатьсяIgGполучаемый от матери). При этом заболевании
снижена резистентность организма к
стафилококку, стрептококку, пневмококку,
а также к некоторым грамотрицательным
микроорганизмам (кишечной палочке,
сальмонеллам, протею, клебсиелле), часто
наблюдаются грибковые заболевания, а
также паразитарные (пневмоцистные)
пневмонии. Детичастоболеют
рецидивирующими пневмониями, отитом,
синуситом, конъюктивитом, пневмонией,
пиодермией, которые нередко приводят
к развитию сепсиса. Низкая сопротивляемость
к бактериальным инфекциям не сочетается
со снижением резистентности к вирусам.
Некоторые вирусные заболевания (краснуха,
корь, вирусный гепатит) у них протекают
даже легче, чем у детей с сохраненной
иммунологической реактивностью.

Диагностика. Общее содержаниеIgGв крови ребенка составляет менее 2 г/л.
Особенно резко снижено содержание IgG и
IgА. При антигенной стимуляции (например,
при вакцинации АКДС) отсутствует
нарастание титров соответствующих
антител. Показатели, характеризующие
клеточный иммунитет, не отличаются от
таковых в норме. Отмечено уменьшение
или отсутствие лимфоцитов и плазмоцитов
в костном мозге, последние не содержатся
в лимфатических узлах и селезенке.
Прогноз по сравнению с другими ИДС
относительно благоприятный. Пациенты
обычно достигают возраста 20 лет.
Продолжительность жизни во многом
зависит от тяжело протекающих вирусных
инфекций (полиомиелита, энтеровирусная),
а также от лимфоретикулярных опухолей
(около 6 % случаев).